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Les caractères héréditaires SBI3U 2014 M. Danielson Grégor Mendel Le père de la

Les caractères héréditaires SBI3U 2014 M. Danielson Grégor Mendel Le père de la génétique est un moine autrichien du nom de Grégor Mendel (1822-1884). Ce sont ses travaux sur la transmission des caractères chez le pois qui établirent les bases scientifiques de la génétique. L’article de Mendel (1865) D’autres avaient observés la transmission des caractères mais… • Mendel a mis ses observations sous formes chiffrée • Ses connaissances de la statistique lui ont indiqué qu’il était important d’avoir un échantillon important • A utilisé des plantes de Pois pour faire ses recherches • A utilisé des lignées pures • A limité ses recherches à des caractères discontinus • A assuré que les caractéristiques choisies n’affectaient pas la viabilité ou la fertilité • A suivi les caractères qu’il étudiait pendant trois générations • A effectué une analyse quantitative des résultats Ce qu’il a fait… Ce qu’il a observé… • Les descendants d’une hybridation rassemble à l’un des parents • L’autre caractère parental réapparait si les descendants sont croisés entre eux Pisum sativum La fleur • Partie femelle = CARPELLE • Stigmate • Style • Ovaire • Partie mâle = ÉTAMINES • Anthère : contient les grains de pollen • Filet Pourquoi le pois (Pisum sativum)? Il peut se reproduire par autofécondation (la plante se féconde elle-même) Elle peut également faire la fécondation croisée… La carène isole la fleur du monde extérieur v Il présente des traits de formes opposées distinctes Vocabulaire Dominant: la forme d’un caractère qui apparaît toujours quand un individu a un allèle dominant de ce caractère Récessif: La forme d’un caractère qui apparaît uniquement quand un individu a deux allèles récessifs de ce caractère Vocabulaire Loi de la ségrégation : Les caractères sont déterminés par paires d’allèles qui se ségrégent (se séparent) durant la méiose, de sorte que chaque gamète reçoit un allèle Vocabulaire Génotype : La combinaison d’allèles pour tout caractère donné, ou la composition génétique entière d’un organisme (chromosomes) Phénotype : Les caractères physiques et physiologiques d’un organisme Homozygote : Un organisme qui a deux allèles identiques d’un gène Hétérozygote : Un organisme qui a deux allèles différents d’un gène PP ou pp Pp Le modèle de Mendel • Chaque caractère est contrôlé par une paire de « facteurs » (bildungsfahigen Elementen)  une paire d’allèles • Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est dominant; Celui qui ne s’exprime pas est récessif • Chaque hybride hérite un seul facteur provenant de chacun des parents (une allèle provenant de chaque parent) • La ségrégation des facteurs (allèles) est aléatoire Les lois de Mendel 1. La loi de l’uniformité des hybrides de première génération 2. La loi de disjonction des allèles 3. La loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples Croisement monohybride Croisement à un seul facteur PP pp Lignée pure… pourpre blanche Génération F1: PP pp Génération parentale: Pp Pp Pp Pp Pp Pp X Pp Pp X Génération F1: Génération F2: Pp Pp PP pp PP pp Génération parentale: Pp Pp X Génération F1: Génération F2: Pp Pp PP pp Parent homozygote dominant Parent homozygote récessif Réplication de l’ADN Méiose I Méiose II Gamètes Gamètes Fécondation produit des descendants hétérozygote P F1 Parent hétérozygote Parent hétérozygote 1) Réplication de l’ADN 2) Méiose I (assortiment indépendant) 3) Méiose II (ségrégation aléatoire) 4) Formation de gamètes ? ? X F1 Les probabilités La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité d’hériter l’une ou l’autre version du facteur (A ou a) Si le croisement est : Aa x Aa • P(AA) = ¼ • P(Aa) = ½ • P(aa) = ¼ P(AA ou Aa) = 3/4 L’échiquier de croisement de Punnett • C’est une représentation schématique des croisements • Des probabilités décrivent la fréquence des descendants • Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents P P p p Pp Pp Pp Pp P  F1 P P p pp F1  F2 p PP Pp Pp Croisement dihybride Croisement à plusieurs facteurs Génération P AABB x aabb Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé Croisement AABB x aabb Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé AB AB AB AB ab ab ab ab AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb 100% AaBb Génération F1 AaBb x AaBb Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé