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Soigner les maladies génétiques Retrouvez les infographies du Journal de Carref

Soigner les maladies génétiques Retrouvez les infographies du Journal de Carrefour sur Internet: www.journal.carrefour.fr Grâce à la connaissance du génome, la médecine envisage deux stratégies contre la maladie. La thérapie génique agit directement sur le gène, en corrigeant les erreurs du code. L’approche indirecte, elle, soigne les effets d’un codage défectueux au niveau de la cellule. 1. ÉTAT NORMAL La transmission des caractères héréditaires Les gènes influent sur l’apparition d’un caractère particulier, comme par exemple la couleur des yeux ou une maladie héréditaire. Cependant, tous les gènes ne s’expriment pas également: certains caractères dits dominants sont prioritaires par rapport à d’autres dits récessifs. Un caractère dominant : les cheveux roux Pour qu’un enfant naisse avec des cheveux roux, caractère dominant, il suffit qu’un seul des deux gènes parentaux détermine cette particularité. Un caractère récessif : les empreintes digitales L’héritage des empreintes digitales implique que l’enfant reçoive de ses parents deux gènes codants pour cette caractéristique. Heureusement, ce caractère est répandu de façon majoritaire. La thérapie génique Elle consiste à identifier les parties défectueuses d’un gène et à les remplacer par le bon code, grâce aux moyens du génie génétique. Cette stratégie est cependant très complexe et semble promise à un avenir limité, au moins à moyen terme. Lorsque le glucose du sang entre dans la cellule, un récepteur actionne la fermeture du canal d’alimentation en potassium. Cette fermeture entraîne une modification électrique qui déclenche l’ouverture du canal d’alimentation en calcium. L’entrée de ce sel minéral entraîne alors la libération de l’insuline. 2. DÉFAUT GÉNÉTIQUE Une erreur sur un gène entraîne un dysfonctionnement de la vanne potassium: elle reste ouverte et bloque le mécanisme d’entrée du calcium, ce qui inhibe l’émission d’insuline. 3. ACTION SPÉCIFIQUE Grâce à l’identification du gène responsable, les médecins connaissent le défaut à réparer: ils prescrivent un médicament qui ferme le canal potassium. Et stimule ainsi indirectement l’émission d’insuline. Livres: Le Génie génétique, Milan; Zoom sur la génétique, Hachette Jeunesse; La Génétique et l’Évolution, Que sais-je? PUF; Et l’homme dans tout ça?, Axel Kahn, NIL; La Mosaïque humaine, J. Dausset, Calmann-Lévy • Internet: www.genethon.fr; www.senat.fr; www.genoscope.cns.fr Pour en savoir plus Sources: hôpital Necker, Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale, AFM (Association française contre les myopathies), Génoscope d’Évry, livre «Biology Exploring Life (WIE Wiley) SOIGNER LE DIABÈTE Des cellules situées dans le pancréas sont responsables de l’équilibre du sucre dans le sang, en produisant une substance régulatrice, l’insuline. Des défauts génétiques peuvent cependant générer des malformations dans le mécanisme cellulaire et empêcher l’émission d’insuline : le malade souffre alors de diabète. Potassium Médicament Calcium uploads/Sante/ infographie-carrefour-au-coeur-de-nos-cellules-page-4-novembre-2000 1 .pdf