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Hyperoxalurie primitive 2006 pdf

- -M- Hyperoxalurie primitive P Cochat S Fargue J Bacchetta F Beby J -F Sabot J Harambat Les hyperoxaluries primitives sont transmises sur le mode autosomique récessif il s ? agit d ? a ?ections aussi rares que graves engageant toujours le pronostic rénal et parfois aussi le pronostic vital notamment dans les formes à début précoce Le type de loin le plus fréquent en Europe résulte d ? un dé ?cit enzymatique alanine-glyoxylate aminotransférase au niveau des peroxysomes du foie à l ? origine d ? une hyperoxalurie qui s ? exprime initialement par des lithiases avec ou sans néphrocalcinose Au fur et à mesure que la ?ltration glomérulaire se dégrade une surcharge systémique appara? t et n ? épargne aucun organe mais l ? essentiel du stockage de l ? oxalate se fait au niveau du squelette Le diagnostic repose sur l ? hyperoxalurie et la con ?rmation du type d ? hyperoxalurie est le plus souvent établie par l ? analyse moléculaire qui permet aussi un diagnostic prénatal Le traitement conservateur hyperhydratation inhibiteurs de la cristallisation pyridoxine est essentiel et doit être entrepris le plus précocement possible Aucune méthode de dialyse n ? est su ?samment e ?cace pour compenser la surproduction d ? oxalate de sorte que la transplantation hépatique et rénale doit être plani ?ée relativement tôt avant le stade d ? insu ?sance rénale avancée pour limiter les dég? ts de la thésaurismose Il se peut que à l ? avenir de nouvelles thérapeutiques remplacent ou complètent la transplantation d ? organes transplantation d ? hépatocytes molécules chaperonnes etc ? Elsevier Masson SAS Tous droits réservés Mots clés Oxalose Hyperoxalurie primitive Lithiase Néphrocalcinose Pyridoxine Transplantation combinée hépatique et rénale Plan Introduction Hyperoxalurie primitive de type Introduction Présentation Diagnostic Surcharge en oxalate Approche moléculaire Traitement conservateur Traitements urologiques Dialyse Transplantation d ? organes Perspectives thérapeutiques Hyperoxalurie primitive de type Diagnostic Approche moléculaire Traitement Autres types d ? hyperoxalurie primitive Conclusion ? Introduction L ? hyperoxalurie est un symptôme biochimique qui peut être la traduction d ? une maladie héréditaire du métabolisme hyperoxalurie primitive ou la conséquence d ? une pathologie acquise hyperoxalurie secondaire Deux types d ? hyperoxalurie primitive HP seule abordée ici sont identi ?és le type HP représente environ des cas Néphrologie ?? Point fort Oxalose provient du mot latin oxalis oseille lui même dérivé de oxus aigu pointu acide et correspond à un dé ?cit en alanine-glyoxylate aminotransférase AGT le type HP est un dé ?cit en glyoxylateréductase hydroxypyruvate réductase GRHPR tous deux sont la conséquence d ? une anomalie sévère du métabolisme du glyoxylate D ? autres types d ? HP non ?? non ? ont été rapportés dont la physiopathologie reste à préciser ? Hyperoxalurie primitive de type Introduction L ? HP OMIM est une a ?ection de transmission récessive autosomique qui concerne une naissance vivante sur en France sa description initiale fut rapportée par Lepoutre en Depuis nous savons qu ? elle est la conséquence d ? un dé