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Q42. Acides nucléiques : structure, rôle et anomalies en pathologie humaine  T

Q42. Acides nucléiques : structure, rôle et anomalies en pathologie humaine  Toutes les cellules vivantes possèdent des acides nucléiques représentés, selon le pentose qu’ils contiennent, par l'acide ribonucléique (ARN) et l'acide désoxyribonucléique (ADN). - L'ADN : localisé dans le noyau des cellules, constitue le support de l’information génétique dont il assure la transmission lors de la division cellulaire (réplication). - L'ARN : participe à l’expression de l’information génétique (transcription). Intérêt : - En biologie moléculaire. - Des anomalies, notamment les macro-lésions ou les micro-lésions, peuvent intéressée les acides nucléiques et se traduire par certaines pathologies chez l’individu et la transmission à la descendance si elles intéressent les cellules germinales. I- Structure des acides nucléiques : A. Structure générale :  Les acides nucléiques sont formés de la répétition d'un module de base, le nucléotide, associant 3 molécules :  L’acide phosphorique (H3PO4).  Un pentose : désoxyribose (ADN) ou ribose (ARN).  Une base azotée, purique ou pyrimidique : - Puriques : Adénine (A), Guanine (G). - Pyrimidiques : Cytosine (C), Thymine (T) chez l’ADN, Uracile (U) chez l’ARN. B. ADN : 1. Structure primaire :  Longue chaine non ramifiée faite d’une succession de nucléotides. 2. Structure secondaire :  2 filaments complémentaires et antiparallèles sont enroulés l'un sur l'autre, en double hélice. - Antiparallèles : disposés dans des directions opposées (5’→ 3’ et 3’→ 5’). - Complémentaires : les 2 hélices sont réunies par des liaisons hydrogènes qui se forment entre les bases azotées complémentaires : l’adénine est reliée à la thymine et la guanine est reliée à la cytosine. 3. Structure tertiaire :  L'ADN est associé à des protéines basiques, ou histones, et la double hélice subit un enroulement hélicoïdal secondaire pour former une fibrille élémentaire.  La fibrille subit un nouvel enroulement pour former la fibre.  Lors de la mitose, l'enroulement est maximal formant des chromosomes bien individualisés. C. ARN :  L'ARN a une structure générale voisine de celle de l'ADN, pourtant il existe 3 différences essentielles : - Le pentose est le ribose et non le désoxyribose. - L’uracile remplace la thymine. - L’ARN existe naturellement sous forme d'une seule chaîne poly-nucléotidique : monocaténaire.  Il existe 3 types d’ARN : 1. ARNm (messagers) : - Il se forme au contact de l'ADN et son rôle consiste à transcrire une séquence d'ADN puis de transporter l'information génétique recueillie du noyau vers le cytoplasme. - Il va ensuite se placer sur une unité d'assemblage des protéines, le ribosome, où il sera traduit pour élaborer une séquence d’acides aminés nécessaires à la synthèse des protéines. 2. ARNr (ribosomiques) : - Il participe à la constitution des ribosomes, qui constituent la tête de lecture de l'information génétique transcrite par l'ARNm. 3. ARNt (de transfert) : - Il possède une double spécificité, l’une pour l’acide aminé, l’autre pour l’ARNm (anticodon : permet de connaître le codon de l’ARNm). - C’est un vecteur qui va reconnaître les acides aminés dans le cytoplasme pour les amener jusqu'au brin d'ARNm où s’effectue la synthèse protéique. II- Rôles : A. ADN :  L'ADN est le support de l'information génétique.  Il est donc nécessaire, pour assurer la conservation des espèces, que : - Sa biosynthèse conduise à des molécules filles répliques identiques à la molécule parentale : c’est la réplication. - Son intégrité soit maintenue dans les cellules : c'est la réparation.  L'ADN nucléaire doit transmettre cette information au cytoplasme où les protéines sont synthétisées. B. ARN :  L’ARNm se rend dans le cytoplasme où il va servir de matrice pour la synthèse protéique. III- Anomalies en pathologie humaine : A. Au niveau de l’ADN : 1. Macro-lésions : • Délétion : perte d’un segment d’ADN avec rétablissement de continuité de la double hélice. • Amplification : multiplication de séquences normalement uniques. • Inversion : changement d’orientation d’un segment. • Fusion des gènes : 2 cassures dans 2 gènes avec transposition de l’un dans l’autre. 2. Micro-lésions : mutations.  Mutation sans changement du cadre de lecture : mutation par substitution (changement d’un nucléotide par un autre), elle peut être : • Silencieuse : donne un codon qui désigne le même acide aminé. • Conservatrice : donne un acide aminé ayant les mêmes propriétés que celui d’origine. • Faux sens : donne un acide aminé totalement différent, ce qui pourrait retentir sur l’activité de la protéine. • Mutation sur codon stop : donne une élongation de la chaine peptidique. • Mutation faisant apparaitre un codon stop : donne un raccourcissement de la chaine peptidique. • Mutation sur les introns : perturbation des phénomènes d’excision et d’épissage ce qui donne une protéine aberrante.  Mutation avec changement du cadre de lecture : par addition ou suppression de nucléotides non multiple de 3, ce qui donne un décalage aussi bien au niveau de l’ADN que de l’ARN. B. Au niveau de l’ARN :  Les anomalies de l’ARN peuvent entraîner des perturbations de la synthèse protéique.  L’ARNm reproduit toutes les anomalies du brin d’ADN.  La mutation de l’ARN est moins grave que celle de l’ADN, car il a une durée de vie brève contrairement à l’ADN qui est fixe et se transmet de génération en génération. IV - Conclusion :  La biologie moléculaire est un ensemble de techniques permettant d'étudier la structure des acides nucléiques (ADN et ARN) et le contrôle de leur expression.  Ses applications sont très nombreuses aussi bien dans les laboratoires de diagnostic clinique (biochimie, hématologie, génétique, bactériologie, parasitologie...) que dans les laboratoires de recherche ou dans l'industrie pharmaceutique. uploads/Ingenierie_Lourd/ acides-nucleiques-m4.pdf