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UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire : 2015-2016 FACULTE DES SCIENCES-SEML

UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire : 2015-2016 FACULTE DES SCIENCES-SEMLALIA MARRAKECH Epreuve de Génétique S. V. 5 - Contrôle de Génétique Humaine Durée conseillée : 40 minutes – (7 points) Nom : …………………………….. Prénom : ………………………….. N° de table : ………………… Cocher la ou les bonne (s) réponse (s) I- L’arbre généalogique suivant représente une maladie héréditaire rare, autosomique et récessive, la phénylcétonurie. 1- Concernant le génotype des membres de cette famille : 1 point (1 réponse juste = 0.25 point ; 2 réponses justes = 0.5 ; 3 réponses justes = 1 point) ; 0 point si 1 réponse fausse ou plus.  L’individu II2 est hétérozygote  Les individus II2 et II3 ont le même génotype  L’individu III2 a une probabilité de 1/2 d’être hétérozygote 2- Si les individus A et B se marient ensemble, quelle est la probabilité que leur premier enfant ait la phénylcétonurie ? 1 point ou 0  1/48 3- Si le premier enfant de A et B est atteint de phénylcétonurie, quelle est la probabilité que le deuxième enfant soit sain : 0.5 point ou 0  3/4 (Le mode de transmission est supposé classique sans aucune particularité et les conjoints nouveaux dans la famille affectée par la maladie sont supposés sains et homozygotes) II- L’arbre généalogique suivant concerne une maladie héréditaire. Quel est le mode de transmission le plus probable ? 1 point ou 0  Mitochondrial III- Parmi les anomalies chromosomiques ci-dessous, quelles sont celles qui correspondent à des anomalies déséquilibrées ? 1 point (1 réponse juste = 0.25 point ; 2 réponses justes = 0.5 ; 3 réponses justes = 1 point) ; 0 point si 1 réponse fausse ou plus.  Les duplications  Les isochromosomes  Les chromosomes en anneau IV- Parmi les anomalies ci-dessous, quelle (s) est (sont) celle (s) qui peut (peuvent) conduire à une pseudo-dominance ? 0.25 point ou 0  La délétion V- Une translocation robertsonienne entre le chromosome 14 et le chromosome 21 est mise en évidence chez un individu, cet individu : 075 point (1 réponse juste = 0.25 point ; 2 réponses justes = 0.5 ; 3 réponses justes = 0.75 point) ; 0 point si 1 réponse fausse ou plus.  A un caryotype à 45 chromosomes  Est phénotypiquement normal  Peut avoir un enfant trisomique du 21 VI- Soit un chromosome normal noté : a b * c d e, et son homologue comprenant une inversion noté : a c * b d e (* représente le centromère) : 0.5 point (1 réponse juste = 0.25 ; 2 réponses justes = 0.5 point) ; 0 point si 1 réponse fausse ou plus.  C’est une inversion péricentrique  La boucle d’inversion concerne les 2 chromosomes et inclut les segments b * c et c * b VII- Quelles sont les causes possibles d’une anomalie homogène 47, XYY ? 0.5 point ou 0  Une non disjonction des chromosomes à la deuxième division de méiose paternelle VIII- Parmi les anomalies suivantes, indiquer celle(s) qui correspond (ent) à une triploïdie : 0.5 point (1 réponse juste = 0.25 ; 2 réponses justes = 0.5 point) ; 0 point si 1 réponse fausse ou plus.  69, XXX  69, XXY uploads/Litterature/ controle-gh1516-correction 1 .pdf