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PROFIL NEUROPSYCHOLOGIQUE ET CAPACITÉS MÉTAPRAGMATIQUES DANS LE SYNDROME DE SCH

PROFIL NEUROPSYCHOLOGIQUE ET CAPACITÉS MÉTAPRAGMATIQUES DANS LE SYNDROME DE SCHACHMAN-DIAMOND Martine Batt, Marie Canton, Oriane Pastore, Christine Bocéréan, Alain Trognon, Frédéric Verhaegen, Fanny Fouyssac, Emmanuel Raffo, Emeline Guiot, Marjorie Bonneton, Blandine Beaupain, Jean Donadieu NecPlus | « Enfance » 2017/2 N° 2 | pages 153 à 170 ISSN 0013-7545 DOI 10.4074/S0013754517002014 Article disponible en ligne à l'adresse : -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- https://www.cairn.info/revue-enfance2-2017-2-page-153.htm -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Distribution électronique Cairn.info pour NecPlus. © NecPlus. Tous droits réservés pour tous pays. La reproduction ou représentation de cet article, notamment par photocopie, n'est autorisée que dans les limites des conditions générales d'utilisation du site ou, le cas échéant, des conditions générales de la licence souscrite par votre établissement. Toute autre reproduction ou représentation, en tout ou partie, sous quelque forme et de quelque manière que ce soit, est interdite sauf accord préalable et écrit de l'éditeur, en dehors des cas prévus par la législation en vigueur en France. Il est précisé que son stockage dans une base de données est également interdit. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) © NecPlus | Téléchargé le 14/12/2021 sur www.cairn.info par Vincent Junod via Université de Lausanne (IP: 155.105.106.52) © NecPlus | Téléchargé le 14/12/2021 sur www.cairn.info par Vincent Junod via Université de Lausanne (IP: 155.105.106.52) Proﬁl neuropsychologique et capacités métapragmatiques dans le syndrome de Schachman-Diamond Martine BATT1, Marie CANTON2, Oriane PASTORE1, Christine BOCERÉAN1, Alain TROGNON1, Frédéric VERHAEGEN1, Fanny FOUYSSAC2, Emmanuel RAFFO2, Emeline GUIOT2, Marjorie BONNETON2, Blandine BEAUPAIN3 et Jean DONADIEU3 RÉSUMÉ L’objectif principal de cette étude pilote est d’avancer des hypothèses quant au proﬁl neuropsychologique des enfants et adolescents français porteurs du Syndrome de Shwachman-Diamond (SSD), maladie génétique rare. Il s’agit également d’évaluer les capacités métapragmatiques à partir d’épreuves dialoguées de compréhension de trois formes non littérales de demandes indirectes spéciﬁquement aménagées pour cette population. L’originalité de ce travail réside ainsi dans l’analyse des proﬁls comportementaux et dans l’étude des fonctions cognitives supérieures de 7 enfants SSD. Au-delà du faible potentiel cognitif observé pour notre échantillon, plus de la moitié des enfants SSD présentent des difﬁcultés de cognition sociale et tous manifestent des problèmes comportementaux (notamment d’adaptation sociale) et exécutifs. Les résultats obtenus mettent en évidence des proﬁls particuliers de performances au sein des différentes épreuves évaluant la cognition sociale. L’hypothèse d’une atteinte spéciﬁque de certains aspects de la théorie de l’esprit est ainsi soulevée. MOTS-CLÉS : SHWACHMAN-DIAMOND, COGNITION SOCIALE, PRAGMATIQUE, DIALOGUE, COMPORTEMENT, FONCTIONS EXéCUTIVES, NEUROPSYCHOLOGIE 1 Interpsy. EA 4432, Université de Lorraine Campus CLSH 23 Boulevard Albert 1er - BP 13397 - 54015 Nancy Cedex - France. Email : Martine.Batt@univ-lorraine.fr, oriane.pastore@univ-lorraine.fr, christine.bocerean@univ-lorraine.fr, alain.trognon@univ- lorraine.fr, frederic.verhaegen@univ-lorraine.fr 2 CHRU Nancy. Service de médecine infantile. CLAP. Hôpital d’enfants. CHU Nancy-Brabois, rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre Cedex. Email : m.canton@chru-nancy.fr, emmanuel.raffo@univ-lorraine.fr, f.fouyssac@chru-nancy.fr 3 APHP-Hôpital A. Trousseau. Registre des neutropénies. Centre de référence des déﬁcits immunitaires héréditaires (neutropénies). 