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Sujet et corrige d un devoir en svt classe de 1eres la relation en 2

Devoir maison n La relation entre phénotypes et protéines Une maladie génétique Le Xeroderma pigmentosum A partir des informations tirées des documents à présentez les divers niveaux de phénotypes de cette maladie et expliquez ensuite le lien logique entre eux Votre travail devra comporter une introduction un plan structuré avec des paragraphes présentant des titres soulignés et numérotés ainsi qu ?une conclusion Document ?? Présentation de la maladie Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire rare qui se traduit par une extrême sensibilité aux rayons ultraviolets UV S ?ils ne sont pas protégés de la lumière solaire les patients présentent d ?abord des coups de soleil ? sévères qui ne cicatrisent que très lentement Des lésions se manifestent ensuite par l ?apparition de taches sombres sur la peau rappelant celles des personnes ? gées qui ont passé une grande partie de leur vie au soleil et ceci dès la prime enfance et presque toujours avant ans Certaines de ces modi ?cations de la peau évoluent vers des cancers Le mécanisme de la maladie est aujourd ?hui connu les UV mais aussi la fumée de cigarette créent des dommages dans l ?ADN des cellules et altèrent leur fonctionnement normal Les cellules touchées meurent ou au contraire se mettent à se multiplier de façon incontrôlée apparition d ?une tumeur cancéreuse Les dommages causés par les UV sont normalement corrigés par un ensemble de protéines constituant le système de réparation de l ?ADN Chacune de ces protéines a une fonction précise indispensable pour la réparation de l ?ADN Chez les malades l ?une des protéines réparatrices est anormale et incapable de remplir sa fonction ce qui rend le système de réparation de l ?ADN ine ?cace Adapté de Understanding Xeroderma Pigmentosum ? Patient Information du WG Magnuson Clinical Center NIH Document ?? Les conséquences d ?une irradiation aux ultraviolets Les radiations ultraviolettes UV peuvent a ?ecter l ?ADN des cellules en entra? nant par exemple la formation d ?une liaison entre thymines successives Ces deux thymines liées par une liaison covalente forment alors un dimère de thymine voir document a La présence de ces dimères perturbe le fonctionnement cellulaire et provoque la mort des cellules CDocument - Informations concernant les protéines Xpa d ?un individu sain et d ?un individu malade La protéine Xpa est l ?une des protéines du système de réparation de l ?ADN Les séquences ci-dessous sont celles des protéines produites par des individus sains et malades Les portions présentées correspondant aux acides aminés n à la protéine Xpa normale étant composée de acides aminés encha? nés Dans ces séquences ? ? indique que la cha? ne se poursuit CDocument ?? E ?et de l ?irradiation sur des cellules prélevées chez un individu sain et chez un malade Des cellules qui n ?ont jamais été exposées aux UV sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de xeroderma pigmentosum Ces cellules sont mises en culture puis sont soumises à un rayonnement UV de erg mm- On mesure alors