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Jusque dans les années 2010, une simple découverte de fossiles permettait d'ide

Jusque dans les années 2010, une simple découverte de fossiles permettait d'identifier d'anciennes espèces aujourd'hui disparues. Homo erectus, Sahelanthropus tchadensis, Homo neanderthalensis, Paranthropus boisei, Australopithecus afarensis,... Toutes ces espèces ont été connues par la découverte de squelettes fossilisés plus ou moins complets... En comparant avec les autres squelettes on pouvait ainsi caractériser une espèce. En 2008, des chercheurs avaient exhumé dans la grotte de Denisova (Montagnes de l’Altaï en Sibérie) des traces d’activités et des ossements datés sur une période comprise entre -30000 et – 40000 ans. Cependant, ces quelques ossements (une phalange, un orteil et deux dents - dont une molaire), ne permettaient pas de déterminer l’aspect et le squelette de cet individu. Toutefois les éléments dentaires et auriculaires montrent que l’espèce était très robuste, certainement plus proche du physique néandertalien que celui d’Homo sapiens. A défaut de données anatomiques riches, les chercheurs se sont tournés vers des informations génétiques. L’équipe du généticien Svante Pääbo (Institut Max-Planck, Leipzig en Allemagne) a réalisé une extraction d’ADN à partir de la phalange, puis a séquencé l'ADN mitochondrial ou ADNmt (c’est une molécule d'ADN circulaire localisée dans la mitochondrie, organite fréquent des cellules). Objectif : on cherche à comprendre les intérêts des données génétiques, en particulier provenant des fossiles de Denisova, dans nos connaissances de l’histoire de la lignée humaine. - quelle est la place des Denisoviens dans l’histoire de la lignée humaine ? - les données génétiques des Denisoviens nous permettent-elles de mieux comprendre l’évolution de populations humaines actuelles ? Activités à réaliser 1. Comparer des séquences d’ADN et établir des liens de parenté avec le logiciel Phylogène Ce logiciel contient des bases de données, en particulier moléculaires, qui peuvent être comparées pour établir des arbres phylogénétiques. Un arbre phylogénétique est une représentation des liens de parenté entre les espèces établie à partir de la comparaison entre des séquences de mêmes molécules. Dans un arbre phylogénétique, deux espèces seront d’autant plus proches que leur ressemblance moléculaire sera importante. L’arbre phylogénétique ci-dessous a été établi à partir de l’ADN nucléaire de différentes formes fossiles : En utilisant le logiciel Phylogène, vous allez faire apparaître un arbre phylogénétique à partir de données moléculaires issues de l’ADN mitochondrial. Ces données moléculaires sont présentées dans un tableau appelé matrice des distances, qui indique le nombre de différences entre les séquences étudiées. - Ouvrir le logiciel Phylogène (dans rac-logiciels svt), puis sélectionner une collection « Homininés », OK. - Puis « Fichier », « Ouvrir », « Tableau de séquences ». Le fichier à ouvrir est « Lignee- humaine_et_Chimpanzes.aln » (dans le dossier « TP6_ADN_lignee_humaine » de la clé USB). - Sélectionner, dans la matrice (partie basse de la page) : 3 Homo sapiens (Italien1, Français, Néerlandais), 3 Néanderthaliens (NEANDERTHAL_CROATIE, VINDIJA, ELSIDRON), 1 Dénisovien (DENISOVA) et un Singe Bonobo (PAN_PANISCUS). - Cliquer sur « Matrice des distances », puis sur « Arbre ». Voir fiche technique : Phylogène a. Montrer que les résultats apportés par ces deux arbres ont abouti à une conclusion différente de celle envisagée initialement par les chercheurs dont l’objectif initial était de déterminer si l’espèce d’hominidé qui avait séjourné dans la grotte de Denisova était un Homo neanderthalensis ou un Homo sapiens. b. Discuter de la place des Denisoviens dans la lignée humaine. Chapitre 2 : L’histoire humaine lue dans son génome TP6 – Le génome de l’Homme de Denisova dévoile ses secrets Homme de Denisova Homo neanderthalensis Homo sapiens Ancêtre commun de tous les Neanderthaliens Ancêtre commun aux Neanderthaliens et Denisoviens Ancêtre commun de tous les Homo sapiens Ancêtre commun de tous les fossiles étudiés 2. Des populations fossiles et actuelles adaptées à l’altitude En 2019, une publication scientifique rapportait qu’une mâchoire datée de 160000 ans et appartenant à un Denisovien avait été découverte sur le plateau tibétain à plus de 3280 mètres d’altitude. Il s’agit du plus vieux fossile de la lignée humaine trouvé au Tibet. La survie à très haute altitude des Denisoviens a interrogé les scientifiques qui ont cherché à établir des relations entre ces Hominidés fossiles et des populations actuelles soumises à ces mêmes conditions, comme les Tibétains. En effet, les Tibétains vivent en permanence à 3000-4500 mètres d'altitude et présentent de remarquables adaptations. Ils sont ainsi capables de faire des efforts intenses et ne souffrent pas du mal chronique des montagnes, ensemble de symptômes qui apparaît lorsqu’une personne séjourne longtemps en altitude. L’apparition de ce mal chronique