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Hémoglobine Représentation d'une hémoglobine A humaine montrant les quatre hème

Hémoglobine Représentation d'une hémoglobine A humaine montrant les quatre hèmes en vert, avec le cation de fer en orange (tétramère α2β2, PDB 3HHB (http://www.ebi. ac.uk/pdbe/entry/pdb/3HHB) ) Caractéristiques générales Gène HBA1 – Chaînes α Homo sapiens Locus 16p13.3 (http://omim.org/sear ch/?index=geneMap&search= 16p13.3) Masse moléculaire 15 258 Da Nombre de résidus 142 acides aminés Liens accessibles depuis GeneCards (https:// www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id= 4823&id_type=hgnc&search=4823) et HUGO (https://www.genenames.org/data/g ene-symbol- report/#!/hgnc_id/HGNC:4823). Entrez 3039 (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/entrez/query.fcgi?db=ge ne&cmd=retrieve&dopt=default &list_uids=3039&rn=1) HUGO 4823 (https://www.genenames. org/data/gene-symbol-report/ #!/hgnc id/HGNC:4823) Hémoglobine L'hémoglobine, couramment symbolisée Hb, parfois Hgb, est un pigment respiratoire (de la famille moléculaire des métalloprotéines, ici contenant du fer) présent essentiellement dans le sang des vertébrés, au sein de leurs globules rouges, ainsi que dans les tissus de certains invertébrés. Elle a pour fonction de transporter l'oxygène O2 depuis l'appareil respiratoire (poumons, branchies) vers le reste de l'organisme. La quantité d'hémoglobine est un paramètre mesuré lors d'un hémogramme. 1 2 2 #!/hgnc_id/HGNC:4823) OMIM 141800 (http://omim.org/entry/ 141800) UniProt P69905 (https://www.uniprot.or g/uniprot/P69905) RefSeq (ARNm) NM_000558.4 (http://www.ncb i.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcg i?val=NM_000558.4) RefSeq (protéine) NP_000549.1 (http://www.ncbi. nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi? val=NP_000549.1) Ensembl ENSG00000206172 (http://ww w.ensembl.org/Homo_sapiens/ geneview?gene=ENSG000002 06172;db=core) GENATLAS (http://genatlas.medecin e.univ-paris5.fr/gensearch.php?type= 0&SYMBOL=HBA1) • GeneTests (htt ps://www.genetests.org/genes/?gene =HBA1) • GoPubmed (http://www.gop ubmed.org/search?t=hgnc&q=HBA1) • HCOP (https://www.genenames.org/ cgi-bin/hcop.pl?species_pair=Human +and+Any+species&column=symbol &query=HBA1&Search=Search) • H- InvDB (http://biodb.jp/hfs.cgi?db1=HU GO&type=GENE_SYMBOL&id=HBA 1&db2=Locusview) • Treefam (http:// www.treefam.org/cgi-bin/TFinfo.pl?xr ef=HBA1&dbid=hgnc&spec=9606) • Vega (http://vega.sanger.ac.uk/Homo _sapiens/geneview?gene=HBA1) Gène HBA2 – Chaînes α Homo sapiens Locus 16p13.3 (http://omim.org/sear ch/?index=geneMap&search= 16p13.3) Masse moléculaire 15 258 Da Nombre de résidus 142 acides aminés Liens accessibles depuis GeneCards (https:// www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id= 4824&id_type=hgnc&search=4824) et HUGO (https://www.genenames.org/data/g ene-symbol- Rôle Structure et fonctionnement Sous-unités Hème Forme tendue (T) et forme relâchée (R) Courbe de saturation de l'hémoglobine en oxygène Autres ligands transportés par l'hémoglobine Inhibiteurs par compétition avec l'oxygène Ligands allostériques de l'hémoglobine Biosynthèse et dégradation Génétique Évolution Mutations Variantes humaines