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Nmp gfch Synthèse Ann Biol Clin - Place de la cytogénétique dans la prise en charge des néoplasmes myéloprolifératifs autres que la leucémie myélo? de chronique actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique GFCH Cytogenetics in th

Synthèse Ann Biol Clin - Place de la cytogénétique dans la prise en charge des néoplasmes myéloprolifératifs autres que la leucémie myélo? de chronique actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique GFCH Cytogenetics in the management of Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms an update by the Groupe francophone de cytogénétique hématologique GFCH Chrystèle Bilhou-Nabéra Audrey Bidet Virginie Eclache Eric Lippert Marie-Jo? lle Mozziconacci Laboratoire d ? hématologie Unité de cytogénétique onco-hématologique Hôpital Saint-Antoine AP-HP Paris France chrystele bilhou-nabera aphp fr Laboratoire d ? hématologie- cytogénétique Hôpital Haut-Lévêque CHU de Bordeaux Pessac France Laboratoire d ? hématologie et de cytogénétique Hôpital Avicenne AP-HP Bobigny France Laboratoire d ? hématologie biologique CHRU de Brest Equipe Ecla Inserm U Université de Bretagne occidentale Brest France Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire Institut Paoli- Calmettes Marseille France Article rec u le février accepte ? le février Résumé Ces dernières années ont vu la description de très nombreuses anomalies moléculaires dans les néoplasmes myéloprolifératifs NMP hors leucémie myélo? de chronique LMC Outre une meilleure compréhension physiopathologique ces anomalies constituent souvent des tests diagnostiques fort utiles dans des pathologies dont le diagnostic était souvent un diagnostic d ? exclusion La cytogénétique conventionnelle et moléculaire garde pourtant toute sa place dans ce contexte soit en seconde intention en l ? absence de marqueurs moléculaires spéci ?ques a ?n d ? apporter une preuve de clonalité ou d ? aider au diagnostic di ?érentiel soit d ? emblée dans les formes hyperleucocytaires à titre de diagnostic di ?érentiel LMC pour mettre en évidence des anomalies pouvant être ciblées par des traitements spéci ?ques ABL RET PDGFR ou encore pour l ? évaluation pronostique Nous passons en revue ici l ? intérêt de la cytogénétique dans ces di ?érentes pathologies Mots clés anomalies cytogénétiques FISH néoplasmes myéloprolifératifs Philadelphie-négatifs Abstract The recent years have witnessed tremendous progress in the molecular characterization of Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms MPN Beside a better understanding of pathophysiology these abnormalities often constitute very useful diagnostic markers in diseases where exclusion of reactive states used to be the strongest argument However conventional and molecular cytogenetics keep a major interest in MPN either as a second line exploration in cases where no molecular marker is available for di ?erential diagnosis or as a proof of clonality or in ?rst line for cases with hyperleukocytosis for di ?erential diagnosis CML to evidence druggable targets ABL RET PDGFR or as a prognosis marker In this article we will review the interest of cytogenetic techniques in myeloproliferative neoplasms Key words cytogenetic abnormalities FISH philadelphia- negatives myeloproliferative neoplasms On regroupe classiquement sous le terme de néoplasmes PV la thrombocytémie essentielle TE et la myélo- myéloprolifératifs NMP autres que la leucémie myé- ?brose primitive MFP S ? y ajoutent les entités rares lo? de chronique LMC la polyglobulie de Vaquez comme les leucémies neutrophiles chroniques ou les syndromes myéloprolifératifs inclassables À noter les Tirés à part C Bilhou-Nabéra syndromes myélo? des ou lympho? des caractérisés par une Pour citer cet article Bilhou-Nabéra C Bidet