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Page 1 Épreuve : SVT Classe : Tle D Année Scolaire : 2019 - 2020 Grille d’appré

Page 1 Épreuve : SVT Classe : Tle D Année Scolaire : 2019 - 2020 Grille d’appréciation du 1er Devoir du 1er Semestre C1 : Pertinence du contenu et de la démarche Eléments de réponse C2 : Cohérence interne de la production Partie I (6pts) I1 : le problème est pose et le plan est annoncé (0,25 + 0, 25) = 0,5pt I2 : les idées essentielles sont mobilisées - Les 2brassages (1 *2) = 2pts - La fécondation 1pt I3 : la réponse au problème posé est formulée : 0,5pt -Idée générale - Quels sont les phénomènes à l’origine des dissemblances constatés au niveau des enfants d’un même couple. ? (0,25pt) -Expliquer dans un premier temps les brassages intra et inter chromosomique qui ont lieux au cours de la méiose et dans un second temps montrer que la fécondation aboutit à des individus unique (dissemblances) des enfants d’un même couple. XXX -Définition de la méiose -Description du Brassage intrachromosomique et interchromosomique aboutissant à des gamètes génétiquement différents -Fécondation en tant que phénomène aléatoire réunissant deux gamètes (male et femelle) pour donner un œuf (zygote) point de depart d’un nouvel individu unique en son genre. XXX Au total, au cours de la méiose, les brassages intrachromosomiques et interchromosomique aboutissent à la formation de gamètes haploïdes génétiquement différents et la fécondation qui réunit de façon aléatoire deux gamètes aboutit à la formation d’une cellule-œuf, à l’origine d’un individu original :d’où la dissemblance des enfants d’un même couple. I1 : les idées mobilisées sont enchainées de façon logique (1,5 pt) I2 : la conclusion est en lien avec le problème (0,5pt) Page 2 Partie II I1 : A sélectionné les informations essentielles : - Document 1 et déduction :1 pt - Document 2 : o Fig 1= 0,50 pt o Fig 2=:0,50 pt -Document 3 et déduction :1pt I2 : a expliqué L’origine des anomalies: 1 pt Situation Problème 1 : 06 Points Quelle est l’origine des anomalies observées chez cet enfant. ? Document 1 : caryotype normal et anomal. Dans le caryotype anormal, On dénombre 47 chromosomes marqué par la présence d’un triplet de chromosomes 21 au lieu de deux alors qu’au niveau du caryotype normal on a 46 chromosomique repartis en 23 paires dont 22 paires d’autosomes et une paire de gonosome (XX) .c’est ce chromosome surnuméraire ou excédentaire 21 qui est responsables des caractères atypiques appelés syndrome de Down (ou trisomie 21 ou mongolisme) de l’enfant. Document 2 : -A travers la figure 1, qui montre les cellules à l’origine des gamètes normaux, on constate à l’anaphase 1 , la séparation et migration des chromosomes homologues sans clivage du centromère et à l’anaphase 2 ,après clivage du centromère les chromatides se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule donnant un lot identique de chromosome au niveau de chaque pole. -A travers la figure 2,qui montre les Cellules à l’origine des gamètes anormaux ,on constate à l’anaphase 1 la non disjonction des chromosomes homologues et lors de l’anaphase II, on assiste après clivage du centromère, la migration des chromatides vers les pôles opposés de la cellule, ce qui au terme de la méiose aboutit à l’obtention des gamètes anormaux . On en déduit donc du document 2 qu’une mauvaise répartition des chromosomes lors de la méiose donne a la fin des gamètes anormaux. Document 3 : Méiose réalisée chez la femme et fécondation par des spermatozoïdes normaux. Chez la mère, pendant l’anaphase 1, il ya eu non disjonction des chromosomes homogues qui ont migré vers un même pôle. A la fin de cette méiose atypique on a eu les gamètes anormaux avec deux chromosomes 21 d’une part et d’autres gamètes n’en possèdent pas de chromosomes 21. Lorsqu’un spermatozoïde normal (avec un chromosome 21) fusionne avec un ovule anormal (portant deux chromosomes 21),on obtient un œuf portant 3 chromosomes 21.On en déduit donc que les individus souffrant du syndrome de Down