de l'hémoglobine Hémoglobines embryonnaires Hémoglobine fœtale Hémoglobinopathies Molécules analogues Utilisation clinique Maladies génétiques de l'hémoglobine Historique L'hémoglobine dans les arts Notes et références Voir aussi Bibliographie L'hémoglobine libère l'oxygène dans les tissus afin d'y permettre la respiration cellulaire aérobie, laquelle, à travers le métabolisme, fournit l'énergie des processus biologiques essentiels à la vie. Chez l'humain, l'hémoglobine est une protéine hétéro- tétramérique formée de chaînes peptidiques identiques deux à deux. L'hémoglobine A (HbA) représente environ 95 % des molécules d'hémoglobines chez l'adulte, tit é d d h î t d d h î β il 2 2 Sommaire Rôle ene-symbol- report/#!/hgnc_id/HGNC:4824). Entrez 3040 (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/entrez/query.fcgi?db=ge ne&cmd=retrieve&dopt=default &list_uids=3040&rn=1) HUGO 4824 (https://www.genenames. org/data/gene-symbol-report/ #!/hgnc_id/HGNC:4824) OMIM 141850 (http://omim.org/entry/ 141850) UniProt P69905 (https://www.uniprot.or g/uniprot/P69905) RefSeq (ARNm) NM_000517.4 (http://www.ncb i.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcg i?val=NM_000517.4) RefSeq (protéine) NP_000508.1 (http://www.ncbi. nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi? val=NP_000508.1) Ensembl ENSG00000188536 (http://ww w.ensembl.org/Homo_sapiens/ geneview?gene=ENSG000001 88536;db=core) GENATLAS (http://genatlas.medecin e.univ-paris5.fr/gensearch.php?type= 0&SYMBOL=HBA2) • GeneTests (htt ps://www.genetests.org/genes/?gene =HBA2) • GoPubmed (http://www.gop ubmed.org/search?t=hgnc&q=HBA2) • HCOP (https://www.genenames.org/ cgi-bin/hcop.pl?species_pair=Human +and+Any+species&column=symbol &query=HBA2&Search=Search) • H- InvDB (http://biodb.jp/hfs.cgi?db1=HU GO&type=GENE_SYMBOL&id=HBA 2&db2=Locusview) • Treefam (http:// www.treefam.org/cgi-bin/TFinfo.pl?xr ef=HBA2&dbid=hgnc&spec=9606) • Vega (http://vega.sanger.ac.uk/Homo _sapiens/geneview?gene=HBA2) Gène HBB – Chaînes β Homo sapiens Locus 11p15.4 (http://omim.org/sear ch/?index=geneMap&search= 11p15.4) Masse lé l i 15 998 Da constituée de deux chaînes α et de deux chaînes β ; il existe également une hémoglobine A2 (HbA2) de formule α2δ2, et une hémoglobine F (HbF, fœtale) de formule α2γ2. Chacune des quatre chaînes est associée à un groupe prosthétique appelé hème et constitué d'un cation de fer complexé avec une porphyrine. L'hémoglobine est donc une hémoprotéine. Chez les mammifères, l'hémoglobine constitue près de 96 % de la masse de matière sèche des globules rouges, et environ 35 % de leur contenu total en incluant l'eau . Chaque molécule d'hémoglobine peut fixer jusqu'à quatre molécules d'oxygène O2, et l'hémoglobine du sang peut transporter 1,34 mL d'O2 par gramme de protéine , ce qui lui permet de transporter 70 fois plus d'oxygène que la quantité d'O2 dissoute dans le sang. L'hémoglobine intervient aussi dans le transport d'autres gaz que l'oxygène. Elle assure notamment le transport d'une partie du dioxyde de carbone CO2 produit par la respiration cellulaire, et transporte également du monoxyde d'azote NO, qui joue un rôle significatif dans la signalisation cellulaire de certains processus