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Maladie de willebrand Maladie de Von Willebrand I -Introduction La maladie de Willebrand est une pathologie hémorragique constitutionnelle liée à un dé ?cit ? quantitatif pour le type dé ?cit partiel et le type dé ?cit total ou ? qualitatif fonctionnel po

Maladie de Von Willebrand I -Introduction La maladie de Willebrand est une pathologie hémorragique constitutionnelle liée à un dé ?cit ? quantitatif pour le type dé ?cit partiel et le type dé ?cit total ou ? qualitatif fonctionnel pour le type du facteur Von Willebrand VWF Elle constitue la maladie la plus fréquente de l ? hémostase La transmission génétique est le plus souvent autosomique dominante mais dans la forme sévère type et un des sous types du type de la maladie la transmission est autosomique récessive II - Physiologie du facteur VW - Le gène du facteur VW Est localisé sur la bras court du chromosome comporte exons Il est exclusivement exprimé synthétisé dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes - Structure du facteur VW Le VWF est une glycoprotéine multimérisée dont le poids moléculaire peut dépasser plus de K Da Avec une demi-vie de à h La structure multimérisée du VWF est essentielle pour son rôle dans l ? hémostase primaire Représentation schématique de la position des domaines fonctionnels de la sous-unité VW ? -Rôle du VWF a -Le VWF est essentiel à l ? adhésion initiale des plaquettes à la paroi vasculaire lésée En e ?et en cas de brèche vasculaire le VWF se lie aux constituants du sous- endothélium et en particulier au collagène Ceci expose les sites de ?xation à la GPIb et initie l ? adhésion initiale et réversible des plaquettes CDans un second temps la ?xation du ?brinogène et du VWF à la GpIIb-IIIa exprimée par les plaq activées permet la constitution du thrombus blanc résultant de l ? agrégation des plaq entre elles Rôle du facteur Von Willebrand ds la formation du clou plaquettaire b -le VWF lie le facteur VIII permettant à la fois de le transporter mais aussi de le protéger de la protéolyse Ainsi en cas d ? altération de cette fonction la demi-vie du FVIII est considérablement diminuée induisant un dé ?cit en FVIII NB le taux du VWF est physiologiquement plus bas chez les sujets de groupe sanguin O ? de à que les sujets des autres groupes sanguins III -Classi ?cation de la maladie de VW A -Type Dé ?cit quantitatif partiel du VWF C ? est la forme la plus fréquente à des sujets atteints de la maladie Manifestations hémorragiques liées au taux résiduel du VWF B -Type Anomalies qualitatives du VWF Il se subdivise en quatre sous-types A B M et N selon l ? anomalie responsable -Type A Inclut les variants présentant une diminution d ? a ?nité du VWF pour les plaquettes du fait d ? un défaut en multimères de haut poids moléculaire du VWF -Type B -Se caractérise par une augmentation de l ? a ?nité du VWF pour la GpIb plaquettaire -La thrombopénie pourtant caractéristique est inconstante -Type M Se caractérise par une diminution de l ? a ?nité du VWF pour les plaquettes mais sans anomalies des multimères de haut poids moléculaire -Type N Caractérisé par une diminution