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Aplasies medullaires constitutionnelles

Encyclopédie Médico-Chirurgicale - -C- ?? - -A- - -C- - -A- Aplasies médullaires constitutionnelles T Leblanc Y Reguerre R Rousseau MF Auclerc A Baruchel Résumé ?? Les aplasies médullaires constitutionnelles représentent à des aplasies médullaires de l ? enfant La plus fréquente est l ? anémie de Fanconi L ? identi ?cation clinique de ces syndromes est d ? importance clinique majeure car les options thérapeutiques di ?èrent de celles proposées dans les aplasies médullaires acquises L ? identi ?cation récente des gènes en cause peut permettre une meilleure compréhension de l ? hématopo? èse Quatre gènes mutés dans l ? anémie de Fanconi ont été clonés FANCA FANCC FANCG FANCF et deux autres localisés sur le génome FANCD FANCE Le gène de la dyskératose liée à l ? X DKC a également été identi ?é Ces progrès o ?rent de nouveaux outils de diagnostic notamment prénatal et la possibilité de mieux comprendre l ? hétérogénéité clinique des syndromes En ?n l ? identi ?cation des gènes peut déboucher sur de nouvelles approches thérapeutiques ? Editions Scienti ?ques et Médicales Elsevier SAS Tous droits réservés Mots-clés aplasies médullaires constitutionnelles aplasies médullaires anémie de Fanconi dyskératose congénitale Introduction Les aplasies médullaires AM constitutionnelles représentent à des AM de l ? enfant Elles ont le plus souvent une transmission de type autosomique récessif La plus fréquente d ? entre elles est l ? anémie de Fanconi AF Elles doivent être bien di ?érenciées des AM idiopathiques de l ? enfant qui relèvent d ? autres approches thérapeutiques L ? AM est responsable d ? une pancytopénie avec anémie normochrome normocytaire ou macrocytaire peu ou non régénérative une neutropénie et une thrombopénie Le myélogramme révèle une moelle pauvre mais c ? est la biopsie ostéomédullaire qui a ?rme le diagnostic Si le diagnostic clinique est relativement facile le diagnostic étiologique est en revanche plus délicat Chez l ? adulte les AM sont en grande majorité idiopathiques Chez l ? enfant il faut exclure de principe les AM constitutionnelles qui représentent à des cas et qui n ? ont pas de particularité sur le plan hématologique Les principaux éléments d ? orientation vers une cause constitutionnelle sont l ? étude des antécédents familiaux l ? existence d ? une consanguinité parentale et l ? association au tableau hématologique d ? un retard statural d ? anomalies cliniques extrahématologiques peau phanères membres supérieurs ? ou de malformations congénitales La reconnaissance précoce de l ? origine constitutionnelle de l ? AM évite la mise en ?uvre de traitements inadaptés et permet un conseil génétique le plus précoce possible Sur le plan étiologique la plus fréquente des AM constitutionnelles est l ? AF les autres causes sont exceptionnelles Thierry Leblanc Ancien interne des hôpitaux de Paris ancien chef de clinique-assistant praticien hospitalier Yves Reguerre Ancien interne des hôpitaux de Paris chef de clinique-assistant Rapha? l Rousseau Interne des hôpitaux de Paris Marie-Françoise Auclerc Attachée André Baruchel Ancien interne des hôpitaux de Paris ancien chef de clinique-assistant professeur