physiologiques, et qui est libéré en même temps que l'oxygène après avoir été transporté sur un groupe thiol de l'apoprotéine . la majeure partie de l'hémoglobine se trouve dans les globules rouges, eux mêmes produits par la moelle osseuse. Cependant, toute l'hémoglobine n'est pas concentrée dans les globules rouges. On en trouve ainsi par exemple dans les neurones dopaminergiques du groupe A9 de la substantia nigra, dans les macrophages, dans les cellules alvéolaires et, au niveau des reins, dans les cellules du mésangium. Dans ces tissus, l'hémoglobine joue un rôle d'antioxydant et de régulateur du métabolisme du fer . L'hémoglobine et diverses molécules apparentées sont également présentes chez un grand nombre d'invertébrés, de champignons et de plantes . Chez ces organismes, l'hémoglobine peut avoir pour fonction de transporter l'oxygène O2, mais peut également intervenir comme transporteur et régulateur d'autres espèces chimiques telles que le dioxyde de carbone CO2, le monoxyde d'azote NO, le sulfure d'hydrogène HS et l'anion sulfure S2–. Une variante de l'hémoglobine, appelée léghémoglobine, assure l'élimination de l'oxygène des systèmes anaérobies, par exemple des nodules de Rhizobium chez les fabacées, avant que celui-ci ne les inactive. 2 3 4 5 6 7 Structure et fonctionnement moléculaire 5 998 a Nombre de résidus 147 acides aminés Liens accessibles depuis GeneCards (https:// www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id= 4827&id_type=hgnc&search=4827) et HUGO (https://www.genenames.org/data/g ene-symbol- report/#!/hgnc_id/HGNC:4827). Entrez 3043 (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/entrez/query.fcgi?db=ge ne&cmd=retrieve&dopt=default &list_uids=3043&rn=1) HUGO 4827 (https://www.genenames. org/data/gene-symbol-report/ #!/hgnc_id/HGNC:4827) OMIM 141900 (http://omim.org/entry/ 141900) UniProt P68871 (https://www.uniprot.or g/uniprot/P68871) RefSeq (ARNm) NM_000518.4 (http://www.ncb i.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcg i?val=NM_000518.4) RefSeq (protéine) NP_000509.1 (http://www.ncbi. nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi? val=NP_000509.1) Ensembl ENSG00000244734 (http://ww w.ensembl.org/Homo_sapiens/ geneview?gene=ENSG000002 44734;db=core) GENATLAS (http://genatlas.medecin e.univ-paris5.fr/gensearch.php?type= 0&SYMBOL=HBB) • GeneTests (http s://www.genetests.org/genes/?gene= HBB) • GoPubmed (http://www.gopub med.org/search?t=hgnc&q=HBB) • HCOP (https://www.genenames.org/c gi-bin/hcop.pl?species_pair=Human+ and+Any+species&column=symbol& query=HBB&Search=Search) • H- InvDB (http://biodb.jp/hfs.cgi?db1=HU GO&type=GENE_SYMBOL&id=HBB &db2=Locusview) • Treefam (http://w ww.treefam.org/cgi-bin/TFinfo.pl?xref =HBB&dbid=hgnc&spec=9606) • Vega (http://vega.sanger.ac.uk/Homo _sapiens/geneview?gene=HBB) L'hémoglobine possède une structure quaternaire caractéristique de nombreuses protéines à sous-unités globulaires. La plupart de ses résidus d'acides aminés sont engagés dans des hélices α reliées entre elles par des segments non hélicoïdaux. Les sections hélicoïdales sont stabilisées par des liaisons hydrogène qui confèrent à la protéine sa structure tridimensionnelle caractéristique, appelée repliement globine car on le retrouve également dans d'autres globines à groupe prosthétique héminique telles que la myoglobine . Ce repliement caractéristique présente une cavité dans laquelle est étroitement insérée une molécule d'hème constituant le groupe prosthétique de la protéine. L'hémoglobine contient donc une molécule d'hème par sous-unité. 