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unite 6 Classe Première spécialité Scie nce s de la vie Unité Types devenir et conséquences de la variabilité de l ? ADN Situation initiale Des erreurs se produisent inévitablement lors de la réplication de l ? ADN et celui -ci peut aussi être endommagé à

Classe Première spécialité Scie nce s de la vie Unité Types devenir et conséquences de la variabilité de l ? ADN Situation initiale Des erreurs se produisent inévitablement lors de la réplication de l ? ADN et celui -ci peut aussi être endommagé à d ? autres moments de la vie cellulaire Malgré l ? efficacité des systèmes de réparation de l ? ADN il subsiste dans une cellule des mutations qui peuvent être transmises si la cellule se divise Que stion s problè me s - Quels sont les différents types de mutatio ns - Quel est le devenir des mutatio ns - Quelles sont les conséquences de s mutatio ns Consigne Utiliser les fonctionnalités du logiciel Anagène et exploiter l ? ensemble des documents fournis afin d ? expliquer les types le devenir et les conséquences des mutations Représenter la réponse sous forme d ? une carte mentale Supports - Document Démarche à suivre avec Anagène http acces e ns -lyo n fr acc es the ma tiq ue s e vo lutio n lo gic ie ls a na ge ne te lec harge me nt -e le ve s -ma j - - Fiche méthode Anagène - Document Devenir des mutatio ns - Document Etude d ? un type Trios - Document Conséquences des mutatio ns Activité Les bêta -thalassémies sont des maladies dues à l ? altération de la synthèse de la chaine bêta de l ? hémoglobine molécule indispensable au transport du dioxygène dans le sang chez l ? homme Plus de mutations sont actuellement référencées pour les bêta -thalassémies Quelques -unes peuvent être visualisées avec le logiciel Anagène - Ouvrir le logiciel Anagène Banques de séquences les chaines de l ? hémoglobine Globine Beta Séquences normales choisir betacod adn - Refaire les mêmes étapes et choisir séquences mutées Thalassémie choisir successivement Tha cod adn Tha cod adn Tha cod adn Docume nt Dé marche à suivre ave c Anagè ne type s de mutation Que stions aide s Comparer ces séquences après les avoir choisi à Choisir comparaison simple puis avec discontinuité en cliquant sur Traiter Compare r les séquences Compléter le tabl eau comparatif des différents allèles et ceci en cliquant sur l ? icône i ? ou sur Informatio ns S ur la ligne pointée Critère Longueur de la séquence Nombre de bases identiques d ? identité Position de la mutatio n Nature de la mutatio n Séquence Betacod Tha Tha Tha M K Activité Chez un organisme pluricellulaire à reproduction sexuée certaines mutations perturbent le fonctionnement de la cellule au point d ? être incompatibles avec sa survie la cellule meurt et sera remplacée Si tel n ? est pas le cas deux situations sont à distinguer Quand la mutation appara? t dans des cellules non reproductrices mutation somatique elle provoque l ? apparition de cellules mutantes identiques les divisions successives entrainent la formation d ? un clone de cellules portant toutes la même mutation qui toutes proviennent de la