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PHÉNOTYPE COGNITIF DES ENFANTS ATTEINTS DE NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 Revue de

PHÉNOTYPE COGNITIF DES ENFANTS ATTEINTS DE NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 Revue de la littérature Caroline Hachon-Le Camus, Stéphanie Iannuzzi, Carole Béraud-Majorel, Yves Chaix De Boeck Supérieur | « Développements » 2012/1 n° 10 | pages 37 à 44 ISSN 2103-2874 Article disponible en ligne à l'adresse : -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- https://www.cairn.info/revue-developpements-2012-1-page-37.htm -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Distribution électronique Cairn.info pour De Boeck Supérieur. © De Boeck Supérieur. Tous droits réservés pour tous pays. La reproduction ou représentation de cet article, notamment par photocopie, n'est autorisée que dans les limites des conditions générales d'utilisation du site ou, le cas échéant, des conditions générales de la licence souscrite par votre établissement. Toute autre reproduction ou représentation, en tout ou partie, sous quelque forme et de quelque manière que ce soit, est interdite sauf accord préalable et écrit de l'éditeur, en dehors des cas prévus par la législation en vigueur en France. Il est précisé que son stockage dans une base de données est également interdit. © De Boeck Supérieur | Téléchargé le 04/11/2020 sur www.cairn.info (IP: 200.136.108.140) Phénotype cognitif des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 Revue de la littérature Ce travail s’inscrit dans un programme de recherche inti- tulé « Imagerie fonctionnelle et déficit de lecture chez l’enfant NF1 » (AOL, CHU TOULOUSE, N° 08 154 02) et a reçu le soutien de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR) avec attribution d’une bourse au Dr Hachon. Caroline HACHON-LE CAMUS Neuropédiatre Stéphanie IANNUZZI Neuropsychologue Carole BÉRAUD-MAJOREL Pédiatre Yves CHAIX Neuropédiatre Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Toulouse, France. Inserm & Université Paul Sabatier, Imagerie céré- brale et handicaps neurologiques, UMR 825, CHU Purpan, Place du Docteur Baylac F- 31059 Toulouse Cedex 9, France. Résumé La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une des maladies génétiques les plus fréquentes de l’enfant. Environ 50 % des enfants atteints présentent des troubles des apprentissages, en particulier de la lecture. Cette revue s’intéresse aux différents niveaux explicatifs de ces troubles, en se basant sur les déficits cognitifs observés chez ces enfants et sur les récents résultats des études en imagerie et sur des modèles animaux. Mots-clés • NF1 • Enfant • Troubles des apprentissages • Imagerie cérébrale Summary Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most frequent genetic disorder encountered in children. Approximately 50 % of children with NF1 develop learning disabilities notably for reading. This review focuses on the different explanatory levels for this disorder. It is based on cognitive deficits observed in children with NF1 and on recent results of brain imaging and animal model studies. Keywords • NF1 • Child • Learning disabilities • Brain imagery © De Boeck Supérieur | Téléchargé le 04/11/2020 sur www.cairn.info (IP: 200.136.108.140) Développements / décembre 2011 37 Phénotype cognitif des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 – Revue de la littérature I. Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un syn- drome neurocutané d’origine génétique de trans- mission autosomique dominante dont la prévalence est estimée à entre 1/3 500 et 1/4 000. Le diagnostic de NF1 est clinique, basé sur les critères établis par la conférence de consensus du National Institutes of Health de 1987, réévalués en 1997. Les présentations cliniques sont multiples et le pronostic est imprévisible avec des compli- cations pouvant toucher différents organes. Les troubles des apprentissages sont la complication la plus fréquemment retrouvée chez les enfants, avec une fréquence variant, suivant les études, entre 30 et 60 %. Les derniers travaux publiés ont permis d’affiner nos connaissances sur le profil neurocognitif de ces enfants, en particulier en se basant sur des effec- tifs plus larges, en incluant une population contrôle, en excluant les enfants présentant une pathologie neurologique associée (tumeur, épi- lepsie…) et en prenant en compte le niveau intel- lectuel pour interpréter le caractère spécifique des troubles observés. Cette revue va plus particulièrement s’intéresser aux études cognitives et en imagerie cérébrale qui ont permis d’améliorer la compréhension de la genèse des troubles des apprentissages dans la NF1, au niveau comportemental, neurobiologique et cognitif. II. Niveau comportemental Les difficultés d’apprentissage intéressent aussi bien la lecture, l’orthographe que les mathémati- ques. Selon la définition retenue et la prise en compte du niveau intellectuel, l’incidence de ces troubles varie. Hyman et AL. (2006) proposent de distinguer deux sous-types de troubles d’appren- tissage : un groupe présentant des difficultés géné- rales d’apprentissage (sans dissociation significative entre le niveau intellectuel et les performances académiques) et un groupe présentant des difficul- tés spécifiques d’apprentissage (avec dissociation significative entre le niveau intellectuel et les per- formances académiques). Ces deux groupes repré- sentent respectivement 32 % et 20 % des 52 % des enfants NF1 ayant des difficultés d’apprentissage dans leur étude. Néanmoins, il convient de préci- ser que la dissociation est calculée sur le QI total qui n’est pas toujours homogène dans cette popu- lation et qui ne reflète donc pas toujours le niveau intellectuel réel de l’enfant et ceci est encore plus vrai avec le WISC IV qui distingue 4 indices dont 38 Développements / décembre 2011 la distribution apparaît encore plus hétérogène dans cette population. Dans l’étude récente de Watt et AL. (2008) les troubles de la lecture inté- ressent 67 % des 30 enfants étudiés, mais parmi ceux-ci seuls 17 % répondent aux critères de trou- bles spécifiques lorsque la dissociation entre le score de QI et le score de lecture est prise en compte. Dans la population générale, les difficul- tés d’orthographe et de mathématiques sont régu- lièrement associées aux difficultés de lecture. Peu d’études se sont spécifiquement intéressées à ces difficultés dans la NF1 pour affirmer si elles sont indépendantes ou corrélées aux difficultés de lec- ture. Pour Mazzocco (2001) et Moore (2009) les difficultés en mathématiques sont non spécifi- ques. Pour la lecture, les difficultés concernent aussi bien le décodage que la compréhension (Levine et AL., 2006). Par rapport à la population générale, les enfants NF1 présentent plus souvent des symptômes d’inat- tention et/ou d’hyperactivité avec impulsivité: ainsi 30 à 50 % des enfants NF1 selon les études rempli- raient les critères du TDAH. Koth et AL. (2000) retrouvent, dans 32 familles étudiées, une fréquence de 42 % de TDAH chez les enfants NF1 par rap- port à 13 % chez les frères ou sœurs, ce qui pour ces auteurs fait du TDAH un des traits caractéristiques du phénotype clinique de la neurofibromatose. Dans l’étude de Hyman et AL. (2005) les critères du DSM IV pour le TDAH sont retrouvés chez 38 % des 81 enfants NF1. Cette comorbidité augmente si seul le groupe des troubles spécifiques de l’appren- tissage est pris en compte. Dans une autre étude du même groupe, cette association est retrouvée dans 45 % des cas : il est intéressant de noter la fré- quence des associations comorbides (dyslexie + TDAH) dans les études abordant les troubles spé- cifiques des apprentissages. Les enfants NF1 déve- loppent plus souvent une forme de TDAH avec prédominance de l’inattention par rapport à la popu- lation générale où l’on note une prédominance de forme avec hyperactivité/impulsivité. Mautner et AL. (2002) ont montré une amélioration des capaci- tés d’attention et des variables comportementales après traitement par Méthylphénidate. Ainsi la co- occurence d’un déficit de l’attention et d’un trouble spécifique des apprentissages pourrait contribuer à l’importance des difficultés académiques dans cette population. Les études plus particulièrement centrées sur le retentissement psychosocial de la maladie mon- trent que les sujets NF1 développent de façon signi- ficativement plus importante par rapport aux populations contrôles des troubles du comportement avec plus d’agressivité, plus de signes de la lignée anxio-dépressive mais également plus de troubles du sommeil qui semblent corrélés aux problèmes de comporteme nt. Des conséquences existent sur le plan de l’intégration et des relations sociales puis- que les sujets NF1 semblent avoir moins de leader- ship et être plus sensibles et isolés que les contrôles bien que plus « prosociaux » en © De Boeck Supérieur | Téléchargé le 04/11/2020 sur www.cairn.info (IP: 200.136.108.140) © De Boeck Supérieur | Téléchargé le 04/11/2020 sur www.cairn.info (IP: 200.136.108.140) C. HACHON-LE CAMUS, S. IANNUZZI, C. BÉRAUD-MAJOREL, Y. CHAIX proposant facilement leur aide (Noll et AL., 2007). La perception de gra- vité de la maladie est corrélée aux scores de gravité médicale, comportementale et cognitive avec pour les adolescents une corrélation surtout au score de gravité cognitive. Les difficultés scolaires et les trou- bles des apprentissages apparaissent comme une préoccupation majeure. III. Niveau cognitif On ne peut aborder les difficultés d’apprentissage rencontrées par les enfants NF1 sans envisager leur niveau de compétences intellectuelles. En effet, il est maintenant admis que le niveau intellectuel des enfants présentant une NF1 est généralement normal. L’incidence du retard mental (défini par un QI inférieur à 70 aux échelles de Wechsler) est certes plus élevée que dans la population générale mais ne peut expliquer l’incidence observée des difficultés d’apprentissage. Dans l’étude de Hyman et AL. (2005), la fréquence du retard mental est comprise entre 6 et 7 % soit entre 2 et 3 fois l’inci- dence du retard mental dans la population générale. L’ensemble des études converge pour uploads/Litterature/ phenotype-cognitif-des-enfants-atteints-de-neurofibromatose-de-type-1.pdf