Remerciez-le!

Remerciez @Admin pour avoir partagé cet document gratuitement, de la manière la plus simple, en partageant sur les réseaux sociaux.

. HEMATOLOGIA b ---------------------------------------------------------------

. HEMATOLOGIA b ---------------------------------------------------------------- HEMOGRAMA b---------------- b Hematies . 4.44 x10E12/L 4.00 - 5.20 b b Hemoglobina . 13.4 g/dL 11.5 - 15.5 Hematòcrit . 37.7 % 35.0 - 45.0 Volum corpuscular mig (VCM) . 84.9 fL 77.0 - 95.0 Hemoglobina corpuscular mitja (HCM) . 30.2 pg 25.0 - 35.0 Concentració HGB Corpuscular mitja . 35.50 g/dL 30.40 - 36.50 Ample Distribució Eritrocits (ADE) . 12.0 % 11.5 - 18.0 b b San-Eritroblastes, f . 0.0 % 0.0 - 2.0 San-Eritroblastes, c . 0.00 10E9/L b b Leucòcits . 6.83 x10E9/L 5.00 - 11.90 b b Neutròfils % . 49.1 % 25.0 - 60.0 Limfòcits % . 36.0 % 25.0 - 60.0 Monòcits % . ↑ 11.3 % 3.0 - 8.0 Eosinòfils % . 3.2 % 3.0 - 8.0 Basòfils % . 0.4 % 0.0 - 1.0 b b Neutròfils . 3.4 x10E9/L 1.5 - 5.0 Limfòcits . 2.5 x10E9/L 1.9 - 3.7 Monòcits . ↑ 0.8 x10E9/L 0.0 - 0.7 Eosinòfils . 0.2 x10E9/L 0.0 - 0.5 Basòfils . 0.0 x10E9/L 0.0 - 0.2 b b Plaquetes . 188 x10E9/L 150 - 500 b b Volum plaquetari mig . 11.2 fL 7.0 - 12.0 b b b b Resultats revisats i validats per: Marin Niebla, Ana b b b . BIOQUIMICA b ---------------------------------------------------------------- SUBSTRATS b---------------- b Srm-Glucosa . 99 mg/dL 60 - 100 b b Srm-Urea . 22 mg/dL 11 - 38 b b Srm-Creatinini . 0.56 mg/dL 0.24 - 0.73 b b Srm-Urat . 4.1 mg/dL 3.5 - 7.2 b b Laboratoris Clínics Vall d'Hebron Pacient: GARCIA CALLEJON, UNAI Petició: 132109357 _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ c Edat: 10 anys Naixement: 10/03/2011 Sexe: M Referència: 0068245919 NHC: 18749890 CIP: GACA0110310002 Sol·licitant: RASPALL CHAURE, MIQUEL Centre: HUVH MATERNOINFANTIL Recepció: 20/01/22 13:53:35 Servei: NEUROLOGIA PED. Finalització: 15/02/22 11:46:30 _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ v Pàgina 1/4 Srm-Bilirubina . ↓ 0.28 mg/dL 0.30 - 1.20 b b Srm-Bilirubina esterificada . 0.05 mg/dL 0.00 - 0.20 b b b b b b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara b b b ---------------------------------------------------------------- IONS b---------------- b Srm-Ió sodi . 138.2 mmol/L 136.0 - 146.0 b b Srm-Ió potassi . 4.22 mmol/L 3.50 - 5.10 b b Srm-Fosfat . 4.0 mg/dL 3.7 - 5.6 b b Srm-Calci . 10.1 mg/dL 8.8 - 10.8 b b b b b b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara b b b ---------------------------------------------------------------- ENZIMS b---------------- b Srm-Aspartat-aminotransferasa . 30 UI/L 12 - 50 b b Srm-Alanina-aminotransferasa . 25 UI/L 8 - 50 b b Srm-Fosfatasa alcalina . 322 UI/L 42 - 362 b b Srm-Gamma-glutamiltransferasa . 16 UI/L 3 - 22 b b Srm-Creatina-cinasa . 115 UI/L 55 - 171 b b Srm-Alfa-amilasa pancreàtica . 23 U/L 8 - 53 b b b b b b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara b b b ---------------------------------------------------------------- LIPIDS i LIPOPROTEÏNES b---------------- b Srm-Colesterol . 152 mg/dL b b b concentració desitjable concentració elevada b b b Població pediàtrica < 170 mg/dL >= 200 mg/dL b b b Població adulta < 200 mg/dL >= 240 mg/dL b b b b b Laboratoris Clínics Vall d'Hebron _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ n Pacient: GARCIA CALLEJON, UNAI Referència: 0068245919 Petició: 132109357 _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ Pàgina 2/4 Srm-Triglicèrid . 116 mg/dL b b b b concentració desitjable concentració elevada Població pediàtrica b b b b 2-9 anys 10-17 anys < 75 mg/dL < 90 mg/dL >= 100 mg/dL >= 130 mg/dL b b b Població adulta < 150 mg/dL >= 200 mg/dL b b b b b b b b b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara b b b ---------------------------------------------------------------- PROTEÏNES b---------------- b Srm-Proteïna . 6.4 g/dL 5.7 - 8.0 b b Srm-Albúmina . 4.3 g/dL 3.5 - 5.2 b b b b b b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara b b b ---------------------------------------------------------------- HORMONES b---------------- b . Estudi de Tiroides blanco Srm-Tirotropina . 1.867 mU/L 0.670 - 4.160 b b Srm-Triiodotironina (lliure) . 4.34 pg/mL 3.30 - 4.80 b b Srm-Tiroxina (lliure) . 1.09 ng/dL 0.86 - 1.40 b b . Metabolisme calci/fòsfor blanco Srm-Calcidiol . 