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C il é éti C il é éti Conseil génétique Conseil génétique et diagnostic pré nat

C il é éti C il é éti Conseil génétique Conseil génétique et diagnostic pré natal et diagnostic pré natal S. JULIA, S. JULIA, Service de génétique médicale Service de génétique médicale 1 g q g q Hôpital PURPAN, Toulouse Hôpital PURPAN, Toulouse Qu’est ce que la génétique? Qu est ce que la génétique?  « Le conseil génétique repose sur un entretien traitant des problèmes humains associés à la survenue de problèmes humains associés à la survenue de maladies génétiques…. » Conseil génétique accompagnement Conseil génétique accompagnement Conseil génétique=accompagnement Conseil génétique=accompagnement 2 Pratique des test génétiques en médecine Pratique des test génétiques en médecine « examens des caractéristiques génétiques d’une personne » • Savoir faire très spécialisé, concepts spécifiques • Veille permanente: É l ti id d t h i t d i Évolution rapide des techniques et des connaissances Transfert de la recherche à la clinique • Participation multidisciplinaire Participation multidisciplinaire • Reponsabilitè médicale particulière et difficile • Implications éthiques majeures et spécifiques LE CONSEIL GENETIQUE LE CONSEIL GENETIQUE LE CONSEIL GENETIQUE LE CONSEIL GENETIQUE Pour qui? Pour qui? la personne malade – la personne malade – le couple – un apparenté Pourquoi? Pourquoi? – Estimer le risque de transmission – Estimer le risque de développer la maladie Par qui ? Par qui ? Par qui ? Par qui ? – Medecin généticien conseiller en genetique Un exercice médical particulier Un exercice médical particulier Bénéfices apportés Bénéfices apportés Bénéfices apportés Bénéfices apportés  Diagnostic et prise en charge  Diagnostic pré symptomatique pour pathologie curable  DPN test de prédisposition dans les familles à risque  Absence de bénéfice médical direct ?  Absence de bénéfice médical direct ? Un exercice médical particulier Un exercice médical particulier Risques de l’usage des Risques de l’usage des tests génétiques tests génétiques  Conséquences au niveau individuel  Information à caractère familial  Implications sociales N i d Méd i F l N i d Méd i F l Notion de «Médecine Foetale»: Notion de «Médecine Foetale»: F.Daffos: «il est maintenant possible, dès le début de la grossesse, de considérer le foetus comme un individu qui peut être examiné et prélevé, et chez lequel son médecin peut établir un diagnostic et un pronostic, prescrire un traitement, de la même façon que dans la médecine classique» Buts du diagnostic prénatal Buts du diagnostic prénatal é Etablir un diagnostic précoce – Organiser la prise en charge neonatale – Eventuellement interrompre la grossesse. Un paradoxe – diagnostic très précoce – mais Il ne permet pas de la guérir. – Sévérité?, pronostic? 8 La législation g  Lois de Bioéthique de 1994 (loi n°94-654 du 29/07/1994)  Loi N°2001-558 du 4 Juillet 2001, article 11  code de la santé publique  «Le diagnostic prénatal s’entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le foetus une ff ti d’ ti liè ité Il d it êt é édé d’ affection d’une particulière gravité. Il doit être précédé d’une consultation médicale adaptée » .(art. L.2131-1) «L’interruption volontaire de grossesse pour raison médicale  «L’interruption volontaire de grossesse pour raison médicale peut à toute époque être pratiquée … s’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une probabilité que l enfant à naître soit atteint d une affection d une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic». Centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire Les CPDP ont été créés en 1999 Les CPDP ont été créés en 1999 Agrément par l’Agence de la Biomédecine Agrément par l’Agence de la Biomédecine Informer les parents, préparer la naissance d’un Informer les parents, préparer la naissance d’un enfant atteint enfant atteint enfant atteint enfant atteint Prise en charge optimum d’emblée Prise en charge optimum d’emblée Conduire à la proposition de l’interruption de Conduire à la proposition de l’interruption de grossesse quand l’atteinte est irrémédiable grossesse quand l’atteinte est irrémédiable C’est le couple qui demande l’IMG C’est le couple qui demande l’IMG  Signature de l’autorisation par 2 médecins agrès Signature de l’autorisation par 2 médecins agrès  Signature de l autorisation par 2 médecins agrès Signature de l autorisation par 2 médecins agrès Le fœtus comme un patient Le fœtus comme un patient Le fœtus comme un patient Le fœtus comme un patient Dossier médical complet, précis, documenté Elaboration d’une décision d’IMG: Elaboration d une décision d IMG: Discussion collégiale Avis explicite du