2 Sous-unités 8 Gène HBD – Chaînes δ Homo sapiens Locus 11p15.4 (http://omim.org/sear ch/?index=geneMap&search= 11p15.4) Masse moléculaire 16 055 Da Nombre de résidus 147 acides aminés Liens accessibles depuis GeneCards (https:// www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id= 4829&id_type=hgnc&search=4829) et HUGO (https://www.genenames.org/data/g ene-symbol- report/#!/hgnc_id/HGNC:4829). Entrez 3045 (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/entrez/query.fcgi?db=ge ne&cmd=retrieve&dopt=default &list_uids=3045&rn=1) HUGO 4829 (https://www.genenames. org/data/gene-symbol-report/ #!/hgnc_id/HGNC:4829) OMIM 142000 (http://omim.org/entry/ 142000) UniProt P02042 (https://www.uniprot.or g/uniprot/P02042) RefSeq (ARNm) NM_000519.3 (http://www.ncb i.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcg i?val=NM_000519.3) RefSeq (protéine) NP_000510.1 (http://www.ncbi. nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi? val=NP_000510.1) Ensembl ENSG00000223609 (http://ww w.ensembl.org/Homo_sapiens/ geneview?gene=ENSG000002 23609;db=core) PDB 1SHR (http://www.ebi.ac.uk/pd be/entry/pdb/1SHR), 1SI4 (htt p://www.ebi.ac.uk/pdbe/entry/p db/1SI4) GENATLAS (http://genatlas.medecin e.univ-paris5.fr/gensearch.php?type= 0&SYMBOL=HBD) • GeneTests (http s://www.genetests.org/genes/?gene= HBD) • GoPubmed (http://www.gopub med.org/search?t=hgnc&q=HBD) • HCOP (https://www.genenames.org/c 2 2 gi-bin/hcop.pl?species_pair=Human+ and+Any+species&column=symbol& query=HBD&Search=Search) • H- InvDB (http://biodb.jp/hfs.cgi?db1=HU GO&type=GENE_SYMBOL&id=HBD &db2=Locusview) • Treefam (http://w ww.treefam.org/cgi-bin/TFinfo.pl?xref =HBD&dbid=hgnc&spec=9606) • Vega (http://vega.sanger.ac.uk/Homo _sapiens/geneview?gene=HBD) Gène HBG1 – Chaînes γ Homo sapiens Locus 11p15.4 (http://omim.org/sear ch/?index=geneMap&search= 11p15.4) Masse moléculaire 16 140 Da Nombre de résidus 147 acides aminés Liens accessibles depuis GeneCards (https:// www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id= 4831&id_type=hgnc&search=4831) et HUGO (https://www.genenames.org/data/g ene-symbol- report/#!/hgnc_id/HGNC:4831). Entrez 3047 (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/entrez/query.fcgi?db=ge ne&cmd=retrieve&dopt=default &list_uids=3047&rn=1) HUGO 4831 (https://www.genenames. org/data/gene-symbol-report/ #!/hgnc_id/HGNC:4831) OMIM 142200 (http://omim.org/entry/ 142200) UniProt P69891 (https://www.uniprot.or g/uniprot/P69891) RefSeq (ARNm) NM_000559.2 (http://www.ncb i.