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Année académique 2010-2011 CES de Biochimie clinique Epreuve de Biochimie Génét

Année académique 2010-2011 CES de Biochimie clinique Epreuve de Biochimie Génétique Module IV I/ Dans le laboratoire on recherche à diagnostiquer une maladie due à l’expression d’une protéine liée à une anomalie génétique a- Définir le type probable de cette anomalie (1 points) : b- Enumérer 3 causes possibles de ce type d’anomalies (1,5 points) c- Existe –t-il des systèmes réparateurs de ce type d’anomalies si oui citez en deux en précisant le fonctionnement de chacun. (1 points) d- Une fois que vous avez repérer au plan génétique les causes de la maladie quelle méthode moléculaire de diagnostic proposeriez vous citer deux techniques en précisant le principe de chacune d’elle (4 points) II/ QCM (0,75 points/ question) QCM1 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) Concernant les vecteurs: a- Ils peuvent être défini comme une petite molécule d'ADN b- Ils sont constitués uniquement de plasmides, c- Ils doivent être capables de se répliquer et contenir des sites de clonage pour l'introduction d'ADN étranger d- Ils sont employés pour faire entrer l’ADN dans un bactériophage . QCM2 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) Concernant les vecteurs d’expression : a- Ils sont employés pour faire entrer l’ADN dans un bactériophage b- Ils sont construit de façon à ce que, après insertion d'une molécule d'ADN, sa séquence codante est correctement transcrite et l'ARNm est traduit. c- Ils ne doivent pas contenir des sites de clonage pour l'introduction d'ADN étranger d- Ils sont sous le contrôle d'un promoteur pour l'initiation de la transcription QCM3 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) Concernant le Northern Blot : a- C’est une méthode d’étude des protéines b- Elle permet d’identifier des régions d’interactions entre ADN et protéines, c- Elle permet une première digestion par une enzyme de restriction d- Elle implique l’utilisation d’une sonde constituée d’ARN. QCM4 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) Concernant l’utilisation de sonde nucléotidique : a- C’est une méthode d’étude des protéines b- Elle est constituée d’un segment de nucléotidique marqué qui permet de rechercher de manière spécifique un fragment d’acide nucléique que l’on désire étudier., c- Elle permet par digestion de rechercher de manière spécifique un fragment d’acide nucléique que l’on désire étudier. d- Elle permet par réaction d’hybridation moléculaire de rechercher de manière spécifique un fragment d’acide nucléique que l’on désire étudier. QCM5 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) Concernant la réaction de PCR : a- Elle permet la synthèse d’ARNm b- Elle permet de multiplier in vitro de façon exponentielle un fragment d’ADN génomique c- Elle permet de multiplier in vitro de façon exponentielle un fragment d’ADNc d- Elle utilise une ADN polymèrase ADN dépendante thermostable. QCM6 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) Concernant la réaction de PCR : a- La PCR utilise deux amorces oligonucleotidiques situées chacune sur un brin d’ADN différent b- Les amorces ologonucleotiditiques ont le plus souvent une longueur d’eniron 20 nucléotides. c- Les amorces ologonucleotiditiques sont constitués d’ADN double brin d- Les amorces ologonucleotiditiques. Sont incorporées au produit d’amplification. QCM7 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) Concernant la traduction : a- Elle fait intervenir les éléments suivants : ribosomes, acides aminés, ARN messager, ARN de transfert et aminoacyl-tARN synthétases. b- Elle a lieu dans le cytoplasme c- Ils transportent l’acide aminé par son extrémité 3’ (CCA) et possèdent l’anticodon permettant de reconnaître le codon correspondant sur le mARN. d- La traduction se déroule en trois étapes successives: l’initiation, l’élongation et la terminaison QCM8 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) Concernant l’épissage –organisation dans la transcription eucaryote : a- Les introns ont une extrémité 5’GT b- Les introns ont une extrémité 3’AG. c- Les introns ont un site de branchement interne centré sur A d- le premier nucléotide de l’exon 3’ est souvent G. QCM9 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) Concernant la réaction de Southern : a- Elle permet de mettre en évidence des mutations ponctuelles b- Elle utilise le recours d’une enzyme de restriction. c- Elle permet d’analyser une région d’ADN génomique d- Elle permet d’analyser la taille d’un ARN messager QCM10 : Entourez la ou les réponse (s) juste (s) A propos du code génétique : a- Un codon est une suite de trois nucléotides. b- Plusieurs acides aminés peuvent être appelés par un même codon. c- Plusieurs codons différents peuvent appeler un même acide aminé. d- Deux codons consécutifs peuvent avoir un nucléotide en commun. uploads/Management/ epreuve-ces-biochimie 1 .pdf