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Ahc par anomalies de la mb deficit enzymatique

ANAMIES HEMOLYTIQUES CONSTITUTIONELLES PAR ANOMALIES DE LA MEMBRANE DEFICITS ENZYMATIQUES INTODUCTION L ? anémie du taux d ? hémoglobine en dessous des VN qui varient en fonction de l ? ? ge du sexe et de l ? état physiologique du sujet L ? anémie est dite hémolytique quand le mécanisme principal est la destruction prématurée du GR avec réduction de la durée de vie à moins de jours RAPPEL PHYSIOLOGIQUE Membrane du GR Constituants de la membrane lipides glucides pro Les protéines appartiennent à deux sous groupes pro Extra-mb périphériques constituent le cytosquelette et sont représentées par la spectrine l ? ankyrine la protéine la protéine et l ? actine b Autres adducine la dématine protéine la tropomoduline et la tropomyosine Protéines trans-membranaires intégrées bande et glycophorine Rôle Maintient la forme du GR assure sa déformabilité et l ? échange trans- membranaire Métabolisme érythrocytaire Le GR a un métabolisme propre à lui qui lui permet d ? assurer son rôle de transporteur d ? oxygène Le métabolisme du GR s ? e ?ectue selon deux voies A MB par voie anaérobie permet la formation d ? ATP NADH -DPG v aérobie formation de NADPH et Glutathion réduit III MECANISME DE L ? HYPERHEMOLYSE L ? hyper-hémolyse du GR peut être provoque par Une anomalie de la membrane o Perte d ? interactions verticales entre le cytosquelette et la bicouche lipidique ex Sphéocytose bande ankyrine spectrine et la protéine o Perte d ? interaction horizontale Ex Elliptocytose anomalie d ? interaction - ? ?-protéine protéine ??actine o Anomalie de la perméabilité membranaire membrane aux cations stomatocytose anomalie enzymatique Dé ?cit congénitale en enzyme ou à l ? inactivation par anomalie moléculaire CIV DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE CIRCONSTANCE DE DECOUVERTE Signe d ? anémie Asthénie et dyspnée Signes d ? hémolyse ictère et splénomégalie A l ? occasion d ? anémie brusque survenant à la suite de prise de fèves ou de certains médicaments oriente vers u dé ?cit en G PD o? l ? anémie s ? accompagne d ? émission d ? urine foncé Parfois la découverte est fortuite à l ? occasion d ? un bilan EXAMENS DE PREMIERE INTENTION OU D ? ORIENTATION Hémogramme permet l ? étude des trois lignées GB N avec présence de myélémie qui témoigne de la régénération Plaquette N GR normocytose parfois macrocytose Normochrome parfois régénérative Le frottis sanguin peut mettre en évidence les sphérocytes GR de coloration foncée à ? réduit absence de dépression centrale Elleptocytes GR de forme ovale Stomatocytes GR avec dépression centrale en forme de bouche stomato-ovalocytes et les schisocytes fragments de GR qui témoignent d ? une hémolyse Le bilan d ? hémolyse Bilirubine libre LDH Hp Test de Coombs direct négatif Au total les examens de première intention retrouvent une ANEMIE NORMOCYTAIRE NORMOCHROME hémogramme HEMOLYTIQUE bilan d ? hémolyse REGENERATIVE taux de réticulocytes et d ? origine constitutionnelle test de Coombs direct EXAMENS DE DEUXIEME INTENTION OU DE CONFIRMATION EXPLORATION DES ANOMALIES DE LA MEMBRANE Etude de la