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DéfiScience - Filière de santé des maladies rares du neurodéveloppement – 11 ma

DéfiScience - Filière de santé des maladies rares du neurodéveloppement – 11 mai 2020. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Générique Polyhandicap PIMD (Profound intellectual and multiple disabilities) Centres de Référence Neuropédiatrie, Pathologie du développement, Hôpital Trousseau APHP - Sorbonne Université Polyhandicap Pédiatrique de La Roche Guyon Centre de Référence Polyhandicap et Déficiences intellectuelles de causes rares Centre de Référence des Malformations et maladies congénitales du Cervelet DéfiScience, Filière de Santé des maladies rares du neurodéveloppement 11 Mai 2020 Argumentaire Argumentaire du PNDS Générique Polyhandicap DéfiScience - Filière de santé des maladies rares du neurodéveloppement – 11 mai 2020. 2 Sommaire Sommaire ................................................................................................................................. 2 Liste des abréviations ................................................................................................................. 4 Liste des participants ................................................................................................................. 5 Adresses et Coordonnées ........................................................................................................... 7 Préambule ................................................................................................................................ 9 Méthode de travail .................................................................................................................... 9 Argumentaire ............................................................................................................................ 11 1. Stratégie de Recherche documentaire ................................................................................ 11 1.1. Sources consultées ............................................................................................................ 11 1.2. Choix des mots clés ........................................................................................................... 11 1.1. Critères de sélection des articles ......................................................................................... 12 1.2. Sélection des articles par descripteurs ................................................................................. 12 Chapitres - Thèmes de recherche ................................................................................................ 14 Textes de référence ................................................................................................................... 14 1.1. Définition du polyhandicap ................................................................................................ 15 1.2. Professionnels impliqués ................................................................................................................. 16 1.3. Etiologies et diagnostic du polyhandicap ........................................................................................ 17 1.4. Conseil génétique et diagnostic prénatal ........................................................................................ 19 1.5. Dépistage précoce ........................................................................................................................... 21 2. Signes cliniques et traitements .......................................................................................... 21 2.1. Déficiences cognitives et évaluation des compétences ......................................................... 21 2.2. Déficiences motrices et troubles du tonus ..................................................................................... 26 2.3. Troubles neuro-orthopédiques et osseux ....................................................................................... 28 2.4. Epilepsie .......................................................................................................................................... 31 2.5. Douleurs .......................................................................................................................................... 33 2.6. Troubles dentaires .......................................................................................................................... 35 2.7. Troubles de l’oralité alimentaire ..................................................................................................... 41 2.8. Reflux gastro oesophagien, gastrite, oesophagite .......................................................................... 43 2.9. Troubles du transit .......................................................................................................................... 44 2.10. Troubles nutritionnels ..................................................................................................................... 45 2.11. Troubles respiratoires ..................................................................................................................... 49 2.12. Troubles urinaires et vésico-sphinctériens ..................................................................................... 