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UNIVERSITE DE BAMAKO ----------------------------------- FACULTE DE MEDECINE DE

UNIVERSITE DE BAMAKO ----------------------------------- FACULTE DE MEDECINE DE PHARMACIE ET D’ODONTO-STOMATOLOGIE PROF. YEYA T. TOURE DR. GUIMOGO DOLO GENETIQUE PCEM 1 (RECUEIL D’EXERCICES CORRIGÉS) PREMIERE PARTIE : EXERCICES 2 1. TRANSMISSION DES CARACTÈRES 1.1. Les notions de rétro-croisement et de test-cross sont-elles identiques? Sinon définir leur sens exact. 1.2. Une paire d'allèles codominants LM et LN gouverne les caractères des groupes sanguins dans le système MN.Quel est le nombre de croisements différents possibles dans ce système? Quels sont ces croisements? Pour chaque cas quels seront les gamètes fournis par les parents, les génotypes et les phénotypes observés en Fl, et dans quelles proportions? 1.3. Dans l'espèce humaine la couleur rousse des cheveux est gouvernée par un gène mutant récessif r; l'allèle sauvage r+ est dominant et conduit à un phénotype brun. Un couple a deux enfants: un garçon et une fille. Les parents et le garçon sont bruns, la fille est rousse. Le garçon épouse une femme brune, leurs trois enfants deux garçons et une fille) sont roux. Quels sont les génotypes des membres de cette famille pour Le caractère considéré? Représenter le pedigree de la famille. 1.4. Pierre appartient au groupe sanguin (A) dans le système ABO(H); il est (Rh+). Le père de Pierre est homozygote pour le système rhesus. La mère de Pierre est donneuse universelle dans le système ABO (H). Pierre est le deuxième enfant de ses parents. Il a un frère aîné (O Rh+) et une soeur cadette (O Rh+) qui a dû subir à la naissance une exanguino-transfusion à la suite d'un ictère hémolytique. En fonction de ces données, préciser le phénotype et le génotype de tous les membres de cette famille. 1.5. Un couple a quatre enfants dont les groupes sanguins dans le système ABO(H) sont respectivement: (O), (AB), (A) et (B). Quels sont les génotypes des parents et les génotypes des enfants? Le père peut-il en conclure que l'un des enfants n'est pas de lui? 1.6. Un homme appartenant au groupe sanguin (O, Rh+, MN) épouse une femme appartenant aux groupes (AB, Rh+ , MN), ils ont un enfant (Rh- ). Quels types de gamètes peut produire chacun des deux parents? Quels sont les phénotypes possibles de l’enfant? 2. LOCALISATION DES GENES 2.1. La glucose-6- phosphate deshydrogenase (G6PD) est une protéine enzymatique dont on connait deux variants électrophorétiques G6PDA et G6PDB. La synthèse de ces deux variants dépend d'allèles codominants GA et GB. Le locus G est situé sur le chromosome X dans l'espèce humaine. On étudie la descendance masculine de femmes dont le père est daltonien (d) de phénotype (B) pour la G6PD. Toutes ces femmes ont une vision normale (d+) et sont hétérozygotes pour la G6PD, de phénotype (AB). On dénombre: - 71 garçons daltoniens (d) et (B) pour la G6PD; - 75 garçons à vision normale (d+) et (A) pour la G6PD; - 4 garçons daltoniens (d) et (A) pour la G6PD; 3 - 4 garçons à vision normale (d+) et (B) pour la G6PD. Sachant que le gène gouvernant le daltonisme est lié au chromosome X et qu'il est récessif, indiquer le génotype des mères, les génotypes de leurs fils, la distance qui sépare sur le chromosome X les locus de la G6PD et du daltonisme. 2.2. Dans l’espèce humaine les sujets atteints d’elliptocytose I présentent des globules rouges dont la forme ovale est particulière. Cette tare est gouvernée par un gène dominant autosomique E. Le locus E est situé sur le chromosome 1 du caryotype, à 3 unités (centimorgans) du locus gouvernant le système rhésus. Soit un type de croisement entre des sujets rhésus positifs atteints d’elliptocytose (doubles homozygotes dominants) et des sujets rhésus négatifs à globules normaux (doubles homozygotes récessifs). Indiquer les différents phénotypes et génotypes possibles ainsi que leurs proportions respectives dans les F1 et les F2 résultant de ce type de croisement. 3. GENETIQUE DES POPULATIONS 3.1. Les groupes sanguins du système MN de l'homme sont déterminés par le jeu de deux allèles M et N ne présentant pas de dominance. Un individu de génotype MM est du groupe M ; un individu de génotype NN est du groupe N; un individu de génotype MN est du groupe MN. Une population renferme: - 882 individus du groupe M, -1236 individus du groupe MN, - 382 individus du groupe N. 10. Quelles sont les fréquences des allèles M et N dans cette population? 