Remerciez-le!

Remerciez @Admin pour avoir partagé cet document gratuitement, de la manière la plus simple, en partageant sur les réseaux sociaux.

Boque calvo dieguez martin monzon 1lab projecte4 f4 article final

COM DETECTAR LA SÍNDROME DE L ? X FRÀGIL LA DETECTEM A DOS MEMBRE D ? UNA FAMÍLIA VOLUNTÁRIA Paula Boqué Carlos Calvo Jordi Diéguez Sandra Martín i Paula Monzón Abstract Després d ? una exhaustiva investigació per a la demostració de l ? existència d ? una malaltia monogènica com és el síndrome de l ? X fràgil en una família de membres vàrem concloure a partir de diversos mètodes i tècniques de laboratori des de l ? extracció del ADN ?ns la demostració ?nal de resultats on es van apreciar els membres de la família que sí estaven afectats per la malaltia i descartar en els que no hi apareixia el gen FMR mutat Keywords gen FRM síndrome X fràgil repetició triplets CGG ADN malaltia monogènica Introducció La síndrome X fràgil és una malaltia monogènica també coneguda com a Síndrome de Martin-Bell es causada per una mutació al gen FMR- del cromosoma X concretament al braç llarg del cromosoma Aquest gen es caracteritza per la repetició dels triplets CGG En condicions normals els triplets es repeteixen de a cops mentre que en persones afectades es repeteixen més de cops provocant així que el gen es desactiva i no es produeixi la prote? na corresponent Els individus que presenten de a repeticions del segment CGG es diu que tenen una premutació del gen FMR- Per tant els individus premutats no expressen una mutació completa és a dir tenen un menor grau de discapacitat mental i conseqüentment expressen parcialment els seus símptomes D ? altra banda els individus els quals superen les repeticions del triplet CGG expressen completament la mutació és a dir tenen una completa discapacitat mental i en conseqüència manifesten absolutament els símptomes Monzó C et al Principalment és una patologia associada al cromosoma X que poden patir tant homes com dones en el sexe masculí si ha sigut transmès es veurà directament afectat en canvi en les dones al tenir dos cromosomes X necessita que els seus dos progenitors en siguin portadors per poder-se veure afectada A continuació es veuran els diferents i complexos processos realitzats al llarg de la investigació per a la determinació del síndrome X fràgil les mostres de sang de membres d ? una família voluntària la qual volia descobrir si en el seu ADN podia existir aquesta malaltia monogènica Així mateix en cas de trobar una també ens hem enfocat en l ? origen patern de la malaltia és a dir si la malaltia era transmesa pel pare o per la mare L ? estudi d ? aquesta malaltia va fer possible optimitzar el temps i material a través del protocol que es va seguir Fins i tot va proporcionar una obtenció d ? ADN amb una qualitat elevada i absència de residus Mètodes Extracció Es van realitzar extraccions de sang perifèrica de tota la família les quals es van dipositar en un tub d ? assaig i posteriorment es va afegir la solució de lisi d ? eritròcits per eliminar les