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Corrigé exercice 7 p41 Exercice 13 p42 L’arbre généalogique A révèle que l’allè

Corrigé exercice 7 p41 Exercice 13 p42 L’arbre généalogique A révèle que l’allèle responsable de la maladie est récessif, puisque des enfants atteints naissent de parents non atteints. Il indique aussi que le gène DMD est très probablement localisé sur le chromosome X, puisque les malades sont tous de sexe masculin. Ceci implique que les mères des malades sont hétérozygotes pour le gène DMD et possèdent un allèle normal et un allèle muté. C’est ce que montre le test FISH du document B pour la mère II4 : elle possède bien deux chromosomes X (identifiés par la sonde fluorescente jaune), dont l’un ne possède pas la partie centrale du gène DMD (un seul chromosome X est coloré par la sonde fluorescente rose). Quand ce chromosome présentant la délétion est transmis et que l’enfant est un garçon, ce dernier ne possédant qu’un seul X développe la myopathie de Duchenne. L’individu IV2 est malade : sa mère III5, qui porte le fœtus, est hétérozygote (et donc vectrice de la maladie). Le risque qu’elle transmette le chromosome porteur de la mutation est donc de 50 %. Si l’enfant recevant ce chromosome est un garçon, il sera atteint ; s’il s’agit d’une fille, elle ne sera pas atteinte puisqu’elle héritera de son père un chromosome X porteur de l’allèle normal. Le risque d’être atteint dépend du sexe du fœtus et est de 50 % pour un garçon alors qu’il est nul pour une fille. À noter que dans cette famille, l’allèle muté est présent chez l’aïeule de première génération I2 et a été ensuite transmis par II4 et II5 uploads/Sante/ corrige-ex-7-et-13-genetique.pdf