49 2.13. Troubles du sommeil ....................................................................................................................... 50 Argumentaire du PNDS Générique Polyhandicap DéfiScience - Filière de santé des maladies rares du neurodéveloppement – 11 mai 2020. 3 2.14. Troubles visuels ................................................................................................................................ 51 2.15. Troubles auditifs ............................................................................................................................... 51 2.16. Troubles de la communication ......................................................................................................... 53 2.17. Troubles thymiques et comportementaux et psychiatriques .......................................................... 54 2.18. Cas particuliers des pathologies dégénératives ............................................................................... 54 2.19. Cancers et Polyhandicap .................................................................................................................. 55 3. Suivi de la personne Polyhandicapée (PPH) ......................................................................... 55 3.1. Vie quotidienne ................................................................................................................................ 55 3.2. Modalités d’acces aux soins ............................................................................................................. 56 3.3. Recommandations particulières ...................................................................................................... 57 3.4. Education thérapeutique et promotion de la santé ........................................................................ 58 3.5. Iatrogénies ....................................................................................................................................... 58 4. Parcours de vie et accompagnement ................................................................................... 59 4.1. Place de la personne et de ses proches ........................................................................................... 59 4.2. Mesures de protection et la prise de décisions ............................................................................... 60 4.3. Allocations liées au polyhandicap .................................................................................................... 61 4.4. Organisation du parcours ................................................................................................................. 62 4.5. La fin de vie ...................................................................................................................................... 64 4.6. Place des Associations et autres acteurs ......................................................................................... 65 Références bibliographiques ....................................................................................................... 68 Argumentaire du PNDS Générique Polyhandicap DéfiScience - Filière de santé des maladies rares du neurodéveloppement – 11 mai 2020. 4 Liste des abréviations AAH Allocation Adulte Handicapé AEEH Allocation d’éducation de l’enfant handicapé AESH Accompagnant des Elèves en Situation de Handicap, exe Auxiliaire de Vie Scolaire)0 AGEFIPH Association de gestion du fonds pour l’insertion professionnelle des personnes Handicapées ALD Affection de Longue Durée AMM Autorisation de Mise sur le Marché AMP Aide Médico-Psychologique ANSM Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé AVS Assistant vie scolaire CAFS Centre d’accueil familial spécialisé CAJ Centres d’activité de jour CAMSP Centre d’Action Médico-Sociale Précoce CAT Centre d’aide par le travail (ancien nom des ESAT) CDAPH Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées CEF Centre de formation au travail CEM Centre d'Education Motric CLIS Classes d'Insertion Scolaire CMD Consultation multidisciplinaire CMPP Centre Médico-Psycho- Pédagogique CNCPH Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées CNSA Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie DESS Douleur Enfant San Salvadour DI Déficience intellectuelle EA Entreprise adaptée EEAP Etablissement pour enfants et adolescents polyhandicapés EEP Etablissement pour enfants polyhandicapés EME Externat Médico-Educatif ESMS Etablissement Social et Médico- Social ESAT Établissement et service d’aide par le travail (ex CAT) FAM Foyer d’acceuil médicalisé FDV Foyer De Vie FIFPHFP Fonds pour l’Insertion des Personnes Handicapées dans la Fonction Publique GPE Gastrostomie percutanée endoscopique HAD Hospitalisation A Domicile HAS Haute Autorité de Santé HDJ Hôpital de jour IEM Instituts d’éducation motrice IMC L'infirmité motrice cérébrale IME Institut médico- éducatif IMOC Infirmité motrice d'origine cérébrale (ancien terme de PIMD) IMP Institut Médico-Pédagogique IRM Imagerie par résonance magnétique ITEP Institut thérapeutique éducatif et pédagogique LAP Liste des actes et prestations LPPR Liste des produits et prestations remboursables MAS Maison d’Accueil Spécialisée