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Syndrome de marfan et apparente has mars 2018

Protocole National de Diagnostic et de Soins PNDS Syndrome de Marfan et apparentés Texte du PNDS Centre de Référence National Marfan et Apparentés Filière FAVA-Multi Maladies Vasculaires Rares avec atteinte multisystémique Mars Centre de référence Syndrome de Marfan et apparentés CSommaire Liste des abréviations Synthèse destinée au médecin Le diagnostic et l ? évaluation initiale Prise en charge thérapeutique Signes d ? alerte et PEC des événements évolutifs de la maladie Texte du PNDS Introduction Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins Objectifs Méthode de travail Diagnostic et évaluation initiale Objectifs Professionnels impliqués et modalités de coordination Diagnostic ??Arguments cliniques ??Arguments paracliniques ??Diagnostic di ?érentiel Etude Génétique Annonce du diagnostic et conseil génétique Prise en charge thérapeutique Objectifs Professionnels impliqués Prise en charge thérapeutique pharmacologique et autres ??À visée cardiovasculaire À visée rhumatologique ?? ??À visée antalgique ?? ??Autres Éducation thérapeutique et modi ?cation du mode de vie Rééducation réadaptation dispositifs médicaux et autres éléments de compensation de dé ?cience ?? ??Kinésithérapie ?? ??Psychomotricité chez les enfants ?? ??Ergothérapie chez les adultes et les enfants ?? ??Dispositifs médicaux Chirurgie ?? ??Chirurgie cardio-vasculaire ?? ??Chirurgie orthopédique ?? ??Chirurgie ophtalmologique ??Autres chirurgies Grossesse Suivi Objectifs Professionnels impliqués Suivi clinique Suivi paraclinique Hospitalisations Centre de référence Syndrome de Marfan et apparentés C Environnement scolaire Annexe - Liste des participants Annexe - Coordonnées du centre de référence des centres de compétences et de l ? association de patients Annexe - Arbre décisionnel en vue du diagnostic biologique génétique Annexe A - Critères diagnostiques pour le syndrome de Marfan Annexe B - Critères diagnostique pour le syndrome de Loeys Dietz Annexe - Syndrome de Marfan et pratique du sport Annexe - Recommandations pour les mesures en échographie cardiaque Annexe - Liens et outils utiles Références bibliographiques Centre de référence Syndrome de Marfan et apparentés CListe des abréviations ALD AMM DPI DPN EOS FBN HAS INR IRM MFS MPR NGS PAI PNDS RTU TENS A ?ection de Longue Durée Autorisation de Mise sur le Marché Diagnostic Préimplantatoire Diagnostic Prénatal Système d ? imagerie médicale permettant l ? acquisition simultanée de deux images radiographiques Code une protéine appelée ?brilline Haute Autorité de Santé International Normalized Ratio indicateurs de la coagulation sanguine Imagerie par Résonance Magnétique Marfan Syndrome Médecine Physique et de Réadaptation Next-Generation Sequencing Projet d ? Accueil Individualisé Protocole National de Diagnostic et de Soins Recommandation Temporaire d ? Utilisation Appareils de neurostimulation électrique transcutanée Centre de référence Syndrome de Marfan et apparentés CSynthèse destinée au médecin Les syndromes de Marfan regroupent le syndrome de Marfan classique et les syndromes apparentés Tous ces syndromes sont des maladies systémiques rares de transmission autosomique dominante Ils se caractérisent par une combinaison variable d ? atteintes cardiovasculaires musculo-squelettiques ophtalmologiques et pulmonaires et témoignent d ? une fragilité du tissu de soutien Le syndrome de Marfan classique a ?ecte aujourd ? hui une population d ? environ individus soit patients en France Le pronostic vital est dominé par l ? atteinte aortique risque de dissection et de rupture