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcg i?val=NM_000559.2) RefSeq (protéine) NP_000550.2 (http://www.ncbi. nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi? val=NP_000550.2) Ensembl ENSG00000213934 (http://ww w.ensembl.org/Homo_sapiens/ geneview?gene=ENSG000002 13934;db=core) PDB 1I3D (http://www.ebi.ac.uk/pdb 2 2 e/entry/pdb/1I3D), 1I3E (http:// www.ebi.ac.uk/pdbe/entry/pdb/ 1I3E) GENATLAS (http://genatlas.medecin e.univ-paris5.fr/gensearch.php?type= 0&SYMBOL=HBG1) • GeneTests (htt ps://www.genetests.org/genes/?gene =HBG1) • GoPubmed (http://www.gop ubmed.org/search?t=hgnc&q=HBG1) • HCOP (https://www.genenames.org/ cgi-bin/hcop.pl?species_pair=Human +and+Any+species&column=symbol &query=HBG1&Search=Search) • H- InvDB (http://biodb.jp/hfs.cgi?db1=HU GO&type=GENE_SYMBOL&id=HBG 1&db2=Locusview) • Treefam (http:// www.treefam.org/cgi-bin/TFinfo.pl?xr ef=HBG1&dbid=hgnc&spec=9606) • Vega (http://vega.sanger.ac.uk/Homo _sapiens/geneview?gene=HBG1) Gène HBG2 – Chaînes γ Homo sapiens Locus 11p15.4 (http://omim.org/sear ch/?index=geneMap&search= 11p15.4) Masse moléculaire 16 126 Da Nombre de résidus 147 acides aminés Liens accessibles depuis GeneCards (https:// www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id= 4832&id_type=hgnc&search=4832) et HUGO (https://www.genenames.org/data/g ene-symbol- report/#!/hgnc_id/HGNC:4832). Entrez 3048 (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/entrez/query.fcgi?db=ge ne&cmd=retrieve&dopt=default &list_uids=3048&rn=1) HUGO 4832 (https://www.genenames. org/data/gene-symbol-report/ #!/hgnc_id/HGNC:4832) OMIM 142250 (http://omim.org/entry/ 142250) 2 2 UniProt P69892 (https://www.uniprot.or g/uniprot/P69892) RefSeq (ARNm) NM_000184.2 (http://www.ncb i.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcg i?val=NM_000184.2) RefSeq (protéine) NP_000175.1 (http://www.ncbi. nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi? val=NP_000175.1) Ensembl ENSG00000196565 (http://ww w.ensembl.org/Homo_sapiens/ geneview?gene=ENSG000001 96565;db=core) PDB 1FDH (http://www.ebi.ac.uk/pd be/entry/pdb/1FDH), 4MQJ (ht tp://www.ebi.ac.uk/pdbe/entry/ pdb/4MQJ), 4MQK (http://ww w.ebi.ac.uk/pdbe/entry/pdb/4M QK) GENATLAS (http://genatlas.medecin e.univ-paris5.fr/gensearch.php?type= 0&SYMBOL=HBG2) • GeneTests (htt ps://www.genetests.org/genes/?gene =HBG2) • GoPubmed (http://www.gop ubmed.org/search?t=hgnc&q=HBG2) • HCOP (https://www.genenames.org/ cgi-bin/hcop.pl?species_pair=Human +and+Any+species&column=symbol &query=HBG2&Search=Search) • H- InvDB (http://biodb.jp/hfs.cgi?db1=HU GO&type=GENE_SYMBOL&id=HBG 2&db2=Locusview) • Treefam (http:// www.treefam.org/cgi-bin/TFinfo.pl?xr ef=HBG2&dbid=hgnc&spec=9606) • Vega (http://vega.sanger.ac.uk/Homo _sapiens/geneview?gene=HBG2) Représentation générique d'une molécule d'hémoglobine, montrant les quatre sous unités, identiques deux à deux, avec chacune une molécule d'hème insérée dans des cavités à l'intérieur des sous-unités. Chez la plupart des vertébrés, la molécule d'hémoglobine est un assemblage de quatre sous-unités globulaires selon un arrangement grossièrement tétraédrique. Ces sous-unités sont maintenues ensemble par des liaisons hydrogène, par des liaisons ioniques et par effet hydrophobe. Chez l'Homme adulte, le type d'hémoglobine le plus courant est l'hémoglobine A, constituée de deux sous-unités α et deux sous-unités β, formées chacune de 141 et 146 résidus d'acides aminés respectivement. Cette structure est symbolisée par α2β2. Ces sous-unités sont structurellement uploads/Ingenierie_Lourd/ hemoglobine.pdf