couple. C’est le couple qui formule la demande Décision finale: dialogue singulier entre le couple et l’obstétricien en charge de la grossesse g g i ’ i ifi ’ é hi «ce qui n’est pas scientifique n’est pas éthique» Sit ti t t té i Sit ti t t té i Situations et stratégies Situations et stratégies  Il y a un cas index dans la famille Il y a un cas index dans la famille Sit ti d’ l à i Sit ti d’ l à i – Situation d’un couple à risque Situation d’un couple à risque – DPN ciblé et programmé DPN ciblé et programmé le cas index est le fœtus le cas index est le fœtus – Recherche d’une étiologie génétique lors de la découverte Recherche d’une étiologie génétique lors de la découverte g g q g g q fortuite d’une anomalie échographique fortuite d’une anomalie échographique – Problématiques du diagnostic et du pronostic Problématiques du diagnostic et du pronostic CYTOGENETIQUE CYTOGENETIQUE Vision globale des BIOLOGIE MOLECULAIRE BIOLOGIE MOLECULAIRE Vi i l li é d’ li Vision globale des chromosomes CARYOTYPE CARYOTYPE Vision localisée d’une anomalie génique GENOTYPAGE GENOTYPAGE GENOTYPAGE GENOTYPAGE I Poser l'indication d'un diagnostic prénatal Poser l'indication d'un diagnostic prénatal I. I. Poser l indication d un diagnostic prénatal Poser l indication d un diagnostic prénatal Le diagnostic prénatal se prépare en PRE NATAL !!!!!! Le diagnostic prénatal se prépare en PRE NATAL !!!!!! Vérification du Diagnostic Vérification du Diagnostic Vérification du Diagnostic Vérification du Diagnostic Évaluer le Évaluer le risque pour risque pour l'enfant à l'enfant à naître naître  Considérer la Considérer la sévérité de sévérité de la la maladie maladie Considérer l'âge de Considérer l'âge de début prévisible de début prévisible de la la maladie maladie g p Considérer la Considérer la valeur prédictive de valeur prédictive de la la présence présence d li d li d è des des anomalies du anomalies du gène gène Réaliser le Réaliser le prélèvement, accompagner le prélèvement, accompagner le résultat résultat 14 Anomalies chromosomique Anomalies chromosomique f é é f é é familiale équilibrée familiale équilibrée ? Acta familiaux de pathologie génique Acta familiaux de pathologie génique ? Consultation de conseil génétique : enquête familiale dépistage d’hétérozygotie Projet parental Consultation 1 : Arbre généalogique Arbre généalogique Estimation des risques d’hétérozygotie Risque descendance ½*1/30*1/4 = 1/240 = 1/2 1/30 q / / / Consentement éclaire et Pl sanguin = 1/30 Consultation 2 : Résultats HEREDITE RECESSIVE liée à l’X HEREDITE RECESSIVE liée à l’X Ex : Myopathie de DUCHENNE Ex : Myopathie de DUCHENNE Ex : Myopathie de DUCHENNE Ex : Myopathie de DUCHENNE mère conductrice DPN DPN 1- sexe fœtal sur sang maternel ? 2- si garçon : Pl fœtal précoce ? Expressivité variable Expressivité variable p Interfamiliale et intrafamiliale Interfamiliale et intrafamiliale Ex : Sclérose Tubéreuse de Bourneville Conseil génétique : maladie liée à l’X Conseil génétique : maladie liée à l’X Mme R Mme R Mme R Mme R Hémophilie A sévère Hémophilie A sévère Projet parental j p 1ère consultation : Discussion maladie et histoire familiale risque de 50% d’être conductrice consentement pour analyse génétique et PL sanguin consentement pour analyse génétique et PL sanguin extraction d’ADN Recherche de la mutation familiale : délétion gène facteur VIII 2ème consultation : 2ème consultation : résultat : conductrice résultat : conductrice risque de 25% d’avoir un garçon atteint risque de 25% d’avoir un garçon atteint le couple confirme qu’il ne veut pas un enfant atteint le couple confirme qu’il ne veut pas un enfant atteint dé il d i i d’ dé il d i i d’ détail du suivi d’une grossesse détail du suivi d’une grossesse 1- - sexe fœtal sexe fœtal 2- si garçon : biopsie de trophoblaste si garçon : biopsie de trophoblaste 2- si garçon : biopsie de trophoblaste si garçon : biopsie de trophoblaste Maladie à révélation tardive Maladie à révélation tardive Consultation de diagnostic prédictif EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE TEMPORALITE et ACCOMPAGNEMENT  test demandé par une personne  test demandé par une personne asymptomatique  résultat : tit d é t i certitude génotypique incertitude phénotypique (quand et comment ?) Projet parental  Pour « savoir »  Pour « un DPN » ? Consultation de conseil génétique : Consultation de conseil génétique : Diagnostic pré Diagnostic pré- -implantatoire DPI implantatoire DPI Le couple souhaite avoir un enfant indemne de l’ASI mais ne plus passer par un DPN / IMG demande de DPI : demande de DPI : Nouveau projet parental IMG diagnostic préimplantatoire diagnostic préimplantatoire  3 centres agréés en France uploads/Sante/ conseil-genetique.pdf