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© Fondation maladies rares – Appel à projets “SHS & MR” – Formulaire de rapport

© Fondation maladies rares – Appel à projets “SHS & MR” – Formulaire de rapport final - Septembre 2015 Page 1 sur 8 Projets de recherche « SHS & MR » Recherche en Sciences Humaines et Sociales dans le contexte des Maladies Rares Rapport final Critères de recevabilité  Formulaires complétés renvoyés dès que possible et - au plus tard le 06 juin 2016 pour le formulaire scientifique, - au plus tard le 06 janvier 2016 pour l’état budgétaire. - à shs-mr@fondation-maladiesrares.com et à Fondation maladie rares Plateforme maladies rares 96 rue Didot 75014 Paris  Annexes intégrées au rapport (pas de documents séparés).  Nom des documents : « SHS1_RF_Nom de famille du porteur principal ».  Taille maximale : 5 Mo 1er appel à projets de recherche en Sciences Humaines et Sociales dans le contexte des Maladies Rares Formulaires de rapport final © Fondation maladies rares – Appel à projets “SHS & MR” – Formulaire de rapport final - Septembre 2015 Page 2 sur 8 FORMULAIRE PROJET I – IDENTIFICATION DU PROJET Nom de famille du porteur principal Titre du projet (en français) CHAMBOST ACADHEM : Apport d’un dispositif multidisciplinaire d’accompagnement de l’annonce diagnostique intégrant une approche psychologique, à l’intention des jeunes enfants atteints de maladie hémorragique constitutionnelle grave et de leurs familles Engagement du porteur principal Je soussigné, CHAMBOST Hervé, certifie être l’investigateur principal du présent projet présenté, tel qu’il est décrit dans ce rapport de mi- parcours, et l’avoir rédigé en concertation avec toutes les équipes impliquées dans le projet. Signature électronique* : Fait à : Marseille Le : 05/06/2016 Résumé grand public (1500 caractères maximum - français) * Ce texte sera utilisé dans les supports de communication de la Fondation maladies rares. L’hémophilie sévère et les formes graves de maladies hémorragiques constitutionnelles (MHC) associées forment un groupe de maladies rares pour lesquelles les thérapeutiques modernes ont radicalement amélioré l’espérance de vie et l’état de santé des patients. L’évolution naturelle de ces maladies marquée par la répétition des saignements articulaires aboutit à des atteintes dégénératives responsables de handicaps. Le statut orthopédique des patients peut être préservé grâce aux traitements préventifs. L’annonce du diagnostic d’une telle pathologie à un très jeune âge induit un traumatisme psychologique chez les parents, que ces derniers aient déjà la connaissance de cas familiaux ou non. Entre autres conséquences, la mise en place de mesures de surprotection consécutive à cette annonce pourrait entraver les acquisitions psychomotrices de ces enfants. A partir de ce constat clinique, nous avons développé en lien avec l’association de patients, un dispositif multidisciplinaire d’accompagnement de l’annonce diagnostique qui privilégie l’approche psychologique et la réassurance. L’étude pilote réalisée dans le cadre de cet appel à projet, visait à évaluer ce dispositif dans la population d’enfants ayant pu bénéficier du dispositif depuis l’annonce diagnostique dans notre centre. Cette étude qui a inclut 21 enfants soit 95% de la population éligible, montre une amélioration de l’état émotionnel, du développement psychomoteur et de la qualité de vie des patients en lien avec la participation au dispositif. La qualité de vie des parents semble également améliorée par la participation au dispositif. Ces résultats plaident en faveur de l’extension d’un tel dispositif à d’autres centres en France. Public abstract (1500 digits maximum – in english) * This text will be used by the French Foundation for rare diseases in its communication supports. Severe forms of haemophilia and other constitutional bleeding disorders (BD) represent a group of rare diseases. In last decades, new therapies have dramatically increased life expectancy and health status of these patients. The recurrence of joint bleedings is responsive of multifocal arthropathy in the natural history, but nowadays, the orthopaedic outcome is improved thanks to prophylactic treatments. However, the announcement of the diagnosis of such hereditary bleeding disorders at a very young age represents a real psychological trauma for parents. Such an announcement may for instance induce some psycho-developmental impairment. An innovative support has been implemented at the Haemophilia Treatment Centre (HTC) in Marseille, in conjunction with the French Haemophilia Society. This program is based on a multidisciplinary partnership that favours the psychological support and the reinsurance of parents. With FMR support, we performed a pilot study that included 21 patients with severe haemophilia or constitutional BD, who may benefit from the device from the diagnosis announcement in our centre. We observed a better quality of life in patients had the optimal participation to the program, and also better scoring of psychomotor development and psychological functioning of these children. An enhanced