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Chapitre20 mep Chapitre Le syndrome de Down Annick Comblain Jean-Pierre Thibaut Université de Liège Belgique Université de Bourgogne France Dans Traité de Neuropsychologie de l ? enfant pp - S Majerus I Jambaqué L Mottron M Van Der Linden et M Poncelet Ed

Chapitre Le syndrome de Down Annick Comblain Jean-Pierre Thibaut Université de Liège Belgique Université de Bourgogne France Dans Traité de Neuropsychologie de l ? enfant pp - S Majerus I Jambaqué L Mottron M Van Der Linden et M Poncelet Eds De Boeck Adresse pour correspondance Annick Comblain a comblain uliege be Faculté de Psychologie de Logopédie et des Sciences de l ? Education - Langage et dé ?cience mentale Place des Orateurs B B- Liège C Introduction Décrite pour la première fois au ème siècle Esquirol Séguin Down la trisomie n'est pas une pathologie tardive dans l'histoire de l'espèce humaine En e ?et entre nouvelle espèce Brown Sukina Morwood et al et descendant de l ? Homo habilis atteint de trisomie Eckart Henneberg Weller Kenneth la balance penche plutôt en faveur de cette seconde hypothèse lorsqu'il s'agit de classer l'Homo orensiensis datant de à ans Quoi qu ? il en soit le squelette le plus ancien clairement identi ?é comme celui d ? une femme de ans porteuse d ? une trisomie est daté de ans Czanetski Bin Push Le syndrome de Down résulte d'une triplication accidentelle du chromosome Lejeune Gautier Turpin L ? ? ge de la mère constitue le facteur de risque principal avec environ des bébés atteints du syndrome nés de femmes ? gées de plus de ans Perkins et ce même si l'? ge paternel peut intervenir Bittles Glasson Le facteur hérédité est quant à lui très rare et interviendrait dans seulement des cas Perkins voir infra La prévalence de la trisomie T dans le monde est di ?cile à établir avec précision On estime qu'en l'absence de tout dépistage prénatal elle représenterait des cas de dé ?ciences intellectuelles avec une incidence naturelle de - naissances des deux sexes Dolk et al Touraine de Freminville Sanlaville Diamandopoulos et Green rapportent une incidence de naissances vivantes avec une forte variation selon les pays notamment en raison de facteurs socioculturels et religieux En France et en Belgique l'incidence de la trisomie est estimée à naissances vivantes et constitue la cause la plus fréquente de dé ?cience intellectuelle génétique Clarke Clarke Berg Orphanet soit en Belgique une naissance tous les ou jours Selon une estimation de du service de Consultation multidisciplinaire trisomie et syndromes délétionnels ? Constridel des Cliniques Universitaires Saint-Luc à Bruxelles la Belgique compte environ personnes porteuses du syndrome de Down Gr? ce aux progrès médicaux et à la prise en charge physique de qualité croissante l ? espérance de vie des personnes T augmente amenant ainsi les professionnels de la santé à relever de nouveaux dé ?s liés notamment à l'éducation tout au long de la vie mais également au vieillissement CLe présent chapitre vise à faire le point sur les connaissances en matière de développement cognitif et communicationnel des personnes porteuses du syndrome de Down Après une brève introduction générale rappelant les données génétiques ainsi que les conséquences de l ? anomalie chromosomique au niveau du fonctionnement métabolique général nous passerons en revue dans