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Devoir de première S n°2 – Type II2 Documents 1 : Modification de l'ADN observé

Devoir de première S n°2 – Type II2 Documents 1 : Modification de l'ADN observé au niveau de la peau chez des individus malades. Document 2 : Apparition des dimères de thymines sous l'effet d'un rayonnement ultraviolet On expose in vitro, des cellules cutanées d'un individu non malade et d'un individu atteint de Xeroderma pigmentosum a des doses croissantes d'UV. Au bout de 24 h, le nombre de dimères de thymine est mesuré. Les résultats sont indiqués dans le graphique ci-contre. Document 3 : Pourcentage des dimères de thymine après l'effet d'un rayonnement ultraviolet Des cellules, qui n'ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont mises en culture puis sont soumises à un rayonnement UV de 25 erg.mm-2. On mesure alors l'évolution du pourcentage de dimères de thymine dans l'ADN des cellules de ces deux cultures. Les résultats obtenus sont présentés ci-contre. Document 4 : Des enzymes de réparation Les cellules présentent dans leur noyau des enzymes capables d'éliminer les dimères de thymine et ainsi de réparer l'ADN. Le schéma ci-contre explique le mode d'action de ces enzymes. Document 5 : Les enzymes de réparation des dimères de thymine L'enzyme ERCC3 intervient dans le processus d'élimination des dimères de thymine. On a étudié la séquence génétique de cette enzyme chez des individus non malades et chez des individus atteints de Xeroderma pigmentosum. Le Xeroderma pigmentosum de type B est une maladie génétique qui se traduit par des lésions de la peau (apparition de tâches brunes). Ces lésions peuvent évoluer en tumeurs cancéreuses et des lésions oculaires peuvent apparaître. Cette maladie est due à des lésions de l'ADN. Les documents ci-dessus montrent la formation de dimères de thymine. La présence de ces dimères perturbe le fonctionnement normal des cellules cutanés et provoque leur mort. Vous êtes un médecin qui a en charge un patient atteint de cette maladie. A l'aide des documents ci-dessus et en utilisant vos connaissances, expliquer à votre patient pourquoi il présente les symptômes du Xeroderma pigmentosum. Correction du devoir n°2 : Type II2 Critères Indicateurs (éléments de correction) Éléments scientifiques issus du document (complets, pertinents, utilisés à bon escient en accord avec le sujet...) • Doc 1 : Liaison anormale entre deux nucléotides T => problème d'appariement des nucléotides et donc perturbation de la structure de l'ADN (création de mutation). • Doc 2 : Plus la dose d'UV est importante alors plus la fréquence des dimères de thymine est importante => les UV créent des dimères de thymine. Chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum, la fréquence de thymine évolue plus rapidement que chez un individu sain => l'individu malade est beaucoup plus sensible aux UV et à leur conséquences. • Doc 3 : Chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum, le nombre de dimère de thymine reste constant (après le passage sous UV) contraire à un individu normal qui voit son nombre baissé => on suppose qu'il n'y a pas de réparation des dimères chez l'individu malade. • Doc 4 : Des enzymes sont capables de réparer l'ADN, en l’occurrence ici les dimères de thymine => réparation des mutations éventuelles. • Doc 5 : La séquence qui code l'enzyme ERCC3, intervenant dans la réparation des dimères de thymine, possède une mutation en position 10 : substitution d'un C par le A. • Doc 1 et 2 : Les UV sont un agent qui crée des mutations en provoquant des perturbations de la structure de l'ADN (ici sous forme de thymine). • Doc 3 et 4 : Après l'apparition des dimères de thymine, la cellule répare ces erreurs grâce aux enzymes de réparation. Cependant, chez l'individu malade, ces enzymes sont non fonctionnelles et n'arrivent pas à réparer l'ADN. • Doc 3, 4 et 5 : La mutation de la séquence qui code l'enzyme ERCC3 doit empêcher le bon fonctionnement de celle-ci et donc empêcher la réparation de l'ADN => ainsi les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum sont incapables de réparer les mutations créées par les UV et ces derniers sont alors mortels à la moindre exposition. Éléments scientifiques issus des connaissances acquises • Définition de mutation et les types de mutation (ex : substitution). • Définition d'un agent mutagène. • Différents devenirs des mutations : réparation ou accumulation. Éléments de démarche • Intro : Définitions ADN / mutation / Problème / Démarche • I – L'action d'un agent mutagène sur l'ADN : Apparition des dimères, effet des UV, comparaison entre un individu sain et un individu malade. • II – Réparation de l'ADN et Xéroderma pigmentosum : Enzyme de réparation, problème de la ERCC3, origine de la maladie. • Conclusion : La Xéroderma pigmentosum chez le patient provient d'une mutation du gène qui code pour une enzyme de réparation de l'ADN. Ainsi ne pouvant réparer les erreurs créées à cause des UV, il doit éviter d'être exposé aux UV. Barème : Démarche cohérente qui permet de répondre à la problématique Tous les éléments scientifiques issus des documents et des connaissances sont présents et bien mis en relation. 5 Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances bien mis en relation mais incomplets. 4 Démarche maladroite et réponse partielle à la problématique Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances incomplets et insuffisamment mis en relation. 3 Quelques éléments scientifiques issus des documents et/ou des connaissances bien choisis mais incomplets et insuffisamment mis en relation. 2 Aucune démarche ou démarche incohérente Rares éléments scientifiques parcellaires issus des documents et/ou des connaissances, et juxtaposés. 1 uploads/s1/ devoir-de-premiere-s-n02-type-ii2.pdf