Remerciez-le!

Remerciez @Admin pour avoir partagé cet document gratuitement, de la manière la plus simple, en partageant sur les réseaux sociaux.

devoir genetique humain 1

Répuplique algérienne démocratique et populaire Ministère de l ? enseigement supèrieur et de la recherche scienti ?que Université de abbès laghrour - khenchela Faculté de la science et de la nature et de la vie Département biologie moléculaire Spécialité Master I Génetique Module Génétique humain Nom et prénom Ghaoui sabrina L ? enseignement felous samir CSommaire INTRODUCTION I LES ANOMALIES DE NOMBRE A Aneuplo? die Aneuplo? die homogène a Les trisomies b Les tetrasomies et les pentasomies c Les monosomies Aneuplo? die en mosa? que Polyplo? die Les triplo? dies La tetraplo? die II LES ANOMALIES DE STRUCTURE A Anomalies de structure touchant chromosome Dèlétion del Inversions inv A- Inversion péricentrique B-Inversion paracentrique Duplication dup Isochromosome Chromosome en anneau r B Anomalies de structure touchant ou plusieurs chromosomes Translocation réciproque t Translocation Robertsonienne rob Insertion ins Chromosomes dicentriques ou pseudodicentriques Conclusion BIBLIOGRAPHIE CINTRODUCTION On appelle anomalie chromosomique tout remaniement du nombre ou de la structure des chromosomes Ces remaniements peuvent s'observer de manière constitutionnelle présents dès la naissance soit de manière acquise au cours de processus malins cellules tumorales Ils résultent d'un accident survenant soit au cours de la méiose soit au cours d'une mitose Ils peuvent impliquer un ou plusieurs chromosomes On reconna? t par ailleurs les anomalies dites homogènes quand toutes les cellules examinées portent l'anomalie et les anomalies en mosa? que quand une fraction seulement des cellules est anormale Leurs conséquences sont variables en fonction du remaniement considéré - Les remaniements dits équilibrés c'est-à-dire sans perte ni gain de matériel génétique n'ont habituellement pas de conséquence pour le sujet porteur - Les remaniements déséquilibrés se traduisent par des manifestations cliniques d'autant plus graves que la perte ou le gain de matériel est plus important I LES ANOMALIES DE NOMBRE le nombre de chromosomes di ?érent de dans l ? espèce humaine A Aneuplo? die Aneuplo? die homogène Ce sont des anomalies qui aboutissent à la perte d ? un chromosome entier monosomie ou à la présence d ? un ou de plusieurs chromosomes surnuméraires trisomie tétrasomie pentasomie Ces aberrations résultent d ? une anomalie de la disjonction au cours de la méiose accident de ségrégation en méiose I ou II a Les trisomies Les trisomies des autosomes les plus fréquentes sont XX Trisomie Syndrome de Down XY Trisomie Syndrome d'Edwards XY Trisomie Syndrome de Patau Les trisomies des gonosomes sont beaucoup plus fréquentes XXX Syndrome Triple X XXY Syndrome de Klinefelter XYY Syndrome de Jacob Cb Les tetrasomies et les pentasomies Correspondent respectivement à des caryotypes à et chromosomes Elles ne sont viables que pour les chromosomes sexuels c Les monosomies Les monosomies des autosomes sont non viables et provoquent des fausses couches du premier trimestre Pour les chromosomes sexuels seule la monosomie X est viable syndrome de Turner Aneuplo? die en mosa? que accident de ségrégation lors des mitoses post-zygotiques Autosomes trisomies mosa? ques ? sont compatibles avec la survie en plus des Gonosomes trisomies tétrasomies pentasomies X et Y sont compatibles avec la survie Polyplo?