quality of life was also observed in parents who participated to the program. These results suggest that such a multidisciplinary support program including psychological resources, after diagnosis announcement of haemophilia or other BD, should beneficiate to children and to their family in other comprehensive HTC. 1er appel à projets de recherche en Sciences Humaines et Sociales dans le contexte des Maladies Rares Formulaires de rapport final © Fondation maladies rares – Appel à projets “SHS & MR” – Formulaire de rapport final - Septembre 2015 Page 3 sur 8 III - SECTION SCIENTIFIQUE Contexte : rappel des objectifs, méthodologie, étapes-clés, calendrier et résultats attendus (1 page max) Les MHC graves telles que les formes sévères d’hémophilie, de par leur mode de transmission et les conséquences d’un tel diagnostic dès son annonce, constituent un défi dans l’accompagnement de ces patients ainsi que leur famille tant au niveau de l’observance que de l’adhésion à un dispositif thérapeutique. Plusieurs travaux montrent l’impact psychologique sur les parents de l’annonce diagnostique notamment concernant la gestion de la maladie de leur enfant et le fonctionnement familial [1, 2]. Les accidents hémorragiques sont une source de stress pour les parents qui ont tendance à surestimer leur gravité, engendrant ainsi de l’angoisse pour eux-mêmes et l’enfant [1]. Les parents étant les premiers concernés par le respect des recommandations médicales, ils peuvent transmettre à leurs enfants un modèle à suivre. Nous avons développé au centre de traitement de l’hémophilie (CTH) un dispositif multidisciplinaire d’accompagnement de l’annonce diagnostique qui privilégie l’approche psychologique et la réassurance pour faciliter le développement psychomoteur de l’enfant atteint d’une forme sévère de maladie hémorragique constitutionnelle (MHC), améliorer sa qualité de vie et celle de sa famille, favoriser l’acceptation d’une prophylaxie précoce. Ce dispositif comporte des actions diverses : entretiens psychologiques individuels, groupes de paroles, atelier de psychologie / psychomotricité « Chemin faisant », programme d’éducation thérapeutique(ETP). Il est mis en place précocement après l’annonce. Il est réalisé en lien avec l’Association Française des Hémophiles qui propose des actions complémentaires, notamment dans le cadre de sa commission famille. Afin d’évaluer l’apport réel de ce dispositif, nous avons mis en place cette étude pilote monocentrique, descriptive, transversale, pour laquelle les critères d'inclusion font attendre une vingtaine d’enfants de 2 à 10 ans, atteints d’hémophilie ou MHC associée et pris en charge au CTH de Marseille dès le diagnostic. Pour ces enfants qui ont donc pu bénéficier de tout ou partie du dispositif d’accompagnement de l’annonce diagnostique au cours des 10 dernières années. Six éléments ont été identifiés au sein de ce dispositif lors de l’évaluation : entretiens psychologiques, groupes de parole, atelier chemin faisant, ETP à l’intention des parents, ETP à l’intention des enfants, participation aux actions associatives. Les objectifs et les hypothèses de notre étude étaient les suivants : 1/ Objectif principal : étudier l’adhésion aux recommandations de prophylaxie et quantifier l’observance du traitement, rapportée à la participation au dispositif d'accompagnement proposé par le CTH. 2/ Objectifs secondaires : 2a/ comparer les résultats d’observance de la population des patients du CTH de Marseille aux résultats analysés dans les autres centres (données d’un PHRC en cours) ; 2b/ décrire l’état psycho-affectif, ainsi que l’appropriation de sa maladie par le patient et son entourage (parents) dans notre modèle de prise en charge privilégiant l’intervention du psychologue ; 2c/ décrire la qualité de vie de cette population. 3/ Hypothèse principale : il existe une corrélation entre l’adhésion aux recommandations de prophylaxie, l’observance du traitement et la participation au dispositif d’accompagnement proposée par le CTH. 4/ Hypothèses secondaires : 4a/ Les enfants participant au dispositif d’accompagnement ont une qualité de vie, un état émotionnel et comportemental meilleur que ceux n’y participant pas. 4b/ Les parents participant au dispositif d’accompagnement ont une qualité de vie plus élevée que ceux n’y participant pas. L’effectif attendu se situait entre 20 et 30 patients, l’hémophilie représentant environ 90% des diagnostics parmi la population cible. Ceci est expliqué par la très grande rareté des autres pathologies, dites associées à l’hémophilie. Pour ces pathologies hors hémophilie, le très faible effectif attendu à la date de rédaction du protocole comportait 4 enfants potentiellement éligibles pour les pathologies suivantes (déficit en FVII, Maladie de Willebrand de type 3 et Thrombasthénie de Glanzmann). La phase de recrutement des patients devait durer 12 mois à compter de la date d’autorisation de l’étude par l’ANSM et le CPP.La conception de la base de données et la saisie complète des données devaient se terminer fin mars 2015 et les analyses devaient débuter dans uploads/Sante/ maladie-rares.pdf