Remerciez-le!

Remerciez @Admin pour avoir partagé cet document gratuitement, de la manière la plus simple, en partageant sur les réseaux sociaux.

DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Chaque individu présen

DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Chaque individu présente les caractères de l’espèce qui lui sont propres. C’est le résultat de l’expression de son programme génétique. L’information génétique se trouve dans le noyau, elle est portée par les chromosomes. Chaque chromosome porte des gènes, qui déterminent des caractères héréditaires. En général dans une cellule un gène existe en deux exemplaires, occupant la même position sur chacun des deux chromosomes d’une paire. Les allèles représentent les différentes versions d’un gène. Chaque chromosome contient une molécule d’ADN qui porte ces nombreux gènes. L’ADN est formé de deux chaînes complémentaires de nucléotides. La séquence des nucléotides au sein d’un gène constitue un message. Les cellules possèdent, pour un même gène, soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents. La transgénèse (le transfert de matériel génétique d’une espèce à l’autre) repose sur l’universalité de la molécule d’ADN en tant que support de l’information génétique. 1- Les niveaux d’organisation du vivant Un organisme est composé de cellules, elles-mêmes composée de molécules. L’ensemble des caractéristiques observables d’un individu correspond à son phénotype. Certains caractères sont directement observables, tandis que d’autres sont présents au niveau des cellules et des molécules. 1-1-Au niveau de l’organisme : le phénotype macroscopique Ce sont les caractères morphologiques d’un individu : la couleur de la peau, des yeux et des cheveux, la taille, la forme du nez, etc. . 1-2-Au niveau de la cellule : le phénotype cellulaire La microscopie optique ou électronique permet l’étude des caractéristiques structurales et fonctionnelles des cellules d’un individu. 1-3-Au niveau de la molécule : le phénotype moléculaire Des analyses variées (électrophorèse, test ABO, …) rendent accessibles les caractères physiologiques et biochimiques d’un individu. On cherche à expliquer un caractère du phénotype en étudiant différentes molécules de l’organisme, essentiellement de protéines. 1-4-Etude d’un phénotype pathologique : la drépanocytose. 1-En utilisant les documents 1 à 3 page 50 et 4, 5 page 51 rechercher pour le phénotype sain et pour le phénotype drépanocytaire : - les caractéristiques macroscopiques (symptômes cliniques) et physiologiques (fonctionnement), - les caractéristiques cellulaires, - les caractéristiques moléculaires. 2-Reporter les informations obtenues dans un tableau Les différentes échelles d’observation L’organisme La cellule La molécule Phénotype sain Aucun symptôme -Globules rouges ou hématies rondes (disque biconcave) déformables -Hb A globulaire -Soluble -Acide aminé n° 6 : acide glutamique Phénotype drépanocytaire -Anémie sévère, toux -Fièvre, essoufflement -Grande faiblesse -Troubles respiratoires, cardiaques et circulatoires -Le sang circule peu ou pas dans les capillaires -Mort des cellules de l’organisme par privation d’O2 et de nutriments -Lésions des tissus -Globules rouges en forme de faucille -Globules rouges rigides, obstruant les capillaires -Hbs s’agrègent en longues fibres rigides qui forment un réseau qui précipite dans la cellule -Hbs insoluble -Acide aminé n° 6 : valine 1-5-L’importance de la structure des protéines : exemple de la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se traduit par un encombrement des voies respiratoires qui diminue les capacités respiratoires des malades et par des infections respiratoires fréquentes (phénotypes macroscopique). Certaines cellules de l’épithélium pulmonaire, regroupées en glandes, sécrètent un mucus ( une sécrétion visqueuse) qui tapisse sa surface. Les troubles liés à la mucoviscidose sont dus à une obstruction des bronches et des bronchioles par un mucus anormalement épais (phénotypes cellulaires). La membrane plasmique des cellules de l’épithélium pulmonaire renferme une protéine particulière, la protéine CFTR, qui forme un canal par lequel transitent des ions chlorure (Cl-) des cellules vers la surface de l’épithélium pulmonaire. Quand cette protéine est fonctionnelle, le flux d’ions produit un mucus fluide. Chez les malades souffrant de la mucoviscidose, des protéines « anormales » synthétisés par les cellules de l’épithélium sont à l’origine d’un mucus visqueux. Seuls quelques acides aminés de la protéine CFTR sont différents, mais cette différence au niveau moléculaire se répercute à l’échelle de l’organisme entier. Bilan : Le phénotype se définit à différentes échelles : morphologiques, cellulaire et moléculaire. Les différentes échelles de phénotypes sont liées. Le phénotype moléculaire détermine le phénotype cellulaire qui lui-même détermine le phénotype à l’échelle de l’organisme. Phénotype moléculaire (proteine) Phénotype cellulaire Phénotype cellulaire Augmentation de l’échelle d’observation 2- La relation entre ADN et protéines Un gène se définit comme une portion de la molécule d’ADN (Acide désoxyribonucléique), portant l’information génétique. Celle-ci permet la synthèse d’une protéine. L’ADN d’une cellule contient toutes les informations nécessaires à la synthèse de l’ensemble des protéines de l’organisme. 