Remerciez-le!

Remerciez @Admin pour avoir partagé cet document gratuitement, de la manière la plus simple, en partageant sur les réseaux sociaux.

Pnds aniridie texte avril 2019

Protocole National de Diagnostic et de Soins PNDS ANIRIDIE Texte du PNDS Ce PNDS a été dirigé par le Pr Dominique BREMOND-GIGNAC Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie ?? OPHTARA Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades Avril OPHTARA - Centre de Maladies Rares en Ophtalmologie Page CSommaire Abréviations Synthèse pour le médecin traitant ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? Texte du PNDS Introduction Thème et objectifs du PNDS Dé ?nition de la maladie et épidémiologie Résumé des caractéristiques cliniques Résumé du diagnostic génétique Diagnostic et évaluation initiale ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? Objectifs Professionnels impliqués et modalité de coordination Diagnostic ?? circonstances de découverte suspicion Con ?rmation du diagnostic diagnostic di ?érentiel Diagnostic clinique initial et bilan de l ? aniridie Diagnostic de l ? aniridie chez les nourrissons et jeunes enfants Autres examens pour les formes syndromiques Diagnostic génétique - étude cytogénétique et génétique moléculaire Analyse cytogénétique en haute résolution Analyse chromosomique sur puce à ADN ACPA Hybridation in situ en uorescence FISH Génétique moléculaire des aniridies Diagnostic génétique moléculaire et Séquençage Haut Débit Quelques rappels sur la pratique du diagnostic génétique Diagnostic prénatal DPN de l ? aniridie Diagnostic di ?érentiel Complications de l ? aniridie - évaluation de la sévérité extension de la maladie recherche de comorbidités évaluation du pronostic sauf aniridie syndromique OPHTARA - Centre de Maladies Rares en Ophtalmologie Page C Description clinique de l ? aniridie et complications Complications extra-oculaires Formes syndromiques de l ? aniridie WAGR WAGRO Gillespie Annonce du diagnostic et information du patient Conduite du diagnostic génétique - conseil génétique Prise en charge thérapeutique médicale et chirurgicale de l ? aniridie et de ses complications associées Objectifs Professionnels impliqués et modalités de coordination Prise en charge clinique de l ? aniridie - traitements médicaux et chirurgicaux de la maladie Évaluation de l ? aniridie suite au diagnostic initial Traitement de la photophobie ?? verres teintés Traitement du ptosis des anomalies réfractives myopie forte du nystagmus et du strabisme Insu ?sance limbique anomalies cornéennes et traitement de la surface oculaire Sécheresse oculaire chez les patients adultes Atteinte de la cornée et traitement Traitement du glaucome Traitement de la cataracte Prise en charge de formes syndromiques d ? aniridie WAGR Gillespie Prise en charge paramédicale de la dé ?cience visuelle ?? aides optiques Objectifs Professionnels paramédicaux et médico-sociaux impliquées dans la prise en charge de la basse vision et modalité de coordination Prise en charge de la dé ?cience visuelle Rééducation réadaptation et autres éléments de compensation de la dé ?cience visuelle Education thérapeutique Adaptation et modi ?cation aménagement du mode de vie Implication des associations de patients Suivi et accompagnement des aidants OPHTARA - Centre de Maladies Rares en Ophtalmologie Page C Suivi clinique et paraclinique du patient Objectifs du suivi clinique Professionnels impliqués et modalité de coordination Rythme