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I3 STABILITÉ ET VARIABILITÉ DU GÉNOME ET ÉVOLUTION 1ère PARTIE : Restitution de

I3 STABILITÉ ET VARIABILITÉ DU GÉNOME ET ÉVOLUTION 1ère PARTIE : Restitution des connaissances (8 points). Sujet 0 Montrez comment, au cours du cycle biologique d’un organisme diploïde, la reproduction sexuée permet d’assurer le maintien du nombre de chromosomes caractéristique de l’espèce d’une génération à l’autre. Votre exposé sera structuré et illustré de schémas explicatifs des mécanismes des deux phénomènes fondamentaux du cycle. Vous considérerez un organisme diploïde dont la formule chromosomique est 2n=6 Asie 2003 Après avoir présenté les mécanismes responsables de la répartition des chromosomes au cours de la méiose, vous montrerez comment une perturbation dans cette répartition, lors de la formation des gamètes, peut conduire à l'existence d'individus possédant trois chromosomes 21 au lieu de deux. Votre exposé sera structuré et comportera une introduction et une conclusion. Il sera illustré de schémas expliquant les mécanismes mis en jeu. Toutes les étapes de la méiose ne sont pas à détailler. Liban 2003 Montrez comment, chez les organismes à reproduction sexuée, méiose et fécondation contribuent à la fois à la stabilité du génome de l'espèce et à la diversité des génomes individuels. Chaque étape essentielle sera illustrée par un schéma. Votre réponse, structurée, se limitera au cas d'une cellule à 2n = 4 chromosomes et deux gènes a et b portés par des chromosomes différents, l'un des parents possédant les couples d'allèles a1, a2 et b1, b2, l'autre parent les couples d'allèles a3, a4 et b3, b4. Antilles septembre 2004 Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent. On cherche à expliquer le maintien de la garniture chromosomique de l'espèce. Après avoir présenté le cycle biologique d'un Mammifère, vous expliquerez comment méiose et fécondation permettent une alternance des phases haploïde et diploïde maintenant la garniture chromosomique de l'espèce. On attend un exposé comprenant une introduction, un développement structuré, une conclusion. Des schémas explicatifs des deux mécanismes fondamentaux du cycle sont exigés. Vous considérerez un organisme diploïde dont la formule chromosomique est 2n=6. Métropole septembre 2004 Méiose et fécondation participent à la stabilité du caryotype des individus de l'espèce. Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal : leurs cellules possèdent trois chromosomes 21. Après avoir expliqué comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, vous présenterez les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21. Il sera tenu compte de la qualité de l'introduction, du développement structuré et de la conclusion. Le texte sera accompagné de schémas dans lesquels la formule chromosomique de la cellule sera 2n=4. Antilles septembre 2006 Les Mammifères sont des organismes diploïdes alors que les Champignons Ascomycètes sont des organismes haploïdes. Malgré cette différence, dans les deux cas, la garniture chromosomique est conservée au cours du cycle de reproduction des espèces.. Présentez le cycle de reproduction d'un Mammifère et celui d'un Champignon Ascomycète puis expliquez comment est maintenu le nombre de chromosomes de l'espèce dans les deux cas. Votre exposé sera structuré et comportera le schéma de chaque cycle. Pondichéry 2006 La connaissance du génome des espèces montre une grande complexité tant du point de vue du polymorphisme que de la multitude des gènes. Présentez les différents types d'innovations génétiques et montrez qu'elles permettent d'expliquer la complexité du génome. La réponse sera structurée et illustrée d'un schéma d'innovation génétique à l'échelle de l'ADN Amérique du Nord 2006 On s'intéresse à la diversité des génotypes des descendants d'un couple. on considère deux couples d'allèles (A/a) et (B/b) situés sur la même paire de chromosomes non sexuels. Un des membres du couple a pour génotype (AB/ab) et l'autre membre a pour génotype (AB/ab). Expliquez comment le brassage intrachromosomique au cours de la méiose, puis la fécondation, permettent d'obtenir une diversité des génotypes des descendants du couple. Votre réponse sera organisée par une introduction, un développement structuré et une conclusion. Des schémas de cellules illustrant le brassage intrachromosomique et un tableau de croisement sont attendus. 