26 avenue du Dr Arnold Netter. 75571 Paris cedex 12. Email : jean.donadieu@trs.aphp.fr nfance n◦2/2017 | pp. 153-170 © NecPlus | Téléchargé le 14/12/2021 sur www.cairn.info par Vincent Junod via Université de Lausanne (IP: 155.105.106.52) © NecPlus | Téléchargé le 14/12/2021 sur www.cairn.info par Vincent Junod via Université de Lausanne (IP: 155.105.106.52) 154 Martine BATT et al. ABSTRACT Dialogic Interaction and Psycho-Socio-Cognitive Proﬁle in Shwachman-Diamond syndrome The main objective of this pilot study is to put forth hypotheses on the neuropsychological proﬁle of French children and adolescents with Shwachman-Diamond syndrome (SDS), a rare genetic disease. It also assesses the pragmatic abilities, by means of dialogue comprehension tests of three non-literal forms of indirect requests speciﬁcally designed for this population. The originality of this work lies in the analysis of behavioural proﬁles and in the study of higher cognitive functions of 7 SDS children. In addition to their intellectual disability, over half of SSD children present socio-cognitive difﬁculties and all exhibit behavioural (notably social adaptation) and executive complaints. The results highlight speciﬁc performance proﬁles within the various tests assessing social cognition. The hypothesis of a speciﬁc impairment of certain aspects of the theory of mind is thus raised. KEY-WORDS: SHWACHMAN-DIAMOND, SOCIAL COGNITION, PRAGMATIC, DIALOGUE, BEHAVIOUR, EXECUTIVE FUNCTIONS, NEUROPSYCHOLOGY © NecPlus | Téléchargé le 14/12/2021 sur www.cairn.info par Vincent Junod via Université de Lausanne (IP: 155.105.106.52) © NecPlus | Téléchargé le 14/12/2021 sur www.cairn.info par Vincent Junod via Université de Lausanne (IP: 155.105.106.52) Proﬁl neuropsychologique et capacités métapragmatiques dans le syndrome de Schachman-Diamond 155 1. INTRODUCTION Maladie génétique rare, de prévalence estimée à 0,5/100 000 naissances (Orphanet, mars 2016), le syndrome de Shwachman-Diamond (SSD) se transmet sur le mode autosomique récessif, impliquant des mutations du gène SBDS au niveau du chromosome 7q11 (Boocock, Morrison, Popovic, Richards, Durie, & Rommens, 2003). Cette pathologie multisystémique, identiﬁée dans les années 1960, a jusqu’à présent fait l’objet de peu de recherches en psychologie (n = 6, cf. Tab. 1). La principale raison est sans doute la sévérité des troubles somatiques qui sont au centre des préoccupations au moment du diagnostic. Outre une atteinte de la croissance, du squelette, du pancréas, du foie, de la moelle osseuse (neutropénie et risque d’évolution vers une aplasie médullaire Tableau 1. Études réalisées sur les aspects psychologiques dans le SSD Étude Pop. SDS Pop. contrôle Efﬁcience intellectuellea Fonctions exécutives et atten- tionnelles Comportement Aggett et al. (1980) N = 21 1–19 ans Aucune 76 < QIT < 85 Kent et al. (1990) N = 12 4–20 ans N = 12 CF N = 12 SIB 48 < QIT < 105 SSD (QIT) < Contrôles 33 % de déﬁcience intellectuelle Cipolli et al. (1999) N = 7 1–13 ans Aucune 86 % ont un 89 < QIT < 99 14 % de déﬁcience intellectuelle Kerr et al. (2010) N = 32 6–17 ans N = 20 CF N = 13 SIB NORMES 56 < QIT < 122 SSD (QIT,QIV,QIP) < Contrôles 50 % ont un QIT < 90 19 % de déﬁcience intellectuelle SSD = BRIEF SSD < WCST, TEA-Ch SSD < CBCL, SIB-R Perobelli et al. (2012) N = 54 3–43 ans N = 20 CF SSD < CBCL Perobelli et al. (2015) N = 9 9–19 ans N = 9 NC NORMES 65 < QIT < 97 SSD (QIT,QIV,QIP) < Contrôles 44 % ont un QIT < 85 SSD < Stroop SSD < CBCL aLes critères de déﬁcience intellectuelle sont déﬁnis par un QIT ≤70 Notes. SSD = Syndrome de Shwachman-Diamond; NC = sujets sains; CF = Mucoviscidose; SIB = Fratrie; QIT = Quotient Intellectuel Total =; QIV = Quotient Intellectuel Verbal; QIP = Quotient Intellectuel Performance; ICV = Indice de Compréhension Verbale; IRP = Indice de Raisonnement Perceptif; IMT = Indice de Mémoire de Travail; IVT = Indice de Vitesse de Traitement; WCST = Wisconsin Card Sorting Test; TEA-Ch = Test of Every Day Attention For Children; BRIEF = Behavior Rating Inventory of Executive Function; CBCL = Child Behavior Checklist; SIB-R = Scales of Independent Behavior-Revised nfance n◦2/2017 © NecPlus | Téléchargé le 14/12/2021 sur www.cairn.info par Vincent Junod via Université de Lausanne (IP: 155.105.106.52) © NecPlus | Téléchargé le 14/12/2021 sur www.cairn.info par Vincent Junod via Université de Lausanne (IP: 155.105.106.52) 156 Martine BATT et al. ou une leucémie aigüe), des anomalies cérébrales structurales et fonctionnelles, ainsi que de la transmission dopaminergique ont été mises en évidence (Booij, Reneman, Alders, & Kuijpers, 2013; Perobelli, Alessandrini, Zoccatelli, Nicolis, Beltramello, Assael, & Cipolli, 2015; Toiviainen-Salo, Mäkitis, Mannerkoski, Hämäläinen, Valanne, & Autti, 2008). Sur le plan psychomoteur, les premiers travaux réalisés par Shwachman, Diamond et Khaw en 1964, décrivaient un développement dans la norme, ou rarement retardé. Grâce à des méthodes d’investigations neuropsychologiques de plus en plus ﬁnes, il est maintenant établi qu’à l’échelle du groupe, la proportion de patients SSD déﬁcients intellectuels dépasse celle de la population générale. Néanmoins, le niveau d’efﬁcience intellectuelle (QIT) est très hétérogène à l’échelle individuelle, certains patients pouvant atteindre un niveau moyen (Cipolli et al., 1999; Kent, Murphy, & Milla, 1990; Perobelli, Nicolis, Assael, & Cipolli, 2012, 2015), voire supérieur (Kerr, Ellis, Dupuis, Rommens, & Durie, 2010). Par ailleurs, l’analyse du proﬁl intellectuel de ces patients suggère que certaines capacités cognitives seraient préservées (ex : langage, traitement perceptif), contrastant avec une atteinte des capacités cognitives de haut niveau, impliquant l’abstraction et la planiﬁcation (Kent, Murphy, & Milla, 1990; Kerr, Ellis, Dupuis, Rommens, & Durie, 2010; Perobelli, Nicolis, Assael, & Cipolli, 2012; Perobelli, Alessandrini, Zoccatelli, Nicolis, Beltraello, Assael, & Cipolli, 2015). Ces capacités cognitives de haut niveau font référence au concept de fonctions exécutives, fonctions qui sont à l’origine de la régulation du comportement, de son adaptation et de son orientation en fonction d’un but précis (Luria, 1966; Seron, Van der Linden, & Andrès, 1999). D’ailleurs, Perobelli et collègues (2015) mettent en évidence des corrélations entre les difﬁcultés exécutives retrouvées et des anomalies cérébrales fonctionnelles des régions frontales. Sur le plan comportemental, de récentes études décrivent des problèmes d’adaptation sociale, véritable obstacle à l’insertion familiale et scolaire de ces enfants SSD (Perobelli et al., 2012, 2015). L’impact de ces difﬁcultés est au centre des plaintes des patients et de leur famille comme l’atteste le témoignage d’une famille dans le bulletin de l’association IRIS n◦16, association uploads/Sante/ enf1-172-0153.pdf