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Controle gh1516 correction 1

UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DES SCIENCES -SEMLALIA MARRAKECH Année Universitaire - Epreuve de Génétique S V - Contrôle de Génétique Humaine Durée conseillée minutes ?? points Nom ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? Prénom ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? N de table ? ? ? ? ? ? ? Cocher la ou les bonne s réponse s I- L ? arbre généalogique suivant représente une maladie héréditaire rare autosomique et récessive la phénylcétonurie Le mode de transmission est supposé classique sans aucune particularité et les conjoints nouveaux dans la famille a ?ectée par la maladie sont supposés sains et homozygotes - Concernant le génotype des membres de cette famille point réponse juste point réponses justes réponses justes point point si réponse fausse ou plus ? L ? individu II est hétérozygote ? Les individus II et II ont le même génotype ? L ? individu III a une probabilité de d ? être hétérozygote - Si les individus A et B se marient ensemble quelle est la probabilité que leur premier enfant ait la phénylcétonurie point ou ? - Si le premier enfant de A et B est atteint de phénylcétonurie quelle est la probabilité que le deuxième enfant soit sain point ou ? CII- L ? arbre généalogique suivant concerne une maladie héréditaire Quel est le mode de transmission le plus probable point ou ? Mitochondrial III- Parmi les anomalies chromosomiques ci-dessous quelles sont celles qui correspondent à des anomalies déséquilibrées point réponse juste point réponses justes réponses justes point point si réponse fausse ou plus ? Les duplications ? Les isochromosomes ? Les chromosomes en anneau IV- Parmi les anomalies ci-dessous quelle s est sont celle s qui peut peuvent conduire à une pseudo-dominance point ou ? La délétion V- Une translocation robertsonienne entre le chromosome et le chromosome est mise en évidence chez un individu cet individu point réponse juste point réponses justes réponses justes point point si réponse fausse ou plus ? A un caryotype à chromosomes ? Est phénotypiquement normal ? Peut avoir un enfant trisomique du VI- Soit un chromosome normal noté a b c d e et son homologue comprenant une inversion noté a c b d e représente le centromère point réponse juste réponses justes point point si réponse fausse ou plus ? C ? est une inversion péricentrique ? La boucle d ? inversion concerne les chromosomes et inclut les segments b c et c b VII- Quelles sont les causes possibles d ? une anomalie homogène XYY point ou ? Une non disjonction des chromosomes à la deuxième division de méiose paternelle VIII- Parmi les anomalies suivantes indiquer celle s qui correspond ent à une triplo? die point réponse juste réponses justes point point si réponse fausse ou plus ? XXX ? XXY C C