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unite 6 Classe Première spécialité M K Sciences de la vie Unité Types devenir et conséquences de la variabilité de l ? ADN Situation initiale Des erreurs se produisent inévitablement lors de la réplication de l ? ADN et celui-ci peut aussi être endommagé

Classe Première spécialité M K Sciences de la vie Unité Types devenir et conséquences de la variabilité de l ? ADN Situation initiale Des erreurs se produisent inévitablement lors de la réplication de l ? ADN et celui-ci peut aussi être endommagé à d ? autres moments de la vie cellulaire Malgré l ? e ?cacité des systèmes de réparation de l ? ADN il subsiste dans une cellule des mutations qui peuvent être transmises si la cellule se divise Questions problèmes - Quels sont les di ?érents types de mutations - Quel est le devenir des mutations - Quelles sont les conséquences des mutations Consigne Utiliser les fonctionnalités du logiciel Anagène et exploiter l ? ensemble des documents fournis a ?n d ? expliquer les types le devenir et les conséquences des mutations Représenter la réponse sous forme d ? une carte mentale Supports - Document Démarche à suivre avec Anagène http acces ens- lyon fr acces thematiques evolution logiciels anagene telechargement-eleves-maj- Fiche méthode Anagène - Document Devenir des mutations - Document Etude d ? un type Trios - Document Conséquences des mutations Activité Les bêta-thalassémies sont des maladies dues à l ? altération de la synthèse de la chaine bêta de l ? hémoglobine molécule indispensable au transport du dioxygène dans le sang chez l ? homme Plus de mutations sont actuellement référencées pour les bêta- thalassémies Quelques-unes peuvent être visualisées avec le logiciel Anagène Ouvrir le logiciel Anagène Banques de séquences les chaines de l ? hémoglobine Globine Beta Séquences normales choisir betacod adn Refaire les mêmes étapes et choisir séquences mutées Thalassémie choisir successivement Tha cod adn Tha cod adn Tha cod adn Document Démarche à suivre avec Anagène types de mutation Questions aides Comparer ces séquences après les avoir choisi à Choisir comparaison simple puis avec discontinuité en cliquant sur Traiter Comparer les séquences Compléter le tableau comparatif des di ?érents allèles et ceci en cliquant sur l ? icône i ? ou sur Informations Sur la ligne pointée Critère Séquence Betacod Tha Tha Tha Longueur de la séquence Nombre de bases identiques d ? identité Position de la mutation Nature de la mutation CActivité Chez un organisme pluricellulaire à reproduction sexuée certaines mutations perturbent le fonctionnement de la cellule au point d ? être incompatibles avec sa survie la cellule meurt et sera remplacée Si tel n ? est pas le cas deux situations sont à distinguer Quand la mutation appara? t dans des cellules non reproductrices mutation somatique elle provoque l ? apparition de cellules mutantes identiques les divisions successives entrainent la formation d ? un clone de cellules portant toutes la même mutation qui toutes proviennent de la cellule qui a subi la mutation initiale Une telle mutation n ? a ?ectera que l ? individu et non sa descendance et dispara? tra avec l ? individu qui la porte La mutation peut aussi survenir dans les cellules à l ? origine des gamètes mutation germinale Si les gamètes ? ? ?