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Conseil genetique Conseil génétique et diagnostic pré natal S JULIA Service de génétique médicale Hôpital PURPAN Toulouse CQu ? est ce que la génétique ? Le conseil génétique repose sur un entretien traitant des problèmes humains associés à la survenue de

Conseil génétique et diagnostic pré natal S JULIA Service de génétique médicale Hôpital PURPAN Toulouse CQu ? est ce que la génétique ? Le conseil génétique repose sur un entretien traitant des problèmes humains associés à la survenue de maladies génétiques ? ? Conseil génétique accompagnement CPratique des test génétiques en médecine examens des caractéristiques génétiques d ? une personne ? ? Savoir faire très spécialisé concepts spéci ?ques ? Veille permanente Évolution rapide des techniques et des connaissances Transfert de la recherche à la clinique ? Participation multidisciplinaire ? Reponsabilitè médicale particulière et di ?cile ? Implications éthiques majeures et spéci ?ques CLE CONSEIL GENETIQUE ? Pour qui ?? la personne malade ?? le couple ?? un apparenté ? Pourquoi ?? Estimer le risque de transmission ?? Estimer le risque de développer la maladie ? Par qui ?? Medecin généticien conseiller en genetique CUn exercice médical particulier Béné ?ces apportés ? Diagnostic et prise en charge ? Diagnostic pré symptomatique pour pathologie curable ? DPN test de prédisposition dans les familles à risque ? Absence de béné ?ce médical direct CUn exercice médical particulier Risques de l ? usage des tests génétiques ? Conséquences au niveau individuel ? Information à caractère familial ? Implications sociales CNotion de Médecine Foetale ? ? F Da ?os il est maintenant possible dès le début de la grossesse de considérer le foetus comme un individu qui peut être examiné et prélevé et chez lequel son médecin peut établir un diagnostic et un pronostic prescrire un traitement de la même façon que dans la médecine classique ? CButs du diagnostic prénatal ? Etablir un diagnostic précoce ?? Organiser la prise en charge neonatale ?? Eventuellement interrompre la grossesse ? Un paradoxe ?? diagnostic très précoce ?? mais Il ne permet pas de la guérir ?? Sévérité pronostic CLa législation ? Lois de Bioéthique de loi n - du ? Loi N - du Juillet article ? code de la santé publique ? Le diagnostic prénatal s ? entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l ? embryon ou le foetus une a ?ection d ? une particulière gravité Il doit être précédé d ? une consultation médicale adaptée ? art L - ? L ? interruption volontaire de grossesse pour raison médicale peut à toute époque être pratiquée ? s ? il existe une forte probabilité que l ? enfant à na? tre soit atteint d ? une a ?ection d ? une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ? CCentre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire ? Les CPDP ont été créés en ? Agrément par l ? Agence de la Biomédecine ? Informer les parents préparer la naissance d ? un enfant atteint ? Prise en charge optimum d ? emblée ? Conduire à la proposition de l ? interruption de grossesse quand l ? atteinte est irrémédiable ? C ? est le couple qui demande l ? IMG ? Signature de l ? autorisation par