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Anpgm 046 syndrome de prader willi

ASSOCATION DES PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ANPGM Syndrome de Prader Willi Référence ANPGM Page Numéro de version Date de Création Mai Date de validation en assemblée plénière Date de la remise à jour Motif Validation Rédacteur s Nom Perrine MALZAC Hôpital CHU La Timone AP-HM Marseille Date Mai Véri ?cateur s Sous-groupe Retard Mental Approbateur s Bureau ANPGM Michel GOOSSENS Marc DEPLECH Michel VIDAUD Hôpital Henri Mondor-APHP Hôpital Cochin-APHP Hôpital Beaujon-APHP CASSOCATION DES PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ANPGM Syndrome de Prader Willi Référence ANPGM Page Numéro de version I Rappels sur la pathologie Le syndrome de Prader-Willi PWS est une maladie génétique rare associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie puis de l'enfance à l'? ge adulte les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide des di ?cultés d'apprentissage et des troubles du comportement Il est dû à une anomalie du chromosome et concerne environ un cas sur à naissances À la naissance ces enfants présentent une hypotonie particulièrement sévère qui s'améliore partiellement Elle explique les troubles de la succion- déglutition et le décalage des acquisitions Des traits caractéristiques front étroit yeux en amande lèvre supérieure ?ne et coins de la bouche tombants ainsi que des pieds et des mains très petits sont fréquemment observés Dès l'? ge de deux ans il y a un risque d'installation d'une obésité sévère due à une absence de satiété avec une hyperphagie qui s'aggrave rapidement et qui explique une grande partie de la morbidité et de la mortalité de ces patients On observe des anomalies hypothalamohypophysaires associant un retard statural dû à un dé ?cit en hormone de croissance et un développement pubertaire incomplet Le dé ?cit intellectuel est rarement majeur et est extrêmement variable d'un enfant à l'autre Il est associé à des di ?cultés d'apprentissage et d'expression orale majorées par les troubles psychologiques et comportementaux quand ils sont présents Chez l'adulte les complications liées à la maladie et essentiellement à l'obésité ainsi que les di ?cultés d'autonomie restent encore très importantes Il s'agit d'une a ?ection très hétérogène sur le plan clinique et génétique La suspicion diagnostique de la maladie est clinique critères d'Holm et al de revus en et sa con ?rmation génétique Le syndrome de Prader- Willi est lié à la perte de fonction d'un ou plusieurs gènes dans la région q -q soumise à une empreinte parentale Le s gène s impliqué s s'exprime nt à partir du chromosome paternel La perte de la région PWS d'origine paternelle peut faire intervenir trois mécanismes génétiques une délétion paternelle une disomie uniparentale maternelle des anomalies de l'empreinte génétique Ces anomalies génétiques sont souvent accidentelles et sporadiques et la récurrence familiale est très rare Il est nécessaire de mettre en place une prise en charge globale et multidisciplinaire Modi ?é d ? après Source Orphanet Auteurs Dr G Diene A Postel-Vinay G Pinto M Polak M Tauber juin www orpha net consor cgi-bin index php syndrome de Prader-Willi