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Clinique partie 2 Erreurs innées du métabolisme dépistage néonatal et dépistage prénatal Maladies rares Dé ?nition - Touchent un nombre restreint de personnes - Seuil admis en Europe Belgique patients ? Peuvent être instable Pendant plusieurs dizaines d'a

Erreurs innées du métabolisme dépistage néonatal et dépistage prénatal Maladies rares Dé ?nition - Touchent un nombre restreint de personnes - Seuil admis en Europe Belgique patients ? Peuvent être instable Pendant plusieurs dizaines d'années le SIDA a été une maladie rarissime puis rare maintenant fréquente dans certaines populations Une maladie génétique ou une maladie virale peut être rare dans une région et fréquente dans une autre Nombre - Plusieurs milliers aujourd ? hui - Nombre dépend aussi de la précision de la dé ?nition de ce qu'est une maladie Jusqu'à présent en médecine une maladie était dé ?nie comme une altération de l'état de santé se présentant en une con ?guration unique de symptômes dont le traitement est unique Que la con ?guration soit considérée comme unique dépend de la ?nesse d'analyse Plus celle-ci est ?ne plus nous percevons de nuances Il se peut que toutes les maladies fréquentes se décomposent dans quelques années en plusieurs dizaines ou centaines de maladies rares Origine - Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares toutes les maladies rares ne sont pas génétiques maladies infectieuses très rares maladies auto-immunes cancers rares Caractéristiques - Maladies graves chroniques évolutives L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance amyotrophie spinale infantile neuro ?bromatose ostéogenèse imparfaite ou appara? tre à l'? ge adulte maladie de Huntington de Crohn cancer de la thyro? de - Les maladies rares sou ?rent d'un dé ?cit de connaissances médicales et scienti ?ques Longtemps ignorées il n'existait pas de politique de recherche les concernant jusqu'à un passé très récent Pour la plupart d'entre elles il n'existe pas de traitement curatif mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger l ? espérance de vie Conséquences médico-sociales - Di ?cultés dans le parcours vers un diagnostic pour obtenir de l'information et pour être orientées vers les professionnels compétents L'accès à des soins de qualité la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie la coordination des soins hospitaliers et de ville l'autonomie et l'insertion sociale professionnelle et citoyenne posent également problème - Beaucoup de maladies s'accompagnent de dé ?cits sensoriel moteur mental physique - Vulnérabilité psychologique sociale économique et culturelle C- Faute de connaissances scienti ?ques et médicales su ?santes un grand nombre de malades n'est pas diagnostiqué Progrès attendus - Espoirs des familles dans les progrès scienti ?ques - Diagnostic biologique pour certaines - Création d'observatoire pour certaines d'entre elles Les chercheurs travaillent de plus en plus souvent en réseau pour partager les résultats de leurs recherches et avancer plus e ?cacement De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives o ?ertes par une politique sur les médicaments orphelins - Le soutien à cet e ?ort de recherche est variable d'un pays à l'autre peu de pays ayant encore une politique de soutien à la recherche sur les maladies rares ?? Politiques européenne et nationale Médicaments orphelins Dé ?nition - Destinés au traitement de maladies rares pour lesquelles les promoteurs sont peu disposés à