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Icteres constitutionnels Ictères constitutionnels I Introduction-Généralités A Dé ?nition Les ictères constitutionnels c ? est des ictères liés à une anomalie du métabolisme de la bilirubine d ? origine héréditaire Il existe deux types Hyper bilirubinémie

Ictères constitutionnels I Introduction-Généralités A Dé ?nition Les ictères constitutionnels c ? est des ictères liés à une anomalie du métabolisme de la bilirubine d ? origine héréditaire Il existe deux types Hyper bilirubinémies liées à une anémie hémolytique congénitale par ?? Excès de production Hyper bilirubinémies non hémolytique constitutionnellespar ?? Défaut de captation ?? Défaut de conjugaison ?? Anomalies de la sécrétion La bilirubinepeut êtreconjuguée ou non conjuguée États d ? hyper bilirubinémies symptomatiques sans relation avec toute ?? Lésion hépatocytaire ?? Obstruction biliaire ?? Hémolyse pas de relation mais association possible B Rappel métabolisme de la bilirubine La concentration plasmatique normale de la bilirubine est inférieure à mol L Chez le sujet normal la bilirubine est trouvée dans le plasma sous formes une forme non conjuguée dont la concentration ne dépasse pas mol L et une forme conjuguée à l ? acide glucuronique dont la concentration ne dépasse pas mol L A l ? état normal la principale source de bilirubine plasmatique est le macrophage o? prend place la dégradation de l ? hémoglobine des hématies sénescentes Chez le sujet normal la bilirubine totale plasmatique est presque exclusivement représentée par la bilirubine non-conjuguée Celle-ci est très peu soluble en milieu hydrique Elle est presque totalement liée à l ? albumine ce qui permet son transport plasmatique De ce fait la bilirubine non-conjuguée ne peut franchir la barrière glomérulaire normale Il n ? y a donc pas de bilirubine non-conjuguée dans les urines La bilirubine non-conjuguée transportée par l ? albumine est captée au pôle sinuso? dal des hépatocytes par des transporteurs membranaires spéci ?ques alors que l ? albumine reste dans le plasma Dans le cytoplasme hépatocytaire la bilirubine captée est liée à d ? autres protéines les ligandines Elle est ainsi acheminée vers le réticulum endoplasmique La bilirubine glucuronide transférase ou bilirubine UDP glucuronosyl transférase dela membrane du reticulum endoplasmique conjugue la bilirubine avec l ? acide glucuronique CLa bilirubine conjuguée est transportée vers le pôle biliaire de l ? hépatocyte canalicule biliaire Elle peut alors être sécrétée dans la bile gr? ce à un transport actif saturable compétitif et sélectif III Hyper bilirubinémies libres non hémolytiques constitutionnelles Troubles innés de la glucurono- conjugaison A Syndrome de Criggler-Najjar C ? est une a ?ection liée à un dé ?cit complet de l ? activité hépatique de la bilirubine glucuronyl transférase Se révèle dés la période néonatale par un ictère précoce intense à bilirubine nonconjuguée Il s ? agit d ? une a ?ection héréditaire à TAR hétérogène sur le plan génétique puisque de très nombreuses mutations ont été rapportées C On distingue types le type I et le type II la distinction entre ces types repose sur le test au phénobarbital qui sera e ?cace en cas de maladie de CrigglerNajjar de type II permettant alors de réduire la bilirubinémie de du taux initial alors qu ? il est ine ?cace en cas du type I de la maladie Le pronostic de la maladie de CrigglerNajjar de