Cours de Génétique. Gènes liés à l’X Mme Adjeroud-Abdellatif N. 98 Théorie chro

Cours de Génétique. Gènes liés à l’X Mme Adjeroud-Abdellatif N. 98 Théorie chromosomique : I.1. La découverte du linkage au sexe (travaux de Morgan, successeur de Mendel) Nous avons déjà vu dans le cours Dihybridisme (fleurs pourpres X fleurs blanches) que les croisements réciproques (souche A femelle X souche B male et souche A male X souche B femelle) utilisés par Mendel donnaient les mêmes progénitures (fleurs pourpres). La première exception à cette règle a été décrite en 1906 par L. Doncaster et G.H. Raynor. Cependant, il a fallu attendre jusqu’à 1909 pour enfin voir une explication apportée par Thomas Hunt Morgan. D’ailleurs, ses travaux sur la drosophile (nom scientifique : Drosophila melanogaster) lui permirent d’obtenir le prix Nobel en 1934. Pourquoi avoir choisi de travailler sur la drosophile : • Peu nuisible ; se nourrit des champignons qui se développent sur les fruits. • Facile d’élevage car petite de taill. • Prolifique ; des centaines d’individus aux 15 jours. • Peu de chromosomes ce qui fait moins de matériel à étudier (8 donc 2n=8 m; 4 paires). • On peut facilement reconnaître les sexes. • Chromosomes géants visibles au microscope optique : on peut suivre leur mouvement ainsi que celui des gènes qu'ils portent au microscope. La couleur normale des yeux chez la drosophile est rouge. Au début de ses études Morgan découvrit une drosophile de sexe male dont les yeux sont complètement blancs comme indiqué ci-dessous. Cours de Génétique. Gènes liés à l’X Mme Adjeroud-Abdellatif N. 99 Il fit le croisement : Male yeux blancs X une femelle aux yeux rouges F1 : Descendance avait les yeux rouges Donc la couleur blanche des yeux est codée par un allèle récessif. Puis en croisant les individus de F1 entre eux, Morgan a obtenu un rapport yeux rouges/yeux blancs de 3/1, mais toutes les mouches ayant les yeux blancs sont des males. Parmi les drosophiles ayant les yeux rouges, le rapport femelles/males est 2/1. Pour expliquer le résultat il émet l’hypothèe suivante : Cours de Génétique. Gènes liés à l’X Mme Adjeroud-Abdellatif N. 100 Suite à cette hypothèe, Morgan décida de réaliser d’autres croisements : Lorsqu’il a croisé des males aux yeux blancs avec des femelles aux yeux rouges (issus du croisement males blancs X femelles rouges), il a obtenu des males aux yeux rouges, des femelles aux yeux rouges, des males aux yeux blancs et des femelles aux yeux blancs à des proportions égales. Le croisement réciproque (femelles aux yeux blancs X males aux yeux rouges) donna des femelles aux yeux rouges et des males aux yeux blancs (par rapport au premier croiement). Cours de Génétique. Gènes liés à l’X Mme Adjeroud-Abdellatif N. 101 Ou bien en schéma : En utilisant les informations cytologiques disponibles, Morgan donna une explication à ces résultats : Premièrement, il paraît que les chromosomes X et Y déterminent le sexe chez la drosophile. En effet, les drosophiles femelles ont quatre paires de chromosomes (trois autosomiques et une gonosomique) alors que les males ont trois paires (autosomiques) plus une paire hétéromorphe. Donc, la méiose chez la femelle produit des ovules qui possèdent un chromosome X alors que la méiose chez les males produit deux types de spermatozoïdes, un type ayant le chromosome X et un autre type possédant le chromosome Y. Selon cette explication, l’union entre un ovule et un spermatozoïde à X donnera un zygote femelle et l’union entre un ovule et un spermatozoïde à Y donnera un zygote male. En plus, des nombres approximativement égaux de males et de femelles sont attendus étant donné la ségrégation égale de X et Y. Une fois que le problème des sexes ratio a été réglé, Morgan s’était attaqué au problème de la couleur des yeux. Assumons que les allèles responsables de la couleur rouge ou blanche des yeux sont présents sur le chromosome X, sans contre partie sur le chromosome Y. Donc, les Cours de Génétique. Gènes liés à l’X Mme Adjeroud-Abdellatif N. 102 femelles auront deux allèles pour ce gène alors que les males n’auront qu’un seul. Cette situation, pour le moins inattendue, est en accord avec les résultats. Dans le croisement original males aux yeux blancs X femelles aux yeux rouges, toute la descendance avait les yeux rouges, indiquant que l’allèle responsable des yeux rouges était dominant (W) alors que l’allèle responsable des yeux blancs était récessif (w). Ainsi, les résultats des deux croisements réciproques sont en accord avec le comportement méiotique des chromosomes X et Y. Cette expérience approuve l’hypothèse selon laquelle les gènes sont localisés sur