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La Terre, la vie, l’organisation du vivant Mutation de l’ADN, variabilité génét

La Terre, la vie, l’organisation du vivant Mutation de l’ADN, variabilité génétique et histoire des génomes humains La tolérance au lactose, Résultat de la sélection naturelle associée à un changement de société La plupart des mutations n'ont pas d'effet sur le phénotype. Mais parfois, une mutation peut conférer un avantage dans un environnement donné : sa fréquence augmente alors de génération en génération dans cette population. On s’intéresse au phénotype « lactase persistante » dans le monde. Comment identifier les traces d'une sélection naturelle dans les populations humaines pour le gène de la lactase ? A partir de l’ensemble des documents proposés, vous montrerez que le phénotype lactase persistant est lié à une mutation récente, puis vous montrerez que la sélection naturelle a pu s’exercer sur ce phénotype dans certains environnements. Document 1 : Le phénotype « lactase persistante « dans le monde Le lactose est un sucre contenu dans le lait et sa digestion nécessite une enzyme digestive la lactase présente chez tous les enfants jusqu'à 6 ans et qui hydrolyse le lactose en glucose et galactose ce qui le rend absorbable par la paroi intestinale. On distingue 2 phénotypes : LP ou lactase persistante pour 30 % des humains qui gardent l’aptitude à digérer le lactose durant toute leur vie car leurs cellules intestinales continuent à produire de la lactase et LNP ou lactase non persistante qui sont intolérants au lactose, sujets à des désordres digestifs car ils ne produisent plus de lactase. Fréquence des phénotypes LP dans la population mondiale d’après ENS Lyon  En Europe la fréquence du phénotype LP augmente du sud au nord pour atteindre 90 % dans pays nordiques. Or dans ces zones la faible exposition aux UV limite la synthèse de vitamine D et donc l'assimilation du calcium. Ce dernier est présent dans le lait.  Dans les zones où le phénotype LP est présent les populations sont toujours de type « éleveurs de bétail » Document 2 : Comparaison des gènes Le gène de la lactase humaine, situé sur le chromosome 2 (comportant 2800 gènes), contient 17 exons et code pour un polypeptide de 1927 acides aminés. Il présente en amont une zone régulatrice de son expression correspondant au gène MCM6. Ce dernier contrôle l'expression du gène de la lactase et donc la production ou pas de l'enzyme. Une comparaison par Anagène ne montre aucune différence pour le gène de la lactase entre individus de phénotype LP ou LNP. En revanche, on a mis en évidence que chez tous les individus européens de phénotype LNP, on trouve dans cette zone régulatrice, à la position -13910, le nucléotide C (la paire C-G), alors que les personnes LP possèdent au même site le nucléotide T (la paire T-A). On peut donc associer : LNP: -13910C LP: -13910T La Terre, la vie, l’organisation du vivant Mutation de l’ADN, variabilité génétique et histoire des génomes humains Document 3 : Origine du phénotype LP en Europe C'est au néolithique que la pratique de l'agriculture succède au mode de vie chasseur cueilleur. Apparue en Mésopotamie vers 8000 ans cette culture se diffuse vers l'ouest et le nord de l’Europe. Les premières traces de consommation de lait de vache sont datées entre 9000 et 7500 ans grâce à des traces dans les poteries.  Résultats obtenus à partir de l’ADN extrait de 8 squelettes de sites archéologiques d’Allemagne, de Hongrie, de Pologne et de Lituanie. L’âge de ces os est compris entre 5800 et 5000 ans avant J.C. On a recherché la présence de l’allèle -13910T ou -13910C dans chacun des échantillons : tous sont de génotypes C//C  Les analyses à partir de fossiles d’Homo sapiens ont révélé l’absence de cette mutation chez les individus datés de plus de 10 000 ans. On en déduit que le phénotype LNP est le phénotype ancestral. On considère que cette mutation est apparue chez un individu unique vivant en Scandinavie et se serait ensuite répandue au sein des Homo sapiens pour ce qui concerne les populations européennes... Document 4 : Carte de répartition du phénotype LP dans les populations européennes actuelles avec indication des flux migratoires d’Homo sapiens uploads/Geographie/ tolerance-au-lactose-typedocs-eleve.pdf