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Leucodystrophies de l x27 adulte

- -A- Leucodystrophies de l ? adulte F Sedel Le terme de leucodystrophies désigne en pratique clinique des a ?ections génétiques diverses dont le point commun est une atteinte de la myéline du système nerveux central Les progrès des techniques diagnostiques que ce soit en imagerie en biochimie ou en génétique ont permis de dénombrer un nombre croissant de leucodystrophies Bien qu ? elles débutent le plus souvent dans l ? enfance la plupart de ces maladies ont des formes cliniques plus insidieuses qui peuvent se révéler à l ? ? ge adulte Certaines sont accessibles à un traitement et leur diagnostic para? t donc indispensable La démarche diagnostique doit être guidée par l ? examen clinique neurologique ophtalmologique et général l ? électromyographie et l ? imagerie par résonance magnétique IRM ainsi que par la recherche des causes potentiellement traitables ? Elsevier Masson SAS Tous droits réservés Mots clés Leucodystrophie Leucoencéphalopathie Génétique Erreurs innées du métabolisme Plan Introduction Généralités Orientation diagnostique devant une leucodystrophie de l ? adulte Leucodystrophies avec neuropathie Maladies lysosomales Xanthomatose cérébrotendineuse Troubles de la reméthylation de l ? homocystéine Cytopathies mitochondriales Porphyrie aigu? intermittente Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie à dépôts de polyglucosans Maladie de Charcot-Marie-Tooth CMT X Leucodystrophies sans polyneuropathie Leucodystrophies sus-tentorielles Leucodystrophies touchant la fosse postérieure Leucodystrophies avec lésions vasculaires Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy ? Maladie de Fabry Conclusion ? Introduction Généralités Le terme de leucodystrophie décrit stricto sensu une maladie d ? origine génétique évoluant de façon progressive et responsable d ? un défaut de développement ou d ? une destruction progressive de la myéline encéphalique revues dans - L ? approche diagnostique des leucodystrophies a été profondément modi ?ée au cours des dix dernières années avec la découverte de gènes responsables de nouvelles leucodystrophies et le développement de l ? imagerie cérébrale qui a permis l ? identi ?cation de nouvelles entités clinicoradiologiques En raison de ces progrès et de la quasi-disparition en pratique clinique de la biopsie cérébrale à Neurologie Tableau Leucoencéphalopathies potentiellement réversibles après traitement Maladie Test de dépistage Dé ?cit en MTHFR Cbl C Xanthomatose cérébrotendineuse Aminoacidopathie Acidurie organique Porphyrie aigu? intermittente Homocystéine Homocystéine Cholestanol Chromatographie des acides aminés Chromatographie des acides organiques Porphobilinogène acide d aminolévulinique Noter qu ? au cours des mutations de la connexine et d ? exceptionnelles adrénoleucodystrophies on peut également observer une leucoencéphalopathie spontanément réversible MTHFR méthylène tétrahydrofolate réductase visée diagnostique la classi ?cation des leucodystrophies qui était fondée traditionnellement sur des critères neuropathologiques repose désormais sur des critères cliniques radiologiques et moléculaires Progressivement le terme de leucodystrophie est devenu synonyme en pratique clinique de leucoencéphalopathie génétique ? qui englobe un groupe de maladies héréditaires au cours desquelles on peut observer des anomalies di ?uses de la substance blanche en imagerie par résonance magnétique IRM Tableau Dans une première tentative de classi ?cation pragmatique nous avions distingué ? les leucodystrophies diagnostiquées gr? ce à une approche métabolique ? les leucodystrophies diagnostiquées par une approche généti- que ? les leucodystrophies