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1s 1 a3 poly Titre de la séance TP Chapitre Les mutations et leurs conséquences sur les polypeptides protéines Travail de ré exion On étudie di ?érents allèles du gène codant la cha? ne ? de l ? hémoglobine L ? hémoglobine déjà abordée dans le chapitre pr

Titre de la séance TP Chapitre Les mutations et leurs conséquences sur les polypeptides protéines Travail de ré exion On étudie di ?érents allèles du gène codant la cha? ne ? de l ? hémoglobine L ? hémoglobine déjà abordée dans le chapitre précédent est une protéine localisée dans le cytoplasme des hématies et qui a pour fonction le transport d ? O Chaque molécule d ? hémoglobine comprend quatre cha? nes polypeptidiques deux cha? nes et deux cha? nes ? chez l'adulte On cherche à travers cet exemple à caractériser les di ?érents types de mutations et leurs conséquences sur la cha? ne ? L ? hémoglobine Les deux globines ? sont en vert clair Matériel à votre disposition logiciel Anagène mode d ? emploi dans votre répertoire Travail à faire - Ouvrir Anagène et sélectionner les séquences de la banque de séquences ? ?? les cha? nes de l ? hémoglobine ? ?? bêta ? Dans séquences normales betacod adn qui est la séquence de référence betavar adn Dans séquences mutées drépanocytose ? drepcod adn hémoglobinose ? hemcod adn thalassémies ? tha cod adn tha cod adn tha cod adn tha cod adn et tha cod adn il existe d ? autres allèles tha ? conduisant à la thalassémie que nous n ? étudierons pas - Comparer les di ?érentes séquences en utilisant les fonctionnalités d ? Anagène attention à choisir la bonne comparaison - Convertir les di ?érentes séquences en séquence d ? AA peptidique et les faire appara? tre dans la fenêtre du haut il faut cocher placer le résultat dans la fenêtre a ?chage édition ? - Comparer des di ?érentes séquences peptidiques Attention la comparaison n ? est possible sur Anagène que si les séquences apparaissent dans la fenêtre du haut voir mode d ? emploi Quelques informations sur les protéines codées par les di ?érents allèles ? La drépanocytose est une maladie grave due à une hémoglobine dite HbS qui a tendance à former des polymères ?breux qui déforment les hématies il en résulte une anémie importante et une mauvaise irrigation des organes avec risque de thrombose ? L ? hémoglobinose C se traduit seulement par une légère anémie les hématies qui renferment l ? hémoglobine C HbC sont détruites prématurément ? Les ?- thalassémies sont des maladies qui peuvent provoquer des anémies sévères nécessitant de fréquentes transfusions sanguines elles sont dues à l ? absence de production des cha? nes de ?-globine complètes Hb-Tha Quelques informations sur les mutations et leurs conséquences Les di ?érents types de mutation - un NT remplacé par un autre substitution - un NT supplémentaire dans la séquence addition - un NT en moins dans la séquence délétion Conséquence sur la protéine le polypeptide formée - aucune conséquence mutation silencieuse - un ou plusieurs AA modi ?és mutation faux-sens - séquence peptidique tronquée quel que soit ce qui précède mutation non-sens Communication des résultats - Copie d ? écran unique rognée d ? une portion des séquences