provienne de l’union d’un gamète haploïde normale (n) avec un autre (n+1). De l’ensemble des informations collectées, la trisomie est une aberration chromosomique due à la présence de trois chromosomes homologues dans le caryotype de l’individu qui en est atteint. Ainsi, L’anomalie étant due à un chromosome 21 surnuméraire, son origine remonte à la gamétogenèse chez l’un des parents. En supposant que c’est la mère qui est en cause,cette anomalie peut avoir lieu en anaphase I ou les 2 chromosomes 21 ne se séparent pas et migrent vers un même pôle. Ce qui aboutit à la fin de cette phase à deux cellules filles dont l’une ne possède pas de chromosome 21 et l’autre possèdent les deux chromosomes 21 dupliqués. A la fin de la méiose on obtient quatre gamètes anormaux dont deux ne possèdent pas de chromosome 21 (n-1) et les deux autres avec les 2 chromosomes 21 (n+1).De plus ,L’anomalie peut aussi se dérouler en anaphase II où les deux chromatides sœurs du chromosome 21 I1 : les déductions sont en lien avec les données : (1,50 pts) I2 : l’explication est en lien avec le problème posé (0,50pt) Page 3 I1 : idées essentielles tirées du document : 03 Doc1 : phénotype des individus albinos : 0,50Pt Doc 2 : -Analyse des deux séquences d’ADN : 0,50Pt -type de mutation à la 178è position : 0,50Pt -Conséquence de la mutation : Apparition du codon stop : 0,50Pt -Protéine différente de l’originale et donc non fonctionnelle : 0,50Pt Doc 3 : la Tyrosine intervient dans la synthèse de la mélanine : 0,50Pt I2 : l’explication élaborée: 1Pt migrent dans le pôle. Lorsque pendant la fécondation un gamète mâle normal (possédant un chromosome 21) fusionne avec un gamète anormal (possédant deux chromosomes 21) cela donnera un œuf qui sera à l’origine d’un individu atteint de trisomie 21. La trisomie 21 est une aberration chromosomique qui provient d’une erreur de répartition des chromosomes au cours de la gamétogenèse chez l’un des parents. Elle a lieu soit en anaphase I ou en anaphase II. La rencontre d’un gamète mâle (portant un chromosome 21) avec un gamète femelle anormal (portant deux chromosomes 21) engendrera un enfant atteint de trisomie 21. Situation Problème 2 : 06 Points Quelles sont les conséquences de l’expression des deux allèles synthétisant la tyrosine ? Le document1 relatif aux albinos montre que l’albinisme est une maladie qui se traduit par le déficit général de la pigmentation provoquant une modification de la peau, de cheveux et des yeux. Le document 2 est relatif à deux extraits d’allèles du gène codant tyrosinase. Il montre que le gène impliqué dans l’albinisme code une enzyme de 530 acides aminés. Ce document montre que l’allèle anormal a subit une mutation correspondant au remplacement d’un nucléotide G par A( mutation ponctuelle par substitution à la position 178.) La chaine d’ARN de cet allèle muté donne le codon UAG qui est un codon stop. Cette mutation provoque donc une anomalie importante dans la séquence protéique d’acides aminés. La protéine est alors inachevée . Le document 3 présente la chaine de biosynthèse de la mélanine. La synthèse de la mélanine se fait en plusieurs étapes à partir de la tyrosine. La tyrosinase est l’une des enzymes clés de la transformation de la tyrosine en mélanine. On retient donc que l’albinisme est une mutation d’origine génétique due à une mutation de l’allèle anormal responsable d’une protéine inachevée. Cette protéine provoque une défaillance de l’activité de la tyrosinase qui ne provoque pas la fabrication de la mélanine. Ce qui conduit à un déficit de pigmentation générale (peau, poils, cheveux…) responsable de l’albinisme. I1 : Les données pertinentes en lien avec le problème sont déduites des documents : 01Pt I2 :l’explication en lien logique avec les données et le problème : 01Pt Critère de perfectionnement : 2pts (Pour toute performance correspondant à une note supérieure ou égale à 12/18 pts) en tenant compte de la lisibilité, l’absence de rature et de la communication aisée Page 4 uploads/s1/ ct-1du-1s-classe-tle-d.pdf