Remerciez-le!

Remerciez @Admin pour avoir partagé cet document gratuitement, de la manière la plus simple, en partageant sur les réseaux sociaux.

La transmission héréditaire des caractères Enjeux sociaux et écologiques de la

La transmission héréditaire des caractères Enjeux sociaux et écologiques de la biologie Jacques.van.Helden@ulb.ac.be Université Libre de Bruxelles, Belgique Laboratoire de Bioinformatique des Génomes et des Réseaux (BiGRe) http://www.bigre.ulb.ac.be/ 1 Introduction  Le but de cette leçon est de présenter, de façon extrêmement sommaire, certains concepts biologique de base, qui seront nécessaires à la compréhension des autres chapitres.  Cette leçon ne peut bien entendu pas compenser un cours complet de biologie. La majorité de ces concepts ont déjà été abordés durant les cours de secondaire, il s’agit donc ici tout au plus de rappeler les concepts généraux plutôt que de les énoncer de façon détaillée.  La leçon s’articulera autour de questions suivantes:  Qu’est-ce qu’un gène ?  Qu’est-ce qu’une protéine ?  Comment fonctionnent les gènes et les protéines ?  Comment évoluent les gènes, les protéines? 2 Les lois de Mendel Enjeux sociaux et écologiques de la biologie Jacques.van.Helden@ulb.ac.be Université Libre de Bruxelles, Belgique Laboratoire de Bioinformatique des Génomes et des Réseaux (BiGRe) http://www.bigre.ulb.ac.be/ 3 Définition  Loi  […]  III. Formule générale énonçant une corrélation entre des phénomènes physiques, et vérifiée par l’expérience. Ensemble des lois d’une théorie. Le petit Robert (1982) 4 Gregor Johan Mendel  Grégor Mendel (1822-1884) était un moine hongrois, passionné de sciences (et en particulier d’astronomie).  Il était chargé de maintenir le potager de son monastère, et en profita pour réaliser une série d’expériences sur la transmission héréditaire des caractères.  Il publie en 1866 un volumineux article qui décrit soigneusement les détails de nombreuses expériences.  Il dérive trois lois permettant de prédire les fréquences de caractères qualitatifs au fil des générations. 1. Loi d’uniformité des caractères à la première génération. 2. Loi de ségrégation 3. Loi d’indépendance  Mendel présenta ses travaux lors à l’occasion d’une conférence locale, et communiqua son article à plusieurs sociétés scientifiques européennes.  Ces travaux restèrent cependant ignorés jusqu’en 1901, date à laquelle trois chercheurs redécouvrirent indépendamment les lois de l’hérédité.  Dans les dias suivantes, nous décrirons ces lois en nous focalisant sur la démarche de Mendel, et en étudiant les différents aspects qui lui ont permis de dégager une loi à partir d’observations et d’expériences soigneusement conçues. 5 Source: http://www.infoscience.fr/histoire/portrait/mendel.html Démarche de Mendel  Organisme modèle  Le pois se reproduit normalement par auto-fécondation.  On peut cependant réaliser une fécondation croisée de façon contrôlée.  Choix de caractères observables et discontinus  forme du pois,  couleur, ...  Mendel part de souches pures (sélectionnées par des semenciers) concernant un ou plusieurs caractères considérés. 6 Le choix des caractères à observer  Mendel choisit 7 caractères qui présentent deux formes faciles à distinguer. Il évite soigneusement les caractères quantitatifs continus (tels la largeur des feuilles), pour ne retenir que des caractères qualitatifs (« tout ou rien »). 1. forme de la graine à maturité (ronde ou irrégulière) 2. couleur de l'albumen (jaune pâle ou vert intense) 3. couleur extérieure de la graine (blanche ou gris-brun) 4. forme de la cosse à maturité (enflée ou contractée entre les graines) 5. couleur de la cosse avant maturité (verte ou jaune) 6. position des fleurs (axiales ou terminales) 7. longueur de la tige (1 pied ou 6 pieds) • La longueur de la tige est un critère quantitatif, mais Mendel ne l'utilise que pour deux variétés de pois avec des tailles très différentes, et dont la descendance présente l'une ou l'autre des tailles plutôt qu'une taille intermédiaire. 7 Les caractères des hybrides (F1)  La première loi de Mendel est celle d’uniformité des caractères à la première génération.  Pour chacun des croisements de deux variétés ne différant que par un caractère, l'une des deux formes parentales se retrouve chez tous les hybrides.  Mendel qualifie ce trait de dominant, et celui qui ne se manifeste pas de récessif.  Convention: Mendel utilise une lettre majuscule pour désigner le caractère dominant, une minuscule pour le caractère récessif correspondant.  Les traits dominants sont les suivants  forme de la graine à maturité (ronde)  couleur de l'albumen (jaune pâle)  couleur extérieure de la graine (gris-brun)  forme de la cosse à maturité (enflée)  couleur de la cosse avant maturité (verte)  position des fleurs (axiales)  longueur de la tige (6 pieds) 8 A a A parents hybrides La première génération après les hybrides (F2)  En dépit du fait que les hybrides présentent tous le caractère dominant, le caractère récessif réapparaît à la génération suivante.  