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Exercices groupe de soutien

EX Les personnes atteintes de la maladie de Wilson sou ?rent d ? une fatigue d ? un amaigrissement de troubles digestifs du jaunissement et de troubles hépatiques liés à la régulation du stock de cuivre dans l ? organisme cette régulation fait intervenir une protéine dite ATP B Pour mettre en évidence l ? origine génétique de cette maladie on propose les données suivantes Le document montre le trajet du cuivre en excès dans l ? organisme chez une personne saine ?gure a et une personne atteinte de la maladie de Wilson ?gure b En vous basant sur le document comparez le trajet du cuivre dans la cellule hépatique normale et dans la cellule hépatique d ? une personne atteinte de la maladie de Wilson et déduisez la cause de la maladie de Wilson La synthèse de la protéine ATP B est contrôlée par le gène ATP B localisé sur le chromosome Le document montre la séquence nucléotidique d ? un fragment du brin non transcrit du gène ATP B chez une personne saine et une personne atteinte par la maladie de Wilson En vous basant sur les documents et le tableau du code génétique déterminez la séquence d ? acides aminés de la protéine ATP B correspondante à la personne saine et à la personne atteinte A partir de ce qui précède expliquez l ? origine génétique de la maladie de Wilson EX La maladie de Kennedy est une maladie héréditaire rare qui touche les personnes de sexe masculin Les personnes atteintes présentent un ensemble de symptômes parmi lesquels une altération du développement des caractères sexuels m? les A ?n de déterminer l'origine génétique de la maladie de Kennedy on présente les données suivantes Donnée Les recherches ont montré que cette maladie est associée à un récepteur cytoplasmique de nature protéique qui se lie à des hormones sexuelles Androgènes entra? nant le développement des caractères sexuels m? les Les ?gures du document illustrent la relation entre les récepteurs des androgènes et le développement des caractères sexuels m? les chez une personne saine ?gure a et chez une personne atteinte de la maladie de Kennedy ?gure b En se basant sur le document montrer la relation protéine-caractère La synthèse du récepteur des androgènes est contrôlée par un gène appelé AR situé sur le chromosome X Le document représente un fragment du gène AR et la séquence des acides aminés correspondante chez un individu sain ?gure a et chez un individu atteint de la maladie de Kennedy ?gure b En se basant sur le document comparer les séquences nucléotidiques du gène AR et les séquences des acides aminés entre l'individu sain et l'individu malade En se basant sur les documents précédents expliquer l'origine génétique de la maladie de Kennedy CEX A ?n de mettre en évidence la relation gènes- caractères héréditaires et de déterminer quelques mécanismes de l ? expression de l ? information génétique on propose les données suivantes La division cellulaire est l ? une des propriétés fondamentales