20. Peut-on considérer que ces allèles sont répartis au hasard parmi les différents génotypes de la population? On fixe le seuil à  = 0,05. 3.2. Dans la population humaine supposée en équilibre, la fréquence de l'allèle récessif a, responsable de l’albinisme, est q=0,03. 10. Quelle est dans cette population la fréquence des individus albinos? 20. Quelle est la fréquence des mariages entre hétérozygotes? 30. Quelle est parmi les individus albinos la proportion de ce qui sont issus d'une union entre hétérozygotes? 40. Généralisation des questions 2 et 3. 3.3. Dans une population en équilibre, on trouve 650 individus du groupe sanguin A, 90 du groupe B, 160 du groupe O, 100 du groupe AB. 10. Quelles sont les fréquences des gènes A, B, O et des différents génotypes? 20. Quelle est la fréquence des hétérozygotes dans le groupe A? 30. Quelle est la fréquence de l'allèle O dans le groupe A? 40. Parmi l'ensemble des unions où les deux conjoints sont du groupe A, quelle est la fréquence relative des unions entre hétérozygotes? 50. Quelle est la probabilité de naissance d'un enfant du groupe O lorsque les deux parents sont du groupe A? 4 3.4. On considère trois populations humaines P1, P2 et P3 isolées et supposées en équilibre et dont les effectifs respectifs sont: E1= 4000, E2= 2000, E3=1000 individus. Dans ces populations, un allèle a, responsable d’un caractère récessif, a pour fréquences respectives: q1=0,1, q2=0,2, q3= 0. 1o. Quelle est la fréquence du phénotype récessif dans chacune des populations? Quelle est la fréquence du phénotype récessif relativement à l’ensemble des trois populations? 2o. Si l’isolement de ces trois populations cesse, que deviendra la fréquence du phénotype récessif dans la nouvelle population supposée panmictique quand le nouvel équilibre sera réalisé? 4. RECOMBINAISON DES BACTERIES ET DES VIRUS 4.1. Deux souches bactériennes mutantes (A) et (B) sont mélangées en milieu liquide, puis étalées sur un milieu de culture complet. La souche (A) est auxotrophe pour la thréonine, la leucine et la méthionine. La souche (B) est auxotrophe pour la thiamine (vitamine B1), l’arginine et la cystéine: (A) = T- L- M- B1+ A+ C+ (B) = T+ L+ M+ B1- A- C- Au moyen d’un tampon de velours, on prélève les six colonies qui sont se sont développées sur le milieu complet, puis on les implante par compostage (stamping method) sur six milieux différents qui reçoivent donc chacun une empreinte identique, réflétant la disposition des six colonies initiales dans la boite mère. Chacune des six colonies de réplique contient un milieu minimum supplémenté de deux des éléments pour les lesquels les bactéries (A) et (B) sont auxotrophes. On constate que dans chacune des répliques, un petit nombre de colonies se développent alors que les autres (en blanc sur le schéma) périclitent. Comment expliquez-vous que les bactéries puissent survivre sur un milieu additionné seulement de deux éléments alors que les souches (A) et (B) sont des triples auxotrophes? En fonction des résultats obtenus, pouvez-vous définir le génotype des colonies 1, 2,3,4,5,6 ? Boites de repliques-Milieu minimum 5 1 5 3 2 6 4                         Boite mère Tampon + TC +LM +CM Milieu complet +TB1 +AB1 +TM 4.2. Si 45 mn s’écoulent entre deux divisions d’une bactérie, si on suppose que toutes les bactéries présentes dans le milieu de culture se divisent en même temps, et si le nombre initial de bactéries est 2 x 103 : 1. Quel sera le nombre de bactéries présentes au bout de 9 heures? 2. Représenter graphiquement en fonction du temps exprimé en heures, l’évolution du nombre de bactéries. 4.3. On inocule un milieu de culture de 1 litre avec 1000 bactéries d’une souche (1) et 1000 bactéries d’une souche (2). Au bout de quelques heures, on observe 2x106 bactéries (1) par ml et 4x103 bactéries (2) par ml. Si on prend pour unité de temps la durée d’une génération de bactéries de la souche (2), quel est le temps qui sépare deux divisions successives de batéries de la souche (1)? 5. FONCTIONNEMENT DU MATERIEL GENETIQUE 5.1. Dans l'opéron lactose d'E.coli, la synthèse de la ß-galactosidase est gouvernée par un gène de structure G, dont on connaît deux allèles: G+ qui est fonctionnel; G- qui dirige la synthèse d'un produit inactif. La synthèse d'une autre enzyme de la chaîne, la perméase, est gouvernée par un gène de structure P, dont on connaît également deux formes alléliques: P+ qui est fonctionnel; P- qui est inactif Le gène opérateur O existe sous trois formes alléliques: O+ sensible uploads/Geographie/ exercice-de-genetique.pdf