Croisement AaBb x AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AaBb AaBb AaBb AaBB AABb AAbb aaBB Aabb Aabb aaBb aaBb aabb Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé 9 A et B 3 A et b 3 a et B 1 a et b F1 Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé P F2 Exemple Dans les plantes de pois, les fleurs violettes (V) sont dominant sur les fleurs blanches (v). Détermine le génotype et le phénotype d’un croisement entre deux hétérozygotes. Génotype: Phénotype: VV = 1 Violette (3) Vv = 2 Blanche (1) vv = 1 Rapport 1:2:1 Rapport 3:1 Les lois de Mendel 1. La loi de l’uniformité des hybrides de première génération 2. La loi de disjonction des allèles 3. La loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples Mendel a été très chanceux !!! • La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier • Mendel a étudié 7 caractères • Le pois a 7 chromosomes • Les caractères sont tous non liés et n’interagissent pas entre eux Le travail de Mendel ne va avoir un impact que 35 ans plus tard William Bateson Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak- Seysenegg La redécouverte • Confirmation des rapports mendélien dans d’autres espèces • Extension des rapports mendélien causé par les interaction entre les caractères • Application des statistiques aux travaux de Mendel La dominance incomplète et la codominance La dominance incomplète Une condition dans laquelle aucun allèle d’un gène ne domine complètement l’autre allèle; il en résulte l’expression intermédiaire d’un caractère E.g. La couleur des fleurs du muflier CRCR = rouge CBCB = blanc CRCB = rose CR CB CR CB CRCR CRCB CRCB CBCB F1  F2 50% rose 25% rouge 25% blanche P P p pp F1  F2 p PP Pp Pp La codominance Une condition dans laquelle les deux allèles pour un caractère s’expriment de façon égale chez un hétérozygote; les deux allèles sont dominants. E.g. L’anémie falciforme offre un avantage hétérozygote HbAHbA HbAHbS HbSHbS Porteuse du caractère de l’anémie falciforme + plus résistant au paludisme Hémoglobine normale Anémie falciforme HbA F1  F2 50% porteuse 25% normal 25% anémie falciforme HbS HbA HbS HbAHbA HbAHbS HbAHbS HbSHbS Dominance complète, incomplète ou codominance? Dominance complète, incomplète ou codominance? Dominance complète, incomplète ou codominance? Les gènes liés au sexe Les gènes liés Des gènes qui sont sur un même chromosome et qui ont tendance à se transmettre ensemble. Arbre généalogique génétique Transmission autosomique La transmission de caractères déterminés par des gènes sur les chromosomes autosomiques (1-22 des humains). Exemples des maladies: • Maladie de Huntington (dominant) • Fibrose kystique (récessif) Transmission autosomique dominante ou récessive? Questions à poser: • Est-ce que les deux sexes sont atteints? • Est-ce que l’enfant est atteint? • Est-ce que les deux parents sont atteints? Transmission autosomique dominante ou récessive? Transmission autosomique dominante ou récessive? Transmission autosomique dominante ou récessive? Construis un arbre généalogique génétique P. 225 Activité 5.2 Groupes sanguins humains Gène I code pour une protéine antigène, qui se fixent à la membrane cellulaire des globules rouges. Les antigènes stimulent le système immunitaire. Type B Type A Type A Type AB Type B Type O Allèles sanguins: IA IB i A et B sont Co-dominant: IAIA = Type A IBIB = Type B IAIB = Type AB A et B sont dominant au-dessus O: IAi = Type A IBi= Type B ii = Type AB Exemple Si un homme est du groupe sanguin O et qu’une femme est du groupe sanguin B, quels peuvent être les groupes sanguins de leurs enfants? Si ce couple a six enfants, tous du groupe sanguin B, que peux-tu déduire au sujet du génotype de la femme? Pratique p. 249 # 1-4 La couleur du poil des lapins Le gène contrôlant la couleur du poil des lapins a quatres allèles: Agouti (C) Chinchilla (cch) Himalayan (ch) Albinos (c) Pratique p. 249 # 5-7 Gènes liés au sexe Drosophila melanogaster Génotype Phénotype XRXR Femelle  yeux rouges (homozygote dominant) XRXr Femelle  yeux rouges (hétérozygote, porteuse) XrXr Femelle  yeux blancs (homozygote récessive) XRY Mâle  yeux rouges XrY Mâle  yeux blancs Un caractère lié au sexe est contrôlé par des gènes sur le chromosome X ou Y XrY et XRXR XRY et XRXr XrY et XRXr Condition Mécanisme de transmission Description Daltonisme rouge-vert Récessif lié à X Anomalie de uploads/Science et Technologie/ caracteres-hereditaires.pdf