Chaque plante de cette première génération présente soit le caractère dominant (A), soit le récessif (a), sans qu'on observe de formes de transition. 9 La première génération après les hybrides  Dans chacune des 7 expériences, les proportions entre caractères dominants et récessifs sont approximativement de 3:1.  Le caractère dominant observé dans la génération F2 peut avoir deux significations: celui du caractère parental ou de l'hybride. Ces deux cas peuvent être distingués à la génération suivante (F3). 10 parents hybrides F1 F2 La deuxième génération après les hybrides  Les individus qui, à la génération F2 (première génération après les hybrides), présentaient le caractère récessif (a), n'engendrent que des individus du même type.  Parmi les dominants de la génération F2  1/3 n'engendre que des dominants. Ils ont donc le caractère du parent dominant (A).  2/3 engendrent des dominants et des récessifs, dans la même proportion 3:1 que pour les hybrides initiaux. Ils ont dont le caractère hybride (Aa).  Les proportions 3:1 de la génération F2 comprenaient donc  1 dominant à caractère parental (noté A)  2 hybrides (notés Aa)  1 récessif (noté a)  Notation: 1A:2Aa:1a 11 A a Aa parents hybrides F1 Aa a F2 a Aa a Aa A F3 Aa Aa a Aa A A A A A A a a a Les générations suivantes  Mendel suit la descendance de certains hybrides sur plus de 6 générations.  Il en tire une loi mathématique, qui permet de prédire les proportions des formes dominantes, récessives et hybrides. Il s’agit de la deuxième loi de Mendel, appelée loi de ségrégation des caractères.  Attention, il s'agit ici d'autofécondation, les résultats seraient différents en cas de fécondation réciproque (voir cours sur la génétique des populations). 12 Génération après hybrides Nom de la génération A Aa a A Aa a 0 (hybrides) F1 0 1 0 0 1 0 1 F2 1 2 1 1 2 1 2 F3 6 4 6 3 2 3 3 F4 28 8 28 7 2 7 4 F5 120 16 120 15 2 15 5 F6 496 32 496 31 2 31 n 2n-1 2 2n-1 Combinaison de deux caractères  Quand les parents diffèrent par plusieurs caractères  Les hybrides présentent le trait dominant pour chacun des caractères, indépendamment du parent qui portait ce trait dominant.  Lors des générations suivantes, les descendants présentent toutes les combinaisons possibles de caractères parentaux.  Ces caractères se transmettent à la descendance de façon indépendante les uns des autres.  Ceci est la troisième loi de Mendel, appelée loi d’association indépendante des caractères. 13 Source: http://www.fundp.ac.be/bioscope/1886_mendel/mendel.html Les cellules reproductrices des hybrides  Pour expliquer cette évolution mathématique des proportions au fil des générations, Mendel formule un modèle selon lequel :  pour chaque lignée parentale (lignée pure) toutes les cellules reproductrices (ovule ou pollen) portent le caractère parental;  les caractères des parents se retrouvent en proportions égales dans les graines des hybrides.  Mendel réalise ensuite croisements entre les hybrides et chacune des lignées parentales, qui confirment ce modèle. 14 Quelle est la fonction des gènes ?  Fonction: on caractérise la fonction d’un gène en analysant la modification d’un caractère quand ce gène est muté.  Par exemple, une mutation dans un gène de pigmentation peut produire des fleurs blanches, dans une population constituée exclusivement de fleurs rouges.  On parle de phénotype pour désigner un variant donné d’un un caractère transmis de façon génétique.  Les mutations furent découvertes par Hugo Devries en 1901.  Depuis le début du 20ème siècle, les biologistes ont analysé des milliers de mutations dans des dizaines d’organismes: la mouche drosophile, la bactérie entérique (Escherichia coli), la levure (Saccharomyces cerevisiae), le rat, la souris, l’homme, ... 15 Limites des observations de Mendel  Les caractères génétiques ne présentent pas tous une dominance complète : pour certains caractères, la forme hybride prend une forme intermédiaire entre les deux formes parentales. On parle alors de dominance partielle.  Exemple : fleur blanche x fleur rouge → fleur rose  Les lois de Mendel sont établies sur base de traits monogéniques, c’est-à-dire portés par un seul gène Un bon nombre de caractères dépendent de l'action coordonnée de plusieurs gènes (traits polygéniques), et leur étude est beaucoup plus difficile.  Les traits sélectionnés par Mendel sont tous qualitatifs (la différence entre les deux formes prend la forme de tout ou rien). Depuis lors, on a étudié la génétique de traits quantitatifs, qui requiert des outils statistiques appropriés. uploads/Science et Technologie/ 2-1-heredite-dias.pdf