des montagnes est liée notamment à un taux très élevé de globules rouges (et donc d’hémoglobine) qui entraîne une plus grande viscosité du sang. • Document 2.1 : Comparaison de la concentration d'hémoglobine chez les Tibétains et les Chinois Hans vivant à 4000m d'altitude La figure ci-contre renseigne sur la concentration d’hémoglobine trouvée chez les Tibétains des hauts plateaux (4000m) par rapport à celle de Chinois Hans qui se sont établis au Tibet aux mêmes altitudes au cours du XXème siècle. • Document 2.2 : Caractéristiques génétiques et sanguines de la population tibétaine actuelle Les chercheurs se sont intéressés à un gène particulier EPAS1, dont deux allèles ont été identifiés, A1 et A2. Ce gène pourrait être associé à l’adaptation à l’altitude. Génotype des Tibétains Nombre de Tibétains Concentration en Hémoglobine (g.L-1) (A1//A1) 272 167,5 (A1//A2) 84 178,9 (A2//A2) 10 178 En dehors des Tibétains, l’allèle A1 est absent des autres populations d’Homo sapiens actuels. • Document 2.3 : Séquences nucléotidiques du gène EPAS1 chez des représentants de la lignée humaine. Fichier « Denisovien-Neandertalien-Tibetains.edi » dans le dossier « TP6_ADN_lignee_humaine » à exploiter avec le logiciel GenieGen. Ce fichier contient les séquences nucléotidiques du gène EPAS1 de 4 individus : - tibétain 1, de génotype (A1//A1) - neandertalien - tibétain 2, de génotype (A2//A2) - denisovien c. Exploiter les documents ci-dessus et les séquences du gène pour proposer une explication à la présence de l’allèle A1 chez de nombreux tibétains et à son abondance dans cette population. Sources : https://www.hominides.com/html/ancetres/homme-denisova-altaiensis.php http://acces.ens-lyon.fr/acces Denisova Tibet Correction a. Montrer que les résultats apportés par ces deux arbres ont abouti à une conclusion différente de celle envisagée initialement par les chercheurs dont l’objectif initial était de déterminer si l’espèce d’hominidé qui avait séjourné dans la grotte de Denisova était un Homo neanderthalensis ou un Homo sapiens. La matrice des distances ci-dessous indique le nombre de différences entre les séquences de l’ADNmt des 8 individus étudiés (la séquence entière contient 16592 nucléotides). On constate une homogénéité des séquences d’une part entre tous les H.sapiens (nombre de différences compris en 11 et 30) et d’autre part entre tous les H.neandertalensis (nombre de différences compris entre 9 et 10). Or, l’Homme de Denisova présente plus de 370 différences avec les 3 H. neandertalensis et plus de 380 différences avec les 3 H. sapiens. Ce nombre élevé de différences nous montre que l’Homme de Denisova est très différent d’une part des H. neandertalensis et d’autre part des H. sapiens. De fait, il ne peut être rattaché à aucune de ces deux espèces (comme l’avait initialement envisagé l’équipe de chercheurs). L’Homme de Denisova est donc le représentant d’une autre espèce. b. Discuter de la place des Denisoviens dans la lignée humaine. L’arbre ci-contre, construit avec la matrice des distances précédente basée sur l’ADN mt, montre qu’il existe une parenté plus étroite entre le groupe des Néanderthaliens et des Sapiens qu’entre les Néanderthaliens et Denisova. Cela signifie que la séparation entre les Néanderthaliens et les Sapiens est plus récente que la séparation avec Denisova. Dans l’arbre fourni, établi avec des séquences d’ADN nucléaire, nous voyons qu’il existe une parenté plus étroite entre le groupe des Néanderthaliens et Denisova qu’entre les Néanderthaliens et les Sapiens. Cela signifie que la séparation entre les Néanderthaliens et Denisova est plus récente que la séparation avec les Sapiens. Donc, nous constatons que selon les molécules prises en compte, les liens de parenté entre les trois groupes sont différents. Homo sapiens Homo neandertalensis Homme de Denisova Bonobo Homme de Denisova Homo sapiens Homo neandertalensis Homme de Denisova Homme de Denisova Homo sapiens Homo neandertalensis c. Exploiter les documents ci-dessus et les séquences du gène pour proposer une explication à la présence de l’allèle A1 chez de nombreux tibétains et à son abondance dans cette population. Nous essayons de comprendre la fréquence très élevée de l’allèle A1 chez les Tibétains et son origine. Tout d’abord, nous apprenons que les Tibétains sont adaptés à la vie en altitude et ne sont donc pas confrontés au mal chronique des montagnes qui est lié à un taux élevé de globules rouges dans le sang. Le document 2.1 nous montre que les Tibétains possèdent une concentration en hémoglobine qui est comprise entre 15 et 16g/100mL pour la majorité des hommes et des femmes. Ces valeurs sont inférieures à celles des Hans, population chinoise installée en haute altitude depuis 1 siècle, chez lesquels la concentration en hémoglobine est de 17 à 19g/100mL pour la majorité des individus. Ainsi, les Tibétains présentation une adaptation de leur teneur en hémoglobine. Le document 2.2 nous indique les proportions des 3 génotypes pour le gène uploads/Geographie/ tp6-adn-lignee-humaine-correction.pdf