17286217725824a9505b89e 1/4 EXAMENS BLANCS - DÉCEMBRE 2014 CLASSE DE 1ère S - D
17286217725824a9505b89e 1/4 EXAMENS BLANCS - DÉCEMBRE 2014 CLASSE DE 1ère S - DURÉE 3H00 - COEFFICIENT 6 SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE CALCULATRICES INTERDITES 1) RESTITUTION ORGANISÉE DES CONNAISSANCES (8 POINTS) « Du gène à la protéine... Les protéines sont l'expression des gènes… » Présentez un schéma-bilan illustrant les étapes "du gène à la protéine" puis expliquez votre schéma. Attention : toutes les étapes doivent être évoquées mais vous n'avez pas le temps de tout développer dans le détail. Il vous appartient de faire un choix. Par ailleurs selon la qualité des schémas présentés dans votre "schéma-bilan", vous pourrez peut être négliger certains schémas de votre commentaire. 2) EXPLOITATION DE DOCUMENTS (6 POINTS) La paroi intestinale comporte de nombreux replis, ou villosités, recouverts par un épithélium dont certaines cellules dites caliciformes sécrètent du mucus, sorte de gelée qui tapisse la paroi de l’intestin et favorise la progression des aliments. Chimiquement ce mucus est formé de glycoprotéines, c’est à dire de chaînes polypeptidiques sur lesquelles sont fixées de courtes chaînes d’oses (de sucres). Pour déterminer les étapes de la synthèse et du cheminement des glycoprotéines dans la cellule caliciforme, NEUTRA et LEBLOND ont utilisé des précurseurs de ces molécules, marquées par des isotopes radioactifs. Ils effectuent un pulse de quelques minutes avec le précurseur marqué, puis une chasse. La radioactivité de différents organites cellulaires est mesurée, plus ou moins longtemps après le pulse. Les graphiques ci-après donnent les résultats de deux séries d’expériences au cours desquelles ont été utilisés des précurseurs différents (les numéros portés au-dessus des courbes renvoient aux légendes du dessin de la cellule) : 17286217725824a9505b89e 2/4 - 1ère série d’expériences : le précurseur est un acide aminé, la leucine. - 2ème série d’expérience, le précurseur est un sucre hexose, le galactose. 1) Analysez le graphique des résultats de la 1ère série d’expériences, montrant les variations de radioactivité des différents organites après injection de leucine chaude. 2) Analysez le graphe des résultats de la deuxième série d’expériences, obtenu après injection de galactose radioactif. 3) Concluez. 17286217725824a9505b89e 3/4 3) RÉSOLUTION DE PROBLÈMES (6 POINTS) LA MUCOVISCIDOSE. « Malheur à l’enfant qui laisse un goût de sel lorsqu’on l’embrasse sur le front : on lui a jeté un sort et il mourra bientôt ! » Ce dicton, du 18ème siècle, fait référence à la mucoviscidose, maladie génétique (héréditaire). A cette époque, on prévoyait ainsi qu’un enfant dont la sueur était excessivement salée allait mourir avant l’âge de 10 ans. Les manifestations visibles de cette anomalie héréditaire sont de graves problèmes respiratoires et digestifs. Aujourd’hui l’espérance de vie des malades est de 40 ans. Le seul moyen clinique pour soigner cette maladie est une greffe cœur-poumon. Le diagnostic moderne de la maladie repose toujours sur le test à la sueur : on mesure la concentration en chlore de la sueur. Si elle dépasse 4,2 g/l (la norme est 2,4 g/l), le test est positif. Cette maladie génétique très grave atteint les voies respiratoires et peut aussi affecter le foie et le pancréas, en épaississant leur mucus. Chaque année, en France, environ deux cents enfants naissent avec cette affection qui laisse aujourd’hui une espérance de vie de 40 ans. Les problèmes respiratoires sont, au début, essentiellement dus à l'abondance et à la viscosité du mucus qui revêt l'intérieur des bronches. Les plus petites de ces bronches (les bronchioles), qui mènent aux alvéoles, s'obstruent. Les premiers signes cliniques sont une toux sèche puis une succession d'infections de plus en plus fréquentes et de plus en plus sévères qui entraînent la destruction du tissu pulmonaire. En haut, scanner mucoviscidose (bronches dilatées, plus ou moins obstruées par les sécrétions (anneaux et taches blanches) ;à comparer avec un scanner normal (en bas) où ne sont visibles que quelques ombres vasculaires. (Service de pédiatrie, pneumologie, allergologie- mucoviscidose de Lyon) La mucoviscidose est une maladie d'origine monogénétique (= liée au dysfonctionnement d'un seul gène). Les bronches sont tapissées de cellules qui possèdent des canaux libérant des ions chlorure dans les bronchioles. Chez les individus malades le canal chlore ne fonctionne pas et les ions chlorure s’accumulent, épaississant le mucus qui devient difficile à évacuer. Ce canal chlore est en fait une protéine constituée de 1480 acides aminés. Cette protéine a été nommée CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une protéine CFTR non fonctionnelle. Le gène impliqué est le gène CF (cystic fibrosis) qui a été identifié sur le bras long du chromosome 7. Il code pour la protéine CFTR. Plus de 800 mutations de ce gène sont connues à ce jour ; parmi les nombreux allèles conduisant à la « mucoviscidose », le plus fréquent est l'allèle DeltaF508. 17286217725824a9505b89e 4/4 Voici une portion des séquences de l'allèle "normal" et de l'allèle DeltaF508 à partir du nucléotide n° 1510 et jusqu'au nucléotide 1530 : allèle normal (brin non transcrit)…… GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT … allèle DeltaF508 (brin non transcrit) GAA AAT ATC ATT GGT GTT TTT… 1) Définir en 20 mots la mucoviscidose. 2) Définir, à partir des documents, ce qu’est un gène, un allèle, un locus. 3) Définir les différents niveaux de phénotype dans le cas d'un individu sain et dans le cas d'un individu malade. 4) Donnez la chaîne polypeptidique correspondant à la portion de l’allèle normal ; donnez la chaîne correspondant à la portion de l’allèle deltaF508 (détaillez les étapes mais ne détaillez pas les mécanismes). 5) Comparez ces deux chaînes. Quelle est l’origine de la mucoviscidose ? Expliquez la suite des conséquences à partir de l’origine. uploads/Sante/ controle-1 1 .pdf
Documents similaires
-
16
-
0
-
0
Licence et utilisation
Gratuit pour un usage personnel Attribution requise- Détails
- Publié le Jui 27, 2022
- Catégorie Health / Santé
- Langue French
- Taille du fichier 0.3460MB