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Bulletin ARIBa Association francophone des professionnels de basse vision Écono

Bulletin ARIBa Association francophone des professionnels de basse vision Économie financière et progrès cliniques… deux mots clés pour cette année 2013 ! Economie financière, car comme vous avez pu le voir, le routage et le format utilisé de nos bulletins ont été adaptés afin de pouvoir continuer à vous transmettre régulièrement les informa- tions de notre association. Le climat financier actuellement tendu, aussi bien de notre association que de nos partenaires nous pousse à être prévoyants et faire des choix mais tout en gardant la qualité du contenu de nos informations. Car c’est notre mission de vous ofrir un transfert régulier des avancées cliniques et thérapeutiques dans la prise en charge de la déficience visuelle. Chaque mois de nombreuses approches, de nouveaux protocoles ne cessent de se déployer. Le rapport de la Haute Autorité de Santé publié en 2012 synthétise entre autre, l’ensemble des connaissances des bonnes pratiques de la prise en charge de la DMLA par l’ensemble des professionnels de santé. Ce rapport de référence valorise l’ensemble de nos pratiques. Il encourage également à poursuivre la recherche et la validation scientifique des protocoles cliniques pour homogéniser les pratiques françaises et internationales. Nous le savons tous que les traitements thérapeutiques sont efi- cients s’ils sont administrés précocément. Nous sommes convain- cus qu’il en est de même pour la prise en charge clinique. C’est pour cela, que nous vous invitons à participer à notre prochaine journée de l’ARIBa qui aura lieu, de nouveau, en parallèle du salon de la SFO, sur le thème « Injections, rééducation et réadaptation : un accompagnement indissociable ! Comment optimiser la prise en charge durant la période des injections ? » Cette journée sera riche en informations, en partage de connaissances sous le signe de la pluridisciplinarité et elle sera comme toujours conduite dans la bonne humeur. Venez nombreux ! Anne-Catherine Scherlen Secrétaire Générale ARIBa n° 30 mars 2013 17e colloque de Printemps ARIBa Paris • lundi 13 mai 2013 programme et inscription page 13 Éditorial Sommaire 2 Les génotypes, les phénotypes et la thérapie génique de l’amaurose congénitale de Leber Bart P. Leroy 3 Quand le spectre autistique se mêle à la déficience visuelle S. Moreau, T. Masson, G. Coilliot 5 Consultation orientation scolaire en ophtalmolo- gie : un vecteur de meilleure intégration socio-professionnelle S. Fantoni-Quinton, S. Defoort-Delhemmes, R. Cornez 6 Etude de comportement des patients lors d’un 1er essai d’aides visuelles C. Duyck, F. Hamès 10 L’appropriation des nouvelles technologies V. Collin, P. Muraille 12 Et après ? Quel passeur entre adolescence et âge adulte ? E. Lisack- Schwindenhammer 14 Retrouvez la majorité des communications du 9e congrès ARIBa dans ses actes, voir formu- laire éditions ARIBa 2013 Nos remerciements à ESSILOR pour son aide dans la réalisation de ce bulletin Directeur de Publication Jean Mergier Sommaire Éditorial Association francophone des professionnels de basse vision Bulletin ARIBa n° 32 mars 2014 La Rochelle on ne t’oubliera pas ! Merci Jean-Franck Neugebauer, Bruno Delhoste, Laurence Orveillon-Prigent et Béatrice Le Bail. La mer n’était pas loin, ses eaux plutôt basses, mais le niveau scientifique et clinique était là. De toutes les réunions de l’ARIBa auxquelles j’ai participé, je n’ai manqué que Saint Malo pour cause que ma belle mère nous a quitté en même temps, celui-ci tenait la barre. Les pages qui suivent vous en donneront la démonstration. Lisez et engrangez-les. Ce qui m’a enchanté c’est la pluridisciplinarité des approches manifestées par la gamme des intervenants et des auditeurs. Je ne connais guère de sociétés qui voient se concerter sans condescendance ni distance des professions aussi variées. Le climat de respect mutuel et l’implication de chacun est une réussite de l’ARIBa. Chacun s’y exprime librement, et pour les plus anciens dont je suis, l’amitié qui s’est développée dans l’action commune doit inviter chacun des plus jeunes à se sentir à l’aise dans son terrain où l’expérience s’enrichit de la connaissance. Je gage que l’ARIBa navigue toutes voiles dehors et nous en donnera encore une belle démonstration au mois de Mai. Prise en charge des maladies rares de la rétine et espoirs thérapeutiques Christian P. Hamel Troubles visuels d’origine centrale et prise en charge Céline Perez Guillaumet Caractérisation et impact d’un programme d’intervention clinique québécois en évaluation et en entraînement à la vision excentrique Josée Duquette, Danièle Jean, Jocelyn Loiselle, Marie-Chantal Wanet-Defalque Décalage entre souhait et réalité du terrain Isabelle Lavrador, Karine Gauchon La prise en charge des adultes déficients visuels a-t-elle changé en 20 ans ? Christian Corbé BUREAU Présidente : Béatrice Le Bail • Présidents d’honneur : Bernard Arnaud, Christian Corbé • Vice-Présidents : Christine Aktouche, Françoise Gerin Roig, Pierre-Yves Robert • Secrétaire générale : Anne-Catherine Scherlen • Secrétaire adjointe : Marie-Odile Pataut-Renard • Trésorier : Hugues Paulet MEMBRES Alexandra Berger-Martinet , Armelle Blaisot-Le Stanguennec, Vincent Brouard, Georges Challe, Marie-Christine Darieu-Panof , Bruno Delhoste, Gérard Dupeyron, Marie-Cécile Geeraert, Anne-Françoise Rens, Martine Routon, Marion Sternis. Membre d’Honneur : Jean-Claude HACHE 2 4 6 11 15 18e Colloque de Printemps ARIBa Paris, lundi 12 mai 2014 Programme et inscription page 13 Nos remerciements à ESSILOR pour son aide dans la réalisation de ce bulletin Bulletin Bulletin Bulletin “ ” François Vital-Durand Président AVH Lyon Conseil d’Administration ARIBa Directeur de la publication : Jean Mergier 2 Bulletin ARIBa n° 32 Prise en charge des maladies rares de la rétine et espoirs thérapeutiques Christian P. Hamel* Définition et dif érentes catégories de dystrophies rétiniennes héréditaires Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH) appar- tiennent au vaste groupe des neurodégénérescences. Ce sont des maladies génétiques mendéliennes dues à des mutations de gènes qui ont pour conséquences, d’une part la dysfonction d’un type cellulaire rétinien et, d’autre part la mort cellulaire entraînant une perte progressive de la vision. Les cas où la composante dysfonctionnelle prédomine sont souvent considérés comme des anomalies congénitales pas ou peu évolutives ; ceux où la mort cellulaire est prédomi- nante vont rapidement conduire à une perte de vision plus ou moins complète. Dans beaucoup de ces maladies, des dépôts pigmentaires se forment sur la rétine, conséquence de la modification de la couche la plus profonde de la rétine appelée « épithélium pigmentaire rétinien » ou EPR, modifi- cation elle-même liée à la perte des photorécepteurs (PRs) rétiniens. Selon la localisation de ces dépôts pigmentaires et de l’atrophie rétinienne concomitante, on parle de rétino- pathies pigmentaires (Figure 1) lorsque les lésions se situent en début d’évolution dans les régions rétiniennes dites périphériques (hors macula) ou de dystrophies maculaires lorsque les lésions intéressent principalement la macula lutea. Lorsque la dégénérescence est présente dès la nais- sance, entraînant une malvision sévère du nourrisson, on parle d’amaurose congénitale de Leber. Les rétinopathies pigmentaires sont elles-mêmes subdivisées en dystrophies rétiniennes à bâtonnets prédominants dans lesquelles la mutation exerce un ef et pathogène direct sur les PRs bâtonnets, tandis que les cônes sont af ectés secondai- rement selon des mécanismes pathogènes indirects ; c’est la classique rétinite pigmentaire (RP), forme clinique de DRH de loin la plus fréquente. Les dystrophies rétiniennes à cônes prédominants (ou cone rod dystrophies des anglo-saxons) correspondent à un ef et pathogène direct sur les deux types de PRs cônes et bâtonnets, avec un ef et plus marqué sur les cônes. S’y ajoutent aussi les dystrophies des cônes, dont l’ef et pathogène direct s’exerce principalement sur les cônes, et dans lesquelles les bâtonnets ne sont que peu ou pas altérés. Par opposition à ces formes dégénératives toutes cécitantes, on définit des formes essentiel- lement dysfonctionnelles telles que les héméra- lopies essentielles dans lesquelles la dysfonction s’opère dans le bâtonnet ou dans les synapses PRs-cellules bipolaires, ou encore les achroma- topsies congénitales lorsque la dysfonction af ecte les cônes. Les neuropathies optiques héréditaires, bien que liées à une dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine, ne sont habituel- lement pas traitées avec les DRH puisque leur signe principal, l’atrophie de la papille optique, les distingue des lésions rétiniennes observées dans les DRHs (Figure 1). Les gènes identifiés Les études génétiques ont révélé une diversité génétique considérable avec plus de 200 gènes actuellement réper- toriés, sachant que tous les gènes ne sont pas encore connus. La fonction et l’expression de ces gènes couvrent dif érentes localisations et dif érents métabolismes résumés dans la figure 2. * Ophtalmologiste, Directeur de Recherche INSERM U.1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Hôpital Saint-Eloi, BP 74103, 80, rue Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5 et Centre de Référence Af ections Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, 80, rue Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5 Nerf optique Macula Lumière Rétine Epithélium pigmentaire de la rétine Bâtonnet Cône Cellules ganglionnaires de la rétine Figure 1 Neuropathies optiques héréditaires Neuropathies optiques • Atrophie optique dominante • Neuropathie optique héréditaire de Leber Rétinopathies pigmentaires • Rétinite pigmentaire • Amaurose congénitale de Leber Dystrophies maculaires • Maladie de Stargardt • Maladie de Best Dégénérescences des photorécepteurs Figure 1 : Schéma montrant les cellules de la rétine étudiées et les grands types de pathologies générés par la dégénérescence de ces cellules 3 Bulletin ARIBa n° 32 Epithélium pigmentaire de la rétine Figure 2 uploads/Sante/ ariba-bulletin-n032.pdf