les chromosomes. La même théorie chromosomique peut être appliquée pour les résultats des croisements sur les poulets et les papillons : Dans ce cas, il a fallu juste assumer que les males possèdent une paire de chromosomes identiques alors que les femelles possèdent une paire hétéromorphe. Afin de bien distinguer entre cette situation et celle de la drosophile, Morgan suggéra que la paire hétéromorphe des males soit ZW et la paire identique des femelles soit ZZ. Contrairement à l’espèce humaine et la drosophile, la femelle est hétérogamétique et produit deux types de gamètes (Z et W), alors que le male est homogamétique et ne produit qu’un seul type de gamète (Z). Donc, si les gènes des poulets et un certain nombre d’autres espèces étaient localisés sur le chromosome Z, les croisements peuvent être schématisés comme suit : Prenons l’exemple d’un gène dominant (B) et lié au sexe qui donne un plumage rayé alors que l’allèle récessif (b) donne un plumage non rayé. Conclusion : a) Les gènes liés au sexe à transmission récessive peuvent être déduits à partir de pedigrees (arbres généalogiques) humains en utilisant les critères suivants : 1. En général, le phénotype récessif est observé beaucoup plus chez les males que chez les femelles. Ceci est du au fait qu’une femelle affectée ne peut être produite que si et seulement si les deux parents portent l’allèle récessif (XAXa X XaY), alors qu’un male affecté peut être obtenu lorsque seule la mère est porteuse de l’allèle récessif. Dans les cas où l’allèle récessif est très rare, presque toutes les personnes affectées sont des males. Cours de Génétique. Gènes liés à l’X Mme Adjeroud-Abdellatif N. 103 2. Pour un phénotype rare, toute la descendance d’un male affecté est saine ; ses filles portent l’allèle à l’état hétérozygote. La moitié des garçons issus du mariage de ces filles est atteinte. 3. Aucun garçon du male affecté n’hérite l’allèle en question ; ils ne transmettront pas l’allèle à leurs progénitures. Maintenant, considérons quelques anomalies rares et liées au sexe chez les humains : Le cas le plus fréquent est probablement le daltonisme caractérisé par la non distinction des couleurs rouge et vert. La vision des couleurs est due à l’existence de trois types de cellules à cône au niveau de la rétine, chacune d’elles est sensible à l’une des couleurs : rouge, vert ou bleu. Aujourd’hui, il est bien établi que les déterminants pour les cellules coniques rouges et vertes sont localisés sur le chromosome X. Comme c’est le cas pour la plupart des maladies récessives et liées au sexe, le nombre de males souffrant de cette anomalie est supérieur à celui des femelles. L’autre exemple qui est assez familier est l’hémophilie caractérisée par la non coagulation du sang. L’hémophilie la plus répandue est caractérisée par l’absence d’une protéine, appelée facteur XIII. Et est aussi récessive. La myopathie de Duchenne est une maladie récessive liée au sexe qui est fatale. Elle est caractérisée par une atrophie musculaire qui s’installe dès l’age de six ans. Elle est dégénérative et provoque la mort avant 20 ans. b) Les gènes liés au sexe à transmission dominante peuvent, eux aussi, être détectés dans des pedigrees humains en utilisant les critères suivants : 1. Les males atteints transmettent l’anomalie à leurs filles mais pas à leurs garçons. 2. Après un mariage avec un homme normal, les filles transmettent l’anomalie à la moitié de la descendance male et femelle. I.2. Détermination du sexe : Les mammifères, en général, et les humains en particulier possèdent un mécanisme de détermination du sexe X/Y, dans lequel XY spécifie le male et XX la femelle. Chez la drosophile, le rapport des chromosomes sexuels aux autres chromosomes détermine le sexe masculin alors que chez les humains, la présence du chromosome Y détermine la masculinité. Cette différence est démontrée par les phénotypes sexuels des génotypes chromosomiques aberrants suivants : Cours de Génétique. Gènes liés à l’X Mme Adjeroud-Abdellatif N. 104 D’autre abberations sont indiquées chez l’homme le génotype XXY détermine le syndrome de Klinefelter chez les males avec un X en plus, leur caryotype est 47, XXY. Et le syndrome de Turner dont le caryotyope est 45, X0 ou on retrouve un seul X chez ces femelles. I.3. Caractéritiques du chromosome sexuel male : Après avoir étudié la méiose chez les males, les cytogénéticiens ont divisé les chromosomes X et Y de quelques espèces en régions homologues qui peuvent s’apparier et en régions différentes incapables de s’apparier. Les gènes qui uploads/Industriel/ 10-genes-lies-a-lx-1.pdf

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