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Revue des Maladies Respiratoires ?? Disponible en ligne sur www sciencedirect com RECOMMANDATIONS Édition fran caise de la Déclaration of ?cielle de politique clinique de l ? American Thoracic Society ATS sur le syndrome d ? hypoventilation alvéolaire centrale congénitale Bases génétiques diagnostic et prise en charge ATS clinical policy statement Congenital central hypoventilation syndrome Genetic basis diagnosis and management D E Weese-Mayer E M Berry-Kravis I Ceccherini T G Keens D A Loghmanee H Trang pour la sous- commission syndrome d ? hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ? de l ? American Thoracic Society Disponible sur Internet le juin Édition fran caise initiée et coordonnée par le Pr Thomas Similowski service de pneumologie et réanimation médicale GH Pitié-Salpêtrière Charles-Foix et ER upmc université Paris Paris France et réalisée avec le soutien ?nancier de la Société de pneumologie de langue fran caise SPLF et de la fédération Antadir et avec l ? appui de l ? Association fran caise du syndrome d ? ondine AFSO et du Centre de référence maladie rare ? pour le syndrome d ? Ondine coordonné par le Dr Ha Trang hôpital Robert-Debré et pour la branche adulte ? par le Pr Christian Straus groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles-Foix Traduction du document original Mme Marie-Claire Parrot Relecture et édition Pr Thomas Similowski Pr Jeanne Amiel Inserm U Paris France La réalisation de cette version fran caise sa publication dans la Revue des maladies respiratoires et sa mise en ligne ont été autorisées par l ? American Thoracic Society qui conserve l ? intégralité des droits d ? auteurs Toute référence au présent document doit être libellée Édition fran caise de la déclaration of ?cielle de politique clinique de l ? American Thoracic Society sur le syndrome d ? hypoventilation alvéolaire centrale congénitale Bases génétiques diagnostic et prise en charge ? Revue des maladies respiratoires http dx doi org j rmr ? il est impératif de systématiquement co-citer la version originale en même temps que la version fran caise sous la forme Weese- Mayer D Berry-Kravis EM Ceccherini I Keens TG Loghmanee DA Trang H An of ?cial ATS clinical policy statement congenital central hypoventilation syndrome Genetic basis diagnosis and management Am J Respir Crit Care Med ?? ? La présente déclaration of ?cielle de politique clinique de l ? American Thoracic Society ATS a été approuvée par le conseil d ? administration de la société au mois de septembre - ?? see front matter ? Publie ? par Elsevier Masson SAS pour la SPLF http dx doi org j rmr CSyndrome d ? hypoventilation alvéolaire centrale congénitale MOTS CLÉS Commande respiratoire Dérèglement du système nerveux autonome Résumé Contexte ?? Le syndrome d ? hypoventilation alvéolaire centrale congénitale SHACC est caractérisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux autonome Objectifs du document ?? Démontrer l ? importance de l ? identi ?cation de mutations du gène PHOX B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome d ? hypoventilation alvéolaire congénitale SHACC présenter