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Cours 3 Support de Cours Version PDF - Introduction aux principes de Bioéthique Qui est légitime pour décider Date de création du document - ? Université Médicale Virtuelle Francophone - C- Support de Cours Version PDF - Table des matières Cas clinique in

Support de Cours Version PDF - Introduction aux principes de Bioéthique Qui est légitime pour décider Date de création du document - ? Université Médicale Virtuelle Francophone - C- Support de Cours Version PDF - Table des matières Cas clinique introductif Qu'est-ce que l'éthique clinique Les principes de bioéthique Principes d'autonomie et du respect de l'autonomie Le principe de bienfaisance Le principe de non malfaisance Le principe de justice Outils méthodologiques Conclusion ? Université Médicale Virtuelle Francophone - C- Support de Cours Version PDF - I CAS CLINIQUE INTRODUCTIF ? Homme ans découverte d ? un syndrome d ? Ehler-Danlos de type IV sur hémopéritoine et accidents vasculaires cérébraux ? Femme ans aucun antécédent ? Un enfant de ans en bonne santé ? Une grossesse en cours demande de Diagnostic anténatal Rappel sur le syndrome d'Ehler-Danlos SED ? Maladie génétique rare liée à une anomalie du tissu conjonctif Elle touche aussi bien les hommes que les femmes quelle que soit la race ou l'ethnie ? Incidence précise inconnue La littérature retient une fréquence approximative de à naissances ? Anomalies du métabolisme des ?brilles de collagène avec di ?érentes mutations génétiques concernant le collagène de type I III et V Ils aboutissent à la formation de ?brilles de collagène anormales expliquant les anomalies cliniques sévères et précoces La mutation la plus fréquente est COL A qui concerne la forme létale vasculaire du syndrome d'Ehler-Danlos Cette mutation provoque un bouleversement de la triple hélice de collagène Le collagène III est un composant important des parois artérielles et intestinales Classi ?cation du SED Tableau Classi ?cation du SED Type Clinique Transmission ? ? ? ? ? Gène défectueux Type I II classique Hyperlaxité peau et Autosomique articulations dominant COL A COL A Type III hyperlaxité Type IV vasculaire Laxité articulaire douleurs luxations Rupture artérielle Autosomique et organes internes dominant inconnue COL A sur chr Type VI cyphoscoliose Hypotonie scoliose Autosomique récessif Lysyl-hydroxylase congénitale fragilité oculaire ? Université Médicale Virtuelle Francophone - C- Support de Cours Version PDF - Type VIIa et b arthrochalasie Luxation congénitale de hanche Autosomique dominant COL A COL A Type VIIc dermatosparaxsis Fragilité sévère de la Autosomique récessif Procollagène N- peau cutis laxa peptidase ecchymoses Demande de DAN motivations des parents ? Annonce de la maladie mal vécue par le couple ? Conséquences personnelles lourdes ? Ne veulent pas établir de diagnostic chez leur premier enfant ? Ne veulent pas prendre le risque d ? un enfant malade préfèrent mettre ?n à leur projet parental Demande de DAN que dit la loi ? Article L - du Code de la Santé Publique Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le foetus une a ?ection d'une particulière gravité Il doit être précédé d'une consultation médicale adaptée à l'a ?ection recherchée En savoir plus Article L - du CSP ? Article L - du CSP L'interruption volontaire d'une grossesse peut à toute époque être pratiquée si la poursuite de la grossesse