Remerciez-le!

Remerciez @Admin pour avoir partagé cet document gratuitement, de la manière la plus simple, en partageant sur les réseaux sociaux.

1 La maladie l Qu’est-ce que la polychondrite atrophiante ? La polychondrite ch

1 La maladie l Qu’est-ce que la polychondrite atrophiante ? La polychondrite chronique atrophiante (PCA) se caractérise par une inflammation du car- tilage, qui entraîne à terme son endommagement, voire sa destruction. Tous les types de cartilage peuvent être touchés, mais les cartilages du pavillon de l’oreille, du nez et de la trachée (conduit où passe l’air que l’on respire) sont les plus fréquemment atteints. La maladie évolue en quelques années par des crises s’accompagnant parfois d’une atteinte de l’état général et d’une inflammation d’autres tissus comme le cœur, les vaisseaux, ou encore les yeux. Le terme « atrophie » désigne une diminution du volume du cartilage. Cependant, l’atrophie cartilagineuse n’étant pas systématique, le terme « polychondrite récidivante » est parfois préféré à celui de polychondrite atrophiante. l Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? La prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment précis) de la PCA est d’une personne sur 285 000 habitants. l Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout dans le monde ? La PCA touche aussi bien les hommes que les femmes, quelle que soit leur origine géogra- phique. La maladie se déclenche généralement vers l’âge de 50 ans. Cela étant, l’affection a déjà été décrite chez des enfants. l A quoi est-elle due ? Les causes de cette maladie sont encore inconnues. Il s’agit probablement d’une maladie auto-immune au cours de laquelle les défenses immunitaires, qui normalement ne s’atta- La polychondrite atrophiante Polychondrite récidivante La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus La polychondrite atrophiante Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PolychondriteAtrophiante-FRfrPub8682v01.pdf | Décembre 2007 Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la poly- chondrite atrophiante. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffi- samment clairs et à demander des informations supplé- mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée. 2 quent qu’aux éléments « étrangers » (bactéries, virus…), se retournent contre les cellules mêmes de l’organisme et l’attaquent. En fait, l’organisme produit des anticorps (molécules de défense) nocifs, appelés auto-anticorps, qui entraînent la destruction du cartilage. Le cartilage est un tissu de soutien dense et élastique qui se trouve à la jonction de nom- breuses pièces osseuses. Il amortit les chocs dus aux mouvements et empêche les frotte- ments entre les os. Il est également le constituant du nez, du pavillon des oreilles, de la trachée... L’hypothèse d’un mécanisme « auto-immun » a été en partie confirmée par la mise en évidence, chez 30 à 70 % des personnes atteintes de PCA, d’auto-anticorps nocifs dirigés contre certaines substances contenues dans le cartilage (et notamment le collagène de type II, IX, et XI et la matriline-1). On ne sait pas encore pour quelle raison les défenses immunitaires se dérèglent, mais plu- sieurs facteurs (environnementaux, familiaux) sont probablement en cause. De plus, la PCA est souvent associée à d’autres maladies auto-immunes. En effet, plus de 30 % des malades ont, en plus de la PCA, une maladie auto-immune rhumatismale (prin- cipalement la polyarthrite rhumatoïde et le lupus érythémateux systémique) ou vasculaire (vascularites dont la périartérite noueuse, le syndrome de Churg-Strauss…). D’autres maladies peuvent aussi être associées à la PCA, parmi lesquelles des affections hématologiques malignes (maladie de Hodgkin…), endocrinologiques (diabète…), gastro- intestinales (maladie de Crohn…) ou cutanées (psoriasis…). l Est-elle contagieuse ? Non, la PCA n’est pas contagieuse. l Quelles en sont les manifestations ? La PCA est une maladie dite systémique parce qu’elle peut affecter plusieurs systèmes du corps (cartilages, mais aussi systèmes cardio-vasculaire, respiratoire, rénal...). Ainsi, les personnes atteintes présentent un large éventail de symptômes évoluant avec la maladie. La PCA débute généralement par des douleurs soudaines dans les tissus enflammés, et no- tamment au niveau du pavillon de l’oreille. Cependant, les signes de début de la maladie peuvent également être des douleurs nasales, une voix rauque, une douleur dans la gorge ou des difficultés à parler. Le plus souvent, des symptômes généraux accompagnent ces manifestations : poussées de fièvre, fatigue prononcée, perte de poids… Atteinte du cartilage des oreilles Elle est présente chez quasiment tous les malades et constitue souvent le premier symp- tôme. L’oreille ou les oreilles touchées par l’inflammation deviennent douloureuses, gon- flées, rouges et/ou excessivement sensibles (figure 1). Peu à peu, le cartilage se détério- rant, l’oreille perd sa fermeté, devient plus souple ou prend une apparence noueuse. Si l’intérieur de l’oreille est atteint, l’audition peut être altérée, de manière soudaine ou progressive. En effet, certains composants du système auditif, indispensables à l’audition et au sens de l’équilibre, sont constitués en partie de cartilage. Si celui-ci se dégrade, une baisse de l’audition, ainsi que des problèmes d’équilibre, des vertiges, et des nausées peuvent survenir. La polychondrite atrophiante Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PolychondriteAtrophiante-FRfrPub8682v01.pdf | Décembre 2007 La polychondrite atrophiante Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PolychondriteAtrophiante-FRfrPub8682v01.pdf | Décembre 2007 3 Atteinte du cartilage du nez L’atteinte du cartilage nasal, présente chez la moitié des malades environ, provoque d’im- portantes douleurs et une sensation de nez « plein ». Des saignements de nez surviennent parfois. A terme, l’inflammation répétée du cartilage nasal peut entraîner une déformation typique de l’arête du nez, dite « en selle » ou en « pied de marmite » (figure 2). Atteinte de la trachée L’inflammation de la trachée est également fréquente dans la PCA. Elle entraîne des symp- tômes respiratoires qui concernent un quart des malades au début de la maladie, puis la moitié d’entre eux à un stade plus avancé. La trachée est un tube souple, maintenu ouvert par une vingtaine d’anneaux de cartilage rigide, eux aussi attaqués par le système immunitaire (figure 3). L’inflammation persistante de ces anneaux cartilagineux peut entraîner leur destruction : les parois de la trachée risquent donc de se coller au moment de l’inspiration, ce qui obstrue le conduit et rend difficile le passage de l’air (on parle de trachéomalacie acquise). Les cartilages présents dans les bronches peuvent également être atteints. L’atteinte respi- ratoire se traduit par une douleur au niveau de la gorge, une voix enrouée pouvant évoluer vers une perte de la voix (aphonie) totale. Les autres manifestations possibles sont une toux persistante, des sifflements respiratoires, ou encore une impression d’étouffement et une difficulté à respirer (dyspnée). Figure 2 Déformation caractéristique du nez, dite « en selle ». (http://www.uveitis.org/medical/articles/case/rp.html). Figure 1 Atteinte de l’oreille chez une personne atteinte de polychondrite atrophiante (http://www.cri-net.com/base_image/display_img.asp?rubrique=poly_ atro&img_nbr=9). La polychondrite atrophiante Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PolychondriteAtrophiante-FRfrPub8682v01.pdf | Décembre 2007 4 Cette atteinte « broncho-trachéale » est la complication la plus dangereuse de la maladie. La diminution importante du passage de l’air dans la trachée (insuffisance respiratoire obstruc- tive) peut quelquefois imposer la mise en place d’une respiration artificielle (voir plus loin). En outre, ces personnes sont plus sujettes aux infections respiratoires que les autres. Atteinte des articulations Chez la majorité des malades, l’inflammation finit par atteindre le cartilage des articula- tions : on parle alors d’arthrite. Les doigts, les genoux, les chevilles et les poignets sont les plus touchés. Ces articulations sont douloureuses et généralement enflées. Le malade se sent raide, « coincé ». De plus, l’association de la PCA avec une maladie rhumatismale, comme la polyarthrite rhumatoïde notamment, est fréquente, ce qui peut aggraver les douleurs articulaires et mener à une déformation des articulations. La PCA n’affecte pas uniquement les cartilages. D’autres tissus ou organes peuvent égale- ment être concernés par l’inflammation, rendant la maladie d’autant plus grave et difficile à diagnostiquer. Atteinte des yeux L’inflammation oculaire est l’une des caractéristiques de la PCA, touchant à terme près de la moitié des malades. Elle peut affecter quasiment toutes les parties de l’œil (blanc de l’œil ou « sclérotique », iris, rétine, cornée). L’atteinte peut être légère ou sévère, entraî- nant rougeurs, larmoiements, douleurs, et allant jusqu’à réduire la vision. Cependant, elle se traduit souvent par l’apparition d’une rougeur dans un oeil ou dans les deux yeux sans autre symptôme particulier. Atteinte cardiovasculaire Le cœur et les vaisseaux peuvent également être le siège d’une inflammation plus ou moins importante. Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre. Au niveau du cœur, les valves peuvent être touchées. Ce sont des structures élastiques qui empêchent le sang de refluer d’une cavité du cœur vers l’autre, ou d’une artère vers le cœur. Figure 3 la trachée et les bronches sont maintenues ouvertes par des anneaux de cartilage. Si ceux-ci sont détruits, les conduits risquent de se boucher (les parois se « collent uploads/Sante/ polychondrite.pdf