MAT Maison d'Accueil Temporaire MDPH Maison Départementale des Personnes Handicapées PAI Projet d’Accueil Individualisé PC Paralysie cérébrale PCH Prestation de compensation du handicap PLH Polyhandicap PIMD Profound intellectual and multiple disabilities (definition Internationale) (Cf Annexe - Gérard Ponsot) PNDS Protocole National de Diagnostic et de Soins PPH Personne Polyhandicapée PPS Projet personnel de scolarisation QI Quotient intellectuel RQTH Reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé RTU Recommandation temporaire d'utilisation SAAD Service d’aide et d’accompagnement à domicile SAMSAH Service d’accompagnement médico-social pour adultes handicapés SAVS Service d’Accompagnement à la Vie Sociale SESSAD Service d’éducation spécialisée et de soins à domicile SESSD Service d'Education et de Soins Spécialisés à Domicile SPASAD Service polyvalent d’aide et de soins à domicile SSAD Service de Soins A Domicile SSIAD Service de Soins Infirmiers A Domicile TED Trouble envahissant du développement TSA Troubles du Spectre Autistique ULIS Unités Localisées pour l’Inclusion Scolaire Argumentaire du PNDS Générique Polyhandicap DéfiScience - Filière de santé des maladies rares du neurodéveloppement – 11 mai 2020. 5 Liste des participants La coordination de ce travail a été réalisé par :  Mme Anne Hugon pour la Filière DéfiScience, Chef de Projet du Réseau Européen de Référence ITHACA (Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability) Hôpital Robert Debré, APHP Nord Université de Paris.  Dr Dominique Juzeau, Médecin de santé publique, Co Fondatrice du réseau NeurodeV (Lille), Présidente SRAE Troubles des Apprentissages (Pays de la Loire), Médecin évaluatrice (MDPH 44). Promoteur du PNDS, le Centre de référence Polyhandicap et Déficiences intellectuelles de causes rares Pr Thierry Billette de Villemeur, Médecin coordonnateur, Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie Pathologie du développement, Hôpital Trousseau et de La Roche Guyon. APHP.SU, Hôpital Armand Trousseau et Hôpital de La Roche Guyon 75012 PARIS Centres de Référence associés :  Centre de Référence Coordonnateur des Déficiences intellectuelles de causes rares, Département de Génétique, APHP.SU. Hôpital Pitié Salpêtrière et Hôpital Armand Trousseau 75012 PARIS - Médecin coordonnateur, Dr Delphine Héron  Centre de Référence Coordonnateur des Malformations et maladies congénitales du Cervelet, APHP.SU. Hôpital Pitié Salpêtrière et Hôpital Armand Trousseau 75012 PARIS - Médecin coordonnateur, Dr Lydie Bürglen  Centre de Référence constitutif des Déficiences intellectuelles de causes rares plus spécifiquement liées au chromosome X, Service de Neuropédiatrie pédiatrique - HCL- Hôpital Femme Mère Enfant - 69677 BRON - Médecin coordonnateur, Pr Vincent des Portes Ont participé à l’élaboration du PNDS : Groupe 1 / Coordonnateurs de la rédaction  Pr Thierry Billette de Villemeur, Neuropédiatre  Dr Catherine Brisse, Médecine physique et de réadaptation  Mme Anne Hugon, Chef de Projet ERN ITHACA  Dr Dominique Juzeau, Médecin de santé publique  Dr Philippe Pernes, Neuropédiatre  Dr Bruno Pollez, Médecine physique et de réadaptation  Dr Célia Rech - Médecine physique et de réadaptation  Pr Dominique Robert, Réanimation Médicale Groupe 2 / Multidisciplinaires – Rédacteurs et contributeurs  Dr Anne Abbé Denizot, Chirurgien-dentiste, UFSBD  Dr Catherine Agthe Diserens, Sexo-pédagogue spécialisée, Suisse  Dr Justine Avez-Couturier, Neuropédiatre  Pr Nadia Bahi Buisson, Neuropédiatre  Mme Irène Benigni, Diététicienne  Dr Anne Blanchard, Médecine physique et de réadaptation  Mr François Buisson Directeur du CNRHR la pépinière  Dr Lydie Burglen, Pédiatre généticienne  Dr Dominique Crunelle, Orthophoniste  Dr Bertrand Delépine, Ophtalmologue  Dr Laurence Gottrand, Médecine physique et de réadaptation  Pr Frédéric Gottrand, Gastropédiatre  Dr Delphine Héron, Généticienne clinique  Dr Marie Hully, Neuropédiatre Argumentaire du PNDS Générique Polyhandicap DéfiScience - Filière de santé des maladies rares du neurodéveloppement – 11 mai 2020. 6  Dr Capucine de Lattre, Médecine physique et de réadaptation  Dr Jacques Leman, ORL phoniatre  Dr Sophie Mathieu, Neuropédiatre  Dr Sylvianne Peudenier, Neuropédiatre  Pr Gérard Ponsot, Neuropédiatre  Dr Véronique Quentin, Médecine physique et de réadaptation  Pr Diana Rodriguez, Neuropédiatre  Dr Thierry Rofidal, CESAP Formation  Dr Marie-Christine Rousseau, Fédération du Polyhandicap APHP  Dr Daniel Satgé, Oncologue, ONCODEFI  Pr Régine Scelles, Psychologue  Pr David Séguy, Gastro-entérologue Groupe 3 / Multidisciplinaires – Relecteurs  Dr Jean Philipe Bacou, Médecin de santé publique, HAS  Mr Denis Bayard, UDAPEI  Dr Jean Bergounioux, Réanimateur Pédiatre  Dr Pierre Beze-Beyrie, Pédiatre  Dr Anne-Marie Boutin, Groupe Polyhandicap France (GPF)  Mr Philippe Camberlein, CESAP  Mme Elisabeth Cataix-Nègre, Ergothérapeute  Pr Brigitte Chabrol, Neuropédiatre  Pr Isabelle Desguerre, Neuropédiatre  Pr Béatrice Dubern, Gastro-entérologue pédiatre  Pr Laurence Faivre, Généticienne  Dr Philippe Gallien, Médecine physique et de réadaptation  Mme Laeticia Gamez, Cadre de santé  Dr Elisabeth Grimont-Rolland, Médecine physique uploads/Sante/ 11-mai-2020-argumentaire-pnds-generique-polyhandicap-1.pdf