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U n i t é 2 / C h a p i t r e 2 P a g e | 1 Unité 2 / Chapitre 2 EL BOUKHARI –

U n i t é 2 / C h a p i t r e 2 P a g e | 1 Unité 2 / Chapitre 2 EL BOUKHARI – Sc. Ex Opt : Fr Chapitre 2 : L’expression de l’information génétique L’expression génétique désigne l’ensemble des processus biochimiques par lesquels l’information génétique représentée par des séquences de nucléotides, se traduit en protéines. Ces protéines (Enzymes, protéines de structure, hormone,…) déterminent les caractères héréditaires qui s’expriment chez chaque individu. Ce qui rend généralement facile la distinction entre un individu et un autre de même espèce par la physionomie de chacun. Quelle est la relation entre l’information génétique portée par l’ADN et la synthèse des protéines responsables des caractères héréditaires ? I- Notions de caractère héréditaire, gène, allèle et mutation : 1- Exemples de caractères héréditaires : Chaque individu présente tous les caractères de son espèce (caractères spécifique) avec des variations anatomiques ou physiologiques qui lui sont propres (caractères individuels). Les caractères qui se transmettent de génération en génération sont dites héréditaires, alors que les modifications dues au vécu de l’individu (blessures, musculature, bronzage…) ne sont pas héréditaires. Les documents suivants mettent en évidence certains caractères chez les végétaux (exp : petits pois), les animaux (exp : lapins), les insectes (exp : phalène) et les bactéries (exp : E. coli). U n i t é 2 / C h a p i t r e 2 P a g e | 2 Unité 2 / Chapitre 2 EL BOUKHARI – Sc. Ex Opt : Fr  Complétez le tableau suivant par des exemples à partir des données de ces documents. (?) : Le phénotype regroupe l'ensemble des caractéristiques visibles ou détectables d'un organisme, résultantes de l'expression de l’information génétique. Doc Espèce Caractère Phénotypes possibles 1 2 3 4 2- Mise en évidence des notions de mutation, gène et allèle : Escherichia coli est une bactérie qu’on utilise souvent dans les études en génétique. Elle est facile à cultiver et a un cycle cellulaire court (environ 20 min), ce qui permet de suivre plusieurs générations en quelques heures. Cette bactérie est d’habitude sensible à la streptomycine (un antibiotique), elle est dite Strep S. Des bactéries Strep S sont cultivées sur une boite de Pétri contenant un milieu nutritif adéquat. Après quelques heures on observe l’apparition de colonies bactériennes. Elles sont ensuite transférer sur un milieu nutritif contenant de la streptomycine. Le document 5 illustre les résultats de cette expérience. U n i t é 2 / C h a p i t r e 2 P a g e | 3 Unité 2 / Chapitre 2 EL BOUKHARI – Sc. Ex Opt : Fr a. Comparez les résultats de la culture dans le milieu sans streptomycine et celui avec cet antibiotique. b. Proposez une explication à ces résultats. Le caractère de sensibilité ou résistance à la streptomycine est contrôlé par un morceau d’ADN appelé gène. Ce gène existe en deux formes appelées allèles : un allèle sauvage, chez les bactéries Strep S, qui gouverne la sensibilité à la streptomycine, et un allèle muté, chez les bactéries Strep R, responsable de la résistance à la streptomycine (Document 6). c. Proposez une définition des notions de gène, allèle et mutation. (?) Allèle sauvage : Le plus fréquent dans les populations naturelles de l’espèce, qui confère une caractéristique commune à la majorité des individus. U n i t é 2 / C h a p i t r e 2 P a g e | 4 Unité 2 / Chapitre 2 EL BOUKHARI – Sc. Ex Opt : Fr II- La relation gène → protéine →caractère : 1- Relation Protéine- Caractère : Chaque caractère dépend de l’intervention d’une ou plusieurs protéines. Pour mettre en évidence la relation protéine → caractère, on propose l’étude des exemples suivants. a. Exemple de la couleur de la peau : La mélanine est un pigment protéique responsable de la couleur de la peau, des cheveux, des plumes, des écailles et des yeux. La mélanine est présente en quantité proportionnelle à l’intensité de la couleur, plus la peau contient de mélanine, plus elle est foncée. Dans le cas de l’albinisme, les individus albinos produisent très peu ou pas de mélanine (souvent on détecte chez eux une enzyme protéique nommée tyrosinase mutée). Les mélanocytes sont des cellules spécialisées dans la peau dédiées à la production de mélanine. Ces cellules ont des prolongements qui passent entre les cellules de l’épiderme (kératinocytes), grâce auxquels les mélanocytes fournissent aux cellules voisines de la mélanine qui permet de protéger ces cellules de la peau des radiations ultraviolettes du soleil. La production de mélanine passe par une chaine de réactions faisant intervenir différents enzymes, afin de transformer la tyrosine en mélanine.  En exploitant ces données, établissez la relation entre la tyrosinase, la coloration de la peau et l’albinisme. U n i t é 2 / C h a p i t r e 2 P a g e | 5 Unité 2 / Chapitre 2 EL BOUKHARI – Sc. Ex Opt : Fr b. Exemple de l’anémie falciforme (Drépanocytose) : L’anémie falciforme ou Drépanocytose est une maladie génétique qui se manifeste par une anémie (dont les principaux symptômes sont la fatigabilité, le vertige et l’essoufflement) et des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus. Un globule rouge (hématie) a normalement une forme de disque dont chaque face est un peu creuse. Dans le cas de l’anémie falciforme les globules rouges sont déformés et prennent la forme d’une faucille (en croissant). Les globules rouges sont principalement formés d’hémoglobine, une protéine servant à transporter l’oxygène dans le sang. L’observation microscopique des globules rouges drépanocytaires les montre remplis de structures fibreuses constituées par un polymère d’hémoglobine.  Le phénotype peut être décrit à l’échelle macroscopique de l’organisme (l’individu), à l’échelle cellulaire (état des cellules) et à l’échelle moléculaire (type de protéine). ➔Décrivez, depuis les données du document 10, les différentes échelles du phénotype de l’anémie falciforme. U n i t é 2 / C h a p i t r e 2 P a g e | 6 Unité 2 / Chapitre 2 EL BOUKHARI – Sc. Ex Opt : Fr 2- Relation Gène-Protéine : Nous venons d’établir que la modification de certains phénotypes s’explique par des modifications touchant une protéine donnée. Sachant que chaque gène participe à la réalisation d’un caractère et de ses phénotypes. Nous cherchons à comprendre la relation gène →protéine. a. Expérience de G. Beadle et E. Tatum (1941) : Neurospora crassa est un champignon filamenteux cultivable sur un milieu minimum contenant du sucre, des sels minéraux et des vitamines. A partir de ce milieu N. crassa fabrique toutes les molécules dont elle a besoin comme l’arginine (un acide aminé), la N. crassa sauvage est donc dite arg+. La synthèse de l’arginine passe par une chaine de réactions impliquant chacune une enzyme spécifique (E1, E2 et E3) de nature protéique. En 1941 Beadle et Tatum ont soumis une souche sauvage de N. crassa à un bombardement aux rayons X (agent mutagène) pour obtenir des souches mutantes. Ensuite ils ont sélectionné les souches mutantes qui ne se multiplient pas sur un milieu minimum, par contre elles se multiplient sur un milieu minimum avec arginine (souches arg-). Afin de déterminer l’enzyme déficiente dans chaque cas, ils étudient leur capacité à pousser sur des milieux minimums avec diverses molécules ajoutées. U n i t é 2 / C h a p i t r e 2 P a g e | 7 Unité 2 / Chapitre 2 EL BOUKHARI – Sc. Ex Opt : Fr  A partir de l’exploitation des données de cette expérience, établissez la relation entre les phénotypes des souches mutantes de N. crassa et les enzymes de la voie de synthèse de l’arginine. b. Conclusion : L’apparition de nouveaux phénotypes suite à des mutations au niveau du gène illustre la relation gène-protéine. La mutation conduit à une nouvelle version du gène (nouvel allèle mutant), responsable de la synthèse d’une protéine (séquence d’acides aminés) modifiée. Il y a donc un rapport entre la séquence des nucléotides de l’ADN et la séquence d’acides aminés d’une protéine. U n i t é 2 / C h a p i t r e 2 P a g e | 8 Unité 2 / Chapitre 2 EL BOUKHARI – Sc. Ex Opt : Fr III- Mécanisme d’expression génétique : Le gène qui code pour la chaine bêta de l’hémoglobine (porté par le chromosome 11) qui est impliqué dans la drépanocytose. Le document 13présente les séquences d’ADN de ce gène de la β-globine et les séquences d’acides aminés produites chez un individu sain et un individu drépanocytaire.  Comparez les séquences nucléotidiques (série d’acides aminés). Puis précisez l’origine génétique de la drépanocytose. …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………… La différence entre les deux allèles est donc à l’origine de la différence entre les deux protéines. Cependant, sachant que l’information génétique est portée par des gènes des chromosomes localisés dans uploads/s3/ expression-de-l-information-genetique-cours-3-2.pdf