24.5 ng/mL b Classificació de l'estatus de vitamina D segons els valors de 25(OH)D (ng/ml), seguint recomanacions internacionals b b b Deficient <12 ng/mL Insuficient 12 - 20 ng/mL Suficient >20 ng/mL Risc de toxicitat >100 ng/mL b b b b b b Resultats revisats i validats per: Ferrer Costa, Roser b b b . GENÈTICA b ---------------------------------------------------------------- ARRAYS b---------------- b Arrays d'hibridació genòmica competitiva (CGH) . Informe adjuntat a ETC del pacient (SAP) b b b b b b Resultats revisats i validats per: Castells Sarret, Neus b b b Laboratoris Clínics Vall d'Hebron _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ n Pacient: GARCIA CALLEJON, UNAI Referència: 0068245919 Petició: 132109357 _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ Pàgina 3/4 Incidències de mostra revisades i validades per: Facultatiu responsable de l'àrea preanalítica Barcelona, dimarts, 15 / de febrer / 2022 Catàleg Laboratoris Vall d'Hebron _____________________________________________________________________________________________________________________________________ Passeig Vall d'Hebron, 119 - 129 08035 - Barcelona www.vallhebron.com Laboratoris Clínics Vall d'Hebron _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ n Pacient: GARCIA CALLEJON, UNAI Referència: 0068245919 Petició: 132109357 _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ Pàgina 4/4 Pg. Vall d’Hebron, 119-129 08035 Barcelona Tel. 934893000 ext 3790 Unitat d'Arrays Àrea de Genètica Clínica i Molecular. 1 INFORME D’ARRAY CGH 60K RESOLUCIÓ EXÒNICA 354 GENS DNA: DNAs2200510 Dades de la sol·licitud Nom del pacient: UNAI GARCIA CALLEJON Data de naixement: 10/03/2011 Sexe fenotípic: masculí Número d'història clínica: 18749890 Mostra: Sang Indicació: Crisis convulsives, apnees i moviments de cames incontrolats durante el son Sol·licitant: RASPALL CHAURE, MIQUEL Consentiment informat: s'assumeix Petició Nº: 132109357 Data de la petició: 20/01/2022 Data de l’informe: 09/02/2022 Resultat: Fórmula ISCN: arr(X,Y)x1,(1-22)x2 Interpretació i comentaris: No s’han detectat pèrdues o guanys de material genètic interpretats com a patogènics. 2 Descripció de la prova S'analitza el nombre de copies en el DNA mitjançant hibridació genòmica comparada amb una resolució mitjana de 663 Kb, i de 189-375 Kb en les regions definides pel consorci ISCA (International Standard Cytogenetic Array). L’array te resolució exònica en 354 gens i resolució gènica en 288 gens seleccionats pel ClinGen Dosage Sensitivity Map [NCBI; http://ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen]. S’hibrida el DNA de dos pacients i, amb l'excepció de les CNVs prèviament conegudes, les anomalies informades es confirmen amb tècniques citogenètiques, MLPA, FISH o aCGH. Informació tècnica Array: ogt 020045 (CytoSure Constitutional v3 8x60K). Genoma de referència: GRCh37 (hg19) Programari d’anàlisi de l'array: Agilent CytoGenomics v2.0, amb l'algoritme ADM-2 i un mínim de 3 sondes consecutives per detectar una anomalia. Paràmetres de qualitat (QC) Agilent: DerivativeLR_Spread: 0,12 (valor de referència < 0.30) AnyColorPrcntFeatNonsn: 0,01 (valor de referència < 5) Programari d’interpretació de les CNVs: EasyArray v3.0 Nota Informativa: L'estudi d'aCGH no detecta reorganitzacions equilibrades, reorganitzacions en regions no suficientment representades en l'array, poliploïdies, alguns mosaics de baix grau, disomies uniparentals i mutacions puntuals. Els punts de trencament indicats poden variar en funció de l'experiment, plataforma i paràmetres del programari utilitzats, existint la possibilitat que es produeixin falsos positius i negatius. La interpretació de la rellevància clínica de les CNVs detectades es fa amb els criteris i fonts d'informació disponibles en el moment de l'anàlisi i poden canviar amb posterioritat a l'emissió de l'informe. Com a norma general, les CNVs es classifiquen d'acord a les guies de l'American College of Medical Genetics [European Journal of Human Genetics.2019.27:1–16] [Genet Med. 2020 22:245-257], i no s'informa l’estat de portador de variants recessives infreqüents en heterozigosi, les CNVs classificades com benignes (Genet Med. 2011. 13:680-5) i incertes de < 400 Kb [Am J Hum Genet. 2010. 86(5):749-64]. És indispensable un assessorament genètic per a la correcta interpretació d’aquest informe. m Neus Castells ncastells@vhebron.net Barcelona, 09/02/2022 n.col.25-2622 uploads/s3/informacio-clinica.pdf