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Psychologie, Logopédie et Science de l'Education Langage et communication dans

Psychologie, Logopédie et Science de l'Education Langage et communication dans le syndrome du X-Fragile : Un profil atypique ? Pr. Annick Comblain a.comblain@uliege.be Liège, le 16 novembre 2018 Handicap Acquis Inné Génétique lié à la vie intra-utérine lié à la naissance Accident d'origine externe Accident de santé ou maladie Stable pas de dégradation pour des causes endogènes mais des causes exogènes peuvent entraîner une dégradation Evolutif le handicap tend à évoluer et à créer plus de dépendance et d'incapacité avec le temp Déficience intellectuelle d'origine génétique majoritairement modérée à sévère Génétiques Anomalies chromosomiques 15 % Syndromes reconnaissables 2 % Organiques Syndromes liés à l’X 10 % Maladies monogéniques 10 % Acquises Complications de la prématurité 5 % Maladies métaboliques 8 % Non-organiques Facteurs environnementaux 13 % DI idiopathiques 35 - 40 % Unicité ou variabilité ? Un chromosome, une altération ? http://entodonoticias.com/wp-content/uploads/2016/07/CRISPR-ADN-1.jpg X-fragile mutation du gène FMR1 Turner 45X0 Triple X 47XXX Klinefelter 47XXY Rett mutation du gène MeCP2 Unicité ou variabilité ? Un niveau de déficience, un profil langagier ? 0,2% Profond Langage oral limité et déficitaire dans toutes ses composantes voire inexistant QI < 25 AM : 1-3 ans Sévère Langage oral limité et déficitaire dans toutes ses composantes QI < 40 AM : 4-5 ans Modéré Langage déficitaire Apprentissages scolaires limités QI < 55 AM : 6-7 ans 2,3 % Léger Abstraction Résolution de problèmes Lecture Ecriture QI < 70 Limite caractérisée par l’échec scolaire QI indicatifs selon la classification de l’OMS Williams Trisomie 21 Prader-Willi X-Fragile ♂︎ Turner X-Fragile ♀︎ Rett Triple X ๏1ière cause de DI héréditaire ๏2onde cause de DI après la T21 ๏= 2% des causes de DI de sexe ♂︎ ๏= 30% des cas de DI liées au ChrX ➝ si 2 ♂︎ de la même fratrie = DI ➝ = un SXF dans 30% des cas ๏mutation du gène FRM1 présente dans 2 à 6% des cas d'autisme d'étiologie inconnue 15% des individus ♂︎ SXF vs 75% des sujets ♀︎ ont un QI > à 70 Estimation : - entre 1/1000 et 1/4000 chez les garçons - 1/8000 chez les filles ๏développement, dans les divers secteurs = à la moitié du rythme normal entre 24 et 72 mois (Bailey et al., 1998). ๏tendance à un déclin du QI au-delà de l’adolescence ๏déficit cognitif majeur = un contrôle attentionnel inefficace ➝ déficits en résolution de problème et dans les tâches de mémoire de travail (Cornish et al. (2012, 2013). ๏le déficit attentionnel ➝ quasi-totalité des ♂︎ vs 1/3 les ♀︎ avec une mutation complète Données cognitives impactant le langage Hommes Femmes Déficits de • L'attention soutenue • La MCT ou MT ➠ plus particulièrement le composant attentionnel-exécutif • Reconnaissance • Traitement séquentiel de l'information • Fonctionnement visuo-spatial • Perturbation du fonctionnement grapho-moteur • Faibles aptitudes mathématiques • Lecture pouvant être meilleure que ce qui est attendu sur la base du QI • Première phase de développement dans les limites de la normale • Accumulation graduelle de retards cognitifs avec l'élévation de l'âge • Difficultés d'apprentissage : arithmétique • Faiblesse attentionnelle • Problèmes d'intégration visuo-spatiale • Limitation MCT visuo-spatiale • Difficultés dans la planification des comportements • Faiblesses des fonctions exécutives Données comportementales impactant le langage Déficit attentionnel marqué Hyper- excitation Anxiété ✚ Hagerman (1996) ➝ 70 à 80% ♂︎ TDAH Larsson et al. (2006) ➝ symptômes TDAH = présents dès l'enfance et peuvent persister au moins jusqu'à l'adolescence Traits comportementaux ♂︎ • Capacité d'attention limitée • Hyperactivité • Hypersensibilité tactile, auditive, olfactive et visuelle • Evitement du contact visuel • Traits autistiques (battements de mains, auto- agression, etc.) Traits comportementaux ♀︎ • Anxiété sociale • Timidité • Anxiété + troubles du langage ➝ possible mutisme sélectif Parole Qualité de l'articulation Vitesse d'articulation Rythme - fluence Prosodie - mélodie du langage Qualité de l'articulation caractéristiques orofaciales (palais étroit, implantation des dents) ๏Omissions, distorsions et substitutions de consonnes et de voyelles ๏Processus de simplification de la parole (similaires aux jeunes enfants typiques et T21) Rythme fluence ๏Anomalies dans le flux de la parole (incluant des répétitions) ‣ Caractéristiques du bégaiement possibles ‣ Rapide voire tachyllalique ‣ imprécise ๏Arrêts inappropriés ๏Interjections ๏Dysfluences non-répétitives possibles ➝ auto-corrections, reformulations, faux départs Vitesse d'articulation ๏ Variabilité de la vitesse articulatoire ➝ alternance de passages lents et rapides imprévisibles ๏ Caractéristique présente quel que soit le QI des sujets ๏ Non présente dans d'autres étiologies de DI (cf. T21) Prosodie - mélodie du langage ๏ Litanie - monocorde Lexique • < à ce qui est attendu sur la base de l'AC autant en production qu'en compréhension • apparition des premiers mots vers 28 mois mais compréhension plus précoce Rythme global d'acquisition ralenti 2x pour les aspects réceptifs 3x pour les aspects productifs • Vocabulaires expressif et réceptif atteints de la même manière chez tous les garçons ? • Quid du développement lexical chez les filles ? • Quid des stratégies d'acquisition de nouveaux mots ? • Quid de l'acquisition des catégories sémantiques et lexico-grammaticales ? Données expérimentales ≠ unanimes → vocabulaire expressif cohérent vs non-cohérent avec AMNV Des questions restent en suspens Morpho-syntaxe < à ce qui est attendu sur la base de l'AC autant en production qu'en compréhension Compréhension Production = cohérente avec l'AM Résultats moins clairs Martin et al. (2013) Etude longitudinale X-Fra X-Fra(Aut) T21 EDN AC = 10 ➝ 13 ans (sauf EDN) < Enoncés = - moins longs - moins diversifiés - contiennent moins de formes syntaxiques riches ➝ notamment moins de formes négatives et interrogatives X-Fra X-Fra(Aut) > T21 mais au niveau des constructions syntaxiques Pragmatique et communication Martin et al. (2013) Etude longitudinale X-Fra X-Fra(Aut) T21 EDN AC = 10 ➝ 13 ans (sauf EDN) < < < ๏difficultés à : ‣ maintenir le thème de la conversation ‣ respecter la prise de tour ๏évitement du regard de l'interlocuteur ๏discours souvent mal organisé peu cohésif et peu cohérent ๏déficit important dans les tâches de communication référentielle ๏persévérations verbales ➝ scores plus proches de l'AM que de l'AC ๏Problèmes plus sévères à l'adolescence, en cause : ‣ ↗︎ du nombre de personnes non familières dans l'environnement ? ‣ ↗︎ du nombre de situations sociales non familières et stressantes ๏Performances aux tâches de communication < à celles d'autres sujets DI de même AM (spécialement T21) ๏Déficit aux tâches de communication référentielle Vineland Adaptative Behavior Scales (VADS) Les persévérations X-Fra X-Fra(Aut) Auto-répétitions excessives de : ๏mots, ๏syntagmes, ๏phrases ๏sujets = tendance générale à répéter tout comportement antérieur ? + d'auto-répétitions que les ♂︎ non X-Fra non autistes ❌ pas d'écholalie (répétition des contributions d'autrui) ➝ persévérations ≠ tendance générale à répéter tout comportement antérieur dysfonctionnement du lobe frontal ‣ déficit des fonctions exécutives ‣ déficit d'inhibition Comblain & Elbouz (2002, 2003) Communication référentielle - exigence d'une situation de communication ๏discriminer les traits uniques qui identifient un objet ๏présenter ces traits dans un message cohérent et exclure l'information redondante ou inutile ๏maintenir l'attention du récepteur et modifier le message si le récepteur ne peut identifier la cible ou montre de l'incompréhension ๏capable de donner une réponse correcte suite à un message efficace ๏demander de l'information supplémentaire si le message est inefficace Tâches de construction 1. Tour de perles 2. Tour des "légos" L R L R 1 caractéristique 2 caractéristiques 4 Tâches de combinaison - identifier le bloc de la bonne taille et de la bonne couleur - donner la séquence correcte de blocs - donner la position correcte par rapport au bloc précédent (mets le petit -carré- bloc rouge sur le grand -rectangle- bloc vert) Trouver l'item cible parmi des distracteurs ➝ 2 critères (au moins sont nécessaires pour trouver la bonne réponse) T1 : forme + couleur T2 : forme + taille T3 : taille + couleur T4 : forme + taille + couleur L R ๏= mauvais communicateurs (< EDN) ๏donnent plus de messages insuffisants que les EDN ๏ont du mal à coordonner des composantes multiples (taille + localisation) dans une seule description ๏faibles performances face à un autre enfant et face à un adulte "incomplet" ๏bonnes performances face à un adulte "complet" sauf dans la tâche complexe des légos ๏peuvent être des locuteurs et des récepteurs compétents dans certaines situations ๏l'efficacité de la communication dépend de la nature et des caractéristiques des items-cibles ๏les difficultés principalement avec les caractéristiques spatiales et ordinales impliquant un vocabulaire particulier ou des informations relationnelles ๏moins performants lorsque l'information est incomplète (et tout particulièrement lorsque celle-ci émane d'un adulte) 25 Les connaissances actuelles concernant la compréhension de la lecture chez les enfants DM sont limitées Malgré des retards de développement +/- importants les enfants DM peuvent acquérir des habiletés de lecture Etudes cliniques davantage centrées sur la stratégie de compréhension que sur les raisons du déficit Etre capable de décoder ou de reconnaître les mots ne signifie pas comprendre ce qui est lu Klusek et al. (2015) Etude exploratoire • seulement 19% des adultes masculins peuvent lire des livres contenant de nouveaux mots ou de nouveaux concepts • 44% des adultes masculins sont capables de lire des livres uploads/Sante/ langage-xfra.pdf