2ème PARTIE - Exercice 1 - (3 points). Antilles septembre 2003 On formule l'hypothèse que chez la Souris, la couleur du pelage est gouvernée par un seul gène. Validez ou invalidez l'hypothèse proposée en la confrontant aux résultats des deux croisements. document : résultats de croisement de Souris Péninsule ibérique 2004 On cherche à comprendre le mode de transmission de deux caractères chez la Drosophile, organisme diploïde. Les résultats présentés dans le document s'expliquent par l'intervention d'un crossing-over lors de la formation des gamètres des individus de F1. Justifiez-en l'existence en exploitant le document. Les deux caractères étudiés sont : le développement des soies (normales ou "chevelues") et la forme des pièces buccales (normales ou en "trompe d'éléphant". Le gène S contrôle le développement des soies du corps, le gène P contrôle le développement des pièces buccales. Ces deux gènes sont localisés sur le même chromosome (gènes liés). Le croisement de deux parents de lignée pure (homozygotes), l'un à soies normales et à pièces buccales en "trompe d'éléphant", l'autre à soies "chevelues" et à pièces buccales normales donne des individus F1 qui présentent tous le même phénotype : soies et pièces buccales normales. On croise un individu F1 avec un individu de lignée pure présentant des soies "chevelues" et de spièces buccales en "trompe d'éléphant". Les résultats sont consignés dans le tableau ci-dessous. phénotype nombre d'individus soies normales et "trompe d'éléphant" 598 soies "chevelues" et pièces buccales normales 626 soies "chevelues" et "trompe d'éléphant" 172 soies normales et pièces buccales normales 151 On notera : s+ l'allèle soies normales et p+ l'allèle pièces buccales normales s l'allèle soies "chevelues" et p l'allèle pièces buccales en "trompe d'éléphant" Amérique du Nord 2007 Chez de nombreux êtres vivants, le développement est contrôlé par des gènes comme les gènes Hox par exemple. Plusieurs gènes Hox sont réunis sur un chromosome et forment un ensemble appelé « Complexe Hox ». A partir de l'étude du document, montrez que les gènes Hox a-4, Hox b-4, Hox c-4 et Hox d-4 de la Souris appartiennent à une même famille multigénique. document : gènes des complexes Hox chez la Souris et séquences partielles Chaque complexe Hox est nommé par une lettre (HoxA, HoxB, HoxC et HoxD) et comprend plusieurs gènes. Par exemple, le gène Hox a-4 est le quatrième gène du complexe HoxA. Les tirets correspondent aux nucléotides communs à la séquence de référence (Hox a-4).. Métropole 2004 Un modèle possible de l’histoire évolutive des gènes qui codent la lactico-déshydrogénase, enzyme présente chez tous les êtres vivants, est représenté dans le document de référence ci dessous Montrez que les informations apportées par le document valident le modèle proposé de l’histoire évolutive des gènes de la lactico-déshydrogénase. Document de référence : Modèle proposé pour illustrer l’histoire évolutive qui a conduit aux gènes qui codent la lactico-déshydrogénase chez l'Homme. : gène porté par un chromosome Document : La lactico-déshydrogénase (LDH) est une enzyme constituée par l’association de quatre chaînes polypeptidiques qui peuvent être identiques ou non. Chez l’Homme il existe trois types de chaînes (LDH-A, LDH-B et LDH-C). a) Localisation des gènes de la LDH sur les chromosomes de l’Homme : b) Séquences partielles d’acides aminés des chaînes polypeptidiques LDH-A, LDH-B et LDH-C humaines, après alignement : N.B. : dans les séquences de LDH-B et LDH-C un tiret indique un acide aminé identique à celui présent dans la séquence de LDH-A, laquelle est prise arbitrairement comme référence. 2ème PARTIE - Exercice 2 - Résoudre un problème scientifique (Enseignement Obligatoire). 5 points. Métropole 2003 Les gènes homéotiques codent des protéines qui contrôlent l'expression d'autres gènes en se fixant sur l'ADN par une séquence de soixante acides aminés appelée homéodomaine. À partir des informations extraites des documents, expliquez l'origine de la diversité des gènes homéotiques et la conservation de leur séquence au cours de l'évolution. Document 1 : séquence de l'homéodomaine de la protéine Antennapedia de la Drosophile et de l'homéodomaine de protéines homologues d'autres espèces. D'après La Drosophile aux yeux rouges, Walter Ghering, Odile Jacob. Séquences des acides aminés de l'homéodomaine : chaque acide aminé est représenté par une lettre. Les acides aminés qui, dans les différentes séquences sont identiques à ceux de la Drosophile sont représentés par un point. Les pourcentages indiquent le degré de similitude avec l'homéodomaine d'Antennapedia de Drosophile. Document 2 : Chez la souris, on connait plusieurs gènes homéotiques. Ces gènes sont portés par le chromosome 11 et codent des protéines différentes D'après Pour la Science, Hors-série "L'évolution", Janvier 1997 Les acides aminés qui, dans les différentes séquences sont identiques à ceux de la protéine HoxB4, prise arbitrairement comme référence, sont représentés par un tiret. Document 3 : On a comparé les séquences des homéodomaines des 346 protéines homéotiques connues chez diverses espèces d'animaux. Le diagramme indique le nombre de protéines dans lesquelles un même acide aminé occupe une position donnée. Les acides aminés représentés en noir sont ceux qui sont impliqués soit dans le repliement de la protéine, soit dans la fixation de la protéine sur l'ADN. Nombre de protéines présentant le même acide aminé sur la position considérée Séquence de l'homéodomaine d'Antennapedia D'après La uploads/s1/ i3-stabilite-et-variabilite-du-genome-et-evolution-1ere-partie 1 .pdf