2-1-Les protéines Les protéines sont des macromolécules biologiques. Elles sont aussi appelées polypeptides car elles sont composées d’une multitude d’acides aminés reliés entre eux par une liaison particulière : la liaison peptidique. Chaque protéine est constituée de une ou plusieurs chaînes polypeptidiques. L’enchaînement des acides aminés au sein de la protéine définit sa structure primaire ( ou séquence). La fonction de la protéine est du à sa structure en 3 dimensions, celle-ci découlant directement de la structure primaire. 2-2- Une séquence de nucléotides détermine une séquence d’acides aminés L’Adn est une molécule formée de deux brins enroulés en hélice et reliés l’un à l’autre par des liaisons faibles (liaisons hydrogènes). Chaque brin est composé d’une succession de nucléotides. Il en existe quatre : - l’Adénine ( A) - La Thymine (T) - La Cytosine (C) - La Guanine (G) Une succession de nucléotides, c’est-à-dire un fragments d’ADN, définit un gène. Un brin d ’ADN Un brin compl émentaire Une mol écule d’ADN Un brin d ’ADN Un brin compl émentaire Une mol écule d’ADN Un brin d ’ADN Un brin compl émentaire Une mol écule d’ADN Les modifications de la séquence de nucléotides du gène ou mutations sont à l’origine des allèles. Ils ne diffèrent donc les uns des autres que par leurs séquences en nucléotides. C’est cette séquence de nucléotides au sein de l’ADN qui gouverne la séquence en acides aminés de la protéine selon un système de correspondance : le code génétique. 2-3 le code génétique : un système universel Il existe sur Terre 20 acides aminées qui rentrent dans la constitution des protéines. Ces acides aminés s’enchaînent selon leur position dans la structure primaire. Ils ont chacun une place définit et ne sont pas interchangeables. À partir d’un système constitué de 4 nucléotides ( A,T,C,G) issue de l’ADN une machinerie cellulaire complexe va permettre l’association correct de ces acides aminés les uns aux autres. En effet 3 (un triplet) nucléotides successifs (ou codon)vont permettrent la mise en place d’un acide aminé particulier au sein de la chaîne Au fur et à mesure de la lecture des triplets, l’addition des acides aminés se fait. Chaque acide aminé venant se fixer sur l’acide aminé précédent jusqu’à obtenir la séquence primaire souhaitée de la protéine. Ce système de correspondance entre la séquence nucléotidique de la molécule d’ADN et la séquence primaire en acides aminés de la protéine est qualifié : - d’universel, car il est le même pour l’ensemble du monde vivant ( de la bactérie à l’homme) - Non ambigu, car à un triplet de nucléotide correspond un acide aminé et un seul - Redondant, cela signifie que plusieurs codons désignent le même acide aminé. Il est aussi à noter que 3 codons sur les 64 sont désignés sous le non de codon stop et permettent d’arrêté la synthèse de la protéine par arrêt de l’assemblage des acides aminés. 3- Mutations des gènes et modifications du phénotype. Nous avons vu que le phénotype au niveau de l’organisme est sous la dépendance du phénotype moléculaire. C’est-à-dire : toute modification au niveau de la molécule est susceptible d’engendrer des modifications au niveau de l’organisme. Une mutation est une modification accidentelle de la séquence en nucléotides au niveau de la molécule d’ADN. Il peut s’agir de modifications ponctuelles (remplacement d’un nucléotide par un autre, perte ou ajout d’un nucléotide) ou des modifications plus étendues. Dans tous les cas de figures, la modification de la séquence en nucléotide peut avoir des conséquences sur la séquence primaire en acides aminés de la protéine codée et engendrée ainsi une protéine non fonctionnelle donc un disfonctionnement au niveau de l’organisme. Ces mutations sont aussi l’origine des allèles des gènes. Par exemple pour le gène couleur des yeux, de légères modifications au niveau de la séquence de ce gène produit les allèles couleurs des yeux bleus, couleur des yeux marron, couleurs des yeux noirs, etc. … 4- Les applications biotechnologiques La molécule d’ADN est molécule universelle tant du point de vue de sa structure que de sa fonction. Le code génétique qui permet de décoder l’information portée par la molécule d’ADN est lui aussi universel. 4-1-La transgénèse, une application de l’universalité du code génétique La transgénèse désigne l’ensemble des techniques de transfert expérimentales d’une information génétique étrangère dans une cellule. Elle permet ainsi de former des êtres vivants dont l’information génétique et le phénotype sont modifiés. Un organisme qui a reçu un gène provenant d’une autre espèce est capable de produire une protéine qui lui est totalement étrangère. 4-1-1- Principe de la transgénèse La transgénèse consiste en l’introduction d’un gène étranger provenant d’une espèce donneuse dans le matériel génétique d’une autre uploads/Philosophie/ 00